డౌన్ సిండ్రోమ్: చికిత్స పద్ధతిని కనుగొనే లేదో?

Zherom Lezhen - అర శతాబ్దం క్రితం డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికి బాధ్యత క్రోమోజోమ్లు లోపం కనుగొంది ఒక ఫ్రెంచ్. లెజ్యూన్, 1994 లో మరణించిన ఒక కాథలిక్ భక్తి ఉంది, మరియు అతను తన ఆవిష్కరణ ప్రినేటల్ పరీక్షలు మరియు తదుపరి గర్భస్రావాలకు దారి తీస్తుంది అని తెలియడంతో అతను ఆశ్చర్యపోయాడు. తన దృష్టిలో, అది కాకుండా చికిత్స కంటే, రోగుల తొలగింపు ఉంది. అతను ఏదో ఒక నివారణ కనిపిస్తాయి అని ఖచ్చితంగా ఉంది. అతను ఇలా రాశాడు: "మేము ఈ వ్యాధి గెలుచుకున్న కనిపిస్తుంది. ఇది మేము కలిగి ఒప్పుకోలేము. ఈ చంద్రునిపైకి ఒక మానవుడిని పంపే కంటే చాలా తక్కువ మేధో కృషి అవసరం. "

ప్రినేటల్ టెస్టింగ్

డయానా బయాంచి, అమెరికా నియోనాటల్ జన్యుశాస్త్ర అత్యంత ప్రసిద్ధ ఒకటి, ఇప్పుడు ఆమె కార్యాలయంలో ఒక ఫ్రేమ్ వేళ్ళాడుతూ ఇది లెజ్యూన్, నుండి ఒక లేఖ ఉంచింది. ఆమె పిలుస్తారు మరియు బయటినుంచే ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ పరిచయం పాల్గొన్నారు వల్ల, అలాగే వివరాలు పత్రబద్ధం పరీక్ష రెండింటికీ కోసం గౌరవించేవారు. మేధో అశక్తత దారితీస్తుంది సర్వసాధారణ జన్మసిద్ధ జన్యు లోపం - విశ్లేషించబడిన రక్తపరీక్షలు, డౌన్ సిండ్రోమ్ లాంటి క్రోమోజోమ్లు తప్పులను గుర్తించే పద్ధతి మెరుగుపరిచారు. ఈ పరీక్షలు 2011 లో ఉపయోగించారు కాబట్టి, వారు రెండు మిలియన్ కంటే ఎక్కువ నిర్వహించారు.

కష్టమైనదని

ఈ పరీక్షలు అత్యంత ఖచ్చితమైనవి మరియు మొదటి త్రైమాసికంలో ఒక పిండం లో డౌన్ సిండ్రోమ్ గుర్తించగలదు. అయితే, పరీక్షా విధానంలో ఒక అనుకూల ఫలితాన్ని సమకూర్చడంలో వైద్య అవకాశాలను ఇప్పటికీ చాలా పరిమిత, అది లెజ్యూన్ యొక్క రోజుల్లో గా ఉన్నాయి. గాని తల్లి ఎవరు వైకల్యం రకాలైన ఉంటుంది ఒక బిడ్డకు గర్భం లేదా పుట్టిన ఇవ్వడం ఆగిపోతుంది. ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ కలిగిన మహిళల డెబ్బై శాతం అరవై వారి పిల్లల డౌన్ సిండ్రోమ్ గర్భస్రావం ఎంచుకోండి ఉంటుంది అని సూచిస్తుంది.

న్యాయము విమర్శలు

కాని హానికర పరీక్ష వేగంగా వ్యాప్తి బయాంచి యొక్క పెద్ద భాగంగా కూడా అది పలువురు, ప్రత్యేకించి డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు వారు ఏమి కాబట్టి సంతోషంగా అని వారి తల్లిదండ్రులు, తో జబ్బుపడిన వారికి నుండి విమర్శ లక్ష్యంగా చేసిన ఎందుకు అంటే. వెబ్లో బయాంచి విమర్శించారు మరియు ఫేస్బుక్ లో ఆమె ఆసుపత్రిలో పేజీలో ముప్పు నెలకొల్పే వారికి, పరిశోధన యొక్క ఏకైక ప్రయోజనం డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల్లో తగ్గించడానికి తెలుస్తోంది. అయితే, జాగ్రత్తగా వింటాడు వారికి, వివరాలు గురించి ఆలోచించడం, ఒక చాలా భిన్నమైన చిత్రాన్ని అందిస్తుంది. బయాంచి ప్రారంభ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స మొదటి ప్రయత్నం కోసం అనుమతించే చెప్పారు తరువాత. వీలైతే, ఏ తరువాత పరీక్షలు పదవ వారంలో పిండం కన్నా లో డౌన్ సిండ్రోమ్ తెలుసుకోవచ్చు గర్భంలోనే ఇప్పటికే అభిజ్ఞా దశలను ప్రభావితం చేసే మందులు అభివృద్ధి అవకాశం కల్పిస్తాయి. "డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు కలిగిన చాలా మంది, వారు ఉంటాయి వంటి అందమైన అని నమ్ముతారు, - బయాంచి చెప్పారు. - అయితే, వారు అవకాశం ఉన్నట్లయితే, వారి పిల్లల చికిత్స ఎంచుకోవడానికి వ్యక్తులను చాలా ఉన్నాయి ". ఆమె కూడా పరీక్ష వ్యతిరేకంగా ఎవరు విమర్శకులు, పూర్తి చిత్రాన్ని చూడలేదు వారు సమీకరణం కూడా ఇతర సగం అక్కడ అని అర్థం లేదు.

డ్రగ్ డిస్కవరీ

అతను బయాంచి పనిచేసిన ప్రయోగశాలలో,, సిండ్రోమ్, మానవులలో డౌన్ సిండ్రోమ్ పోలి లక్షణాలు ఉన్నాయి దీనిలో ఎలుకలలో అధ్యయనాలు నిర్వహించారు. ఎలుకల తల్లి తెలిసిన మందులు చికిత్స - ఇది సమీప భవిష్యత్తులో పరీక్షలు కలయికలు చేసే నివేదించబడింది, కాని సమయంలో వారు మరొక తర్వాత ఒక విషయం ప్రయత్నిస్తున్నారు. ఈ ప్రయోగం - వారు మెదడు ఎదుగుదలకు నెలవుగా గుండా ఉన్నప్పుడు యువ ఎలుకలలో నాడీకణ వృద్ధి రేటు పెంచే ప్రయత్నంలో. ఇంకా కుడి మందులు కనుగొనేందుకు బయాంచి గర్భాశయం లో వాడబడే ఒక సురక్షిత మరియు నిరూపితమైన మందులు కనుగొనేందుకు ఎలా దృష్టి సారించడంతో, చాలా చిన్న ప్రయత్నం ఉంటాయి. కానీ ఈ మాత్రమే బయాంచి చేసే కూడా పేర్కొన్నారు విలువ - ఇతరులు కూడా డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స అవకాశం శ్రద్ద ప్రారంభించాయి. ఉదాహరణకు, టెక్సాస్ లో ఒక ఆసుపత్రిలో తల్లుల ప్రోజాక్ చికిత్స, డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స పిండాలను పరీక్షించడానికి ప్రయత్నాలు చేస్తున్నారు. కార్నెల్ లో ఒక శాస్త్రవేత్త ప్రభావం విటమిన్ బి కాంప్లెక్స్ సముదాయములోని మందులు, అవసరమైన పోషక పరిశోధిస్తుంది. ఈ వేసవి బయాంచి పారిస్ లో ఒక సమావేశం డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్సను కనుగొనడంలో ఆసక్తి జరిగిన మరియు కదిలించు చికిత్స ఎంపికలు ఆసక్తి తీవ్రమైన ఫలితాలు రోడ్ మీద గొప్ప ఘనకార్యం చూడండి ప్రయత్నిస్తాడు ఒప్పుకున్నాడు.