పిల్లల్లో Kartagener సిండ్రోమ్: రోగ నిర్ధారణ, ఫోటో, చికిత్స

Kartagener యొక్క సిండ్రోమ్ - సిలియా చలనము ఉల్లంఘన వలన ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చిన వ్యాధి, అనేక ఉపరితల కణాల ఉపరితలంపై ఉన్న. ఈ లోపము యొక్క పూర్తి రూపం వైద్యపరంగా లక్షణాలు త్రయాన్ని ద్వారా వ్యక్తం ఉంది

• శ్వాసనాళాల వాపు;
• కణజాల పెరుగుదల లోపము (కణజాల పెరుగుదల లోపము), గాలితో నిండిన ఎముక రంధ్రాల, పునరావృత సైనసిటిస్ కలిసి ఇది;
• అంతర్గత అవయవాలు రివర్స్ అమరిక (అవయవ స్థాన inversus).

సిండ్రోమ్ ఒక వివరణాత్మక ఇచ్చిన Kartagener స్విస్ వైద్యుడు, పేరు పెట్టారు యొక్క వివరణ 1933 లో రాష్ట్ర. ఇప్పుడు, ఎక్కువ వివరాలు వ్యాధి చర్చిద్దాం.

Kartagener సిండ్రోమ్ కారణాలు

ఇప్పుడు అది Kartagener సిండ్రోమ్ ఇన్హెరిటెన్స్కి ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత రీతితో ఒక జన్యుపరమైన కలిగి నిరూపించబడింది. వ్యాధి ఆధారంగా సిలియా యొక్క ఫంక్షన్ తెలపటానికి నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ల, ఎన్కోడ్ చేసే జన్యువులు అనేక లోపాలు ఉన్నాయి.

వారి చైతన్యం ఫలితంగా తగ్గింది లేదా అన్ని వద్ద కోల్పోతే వంటి - అనే పరిస్థితి ఉంది "ప్రాధమిక కన్నులోని చలన రాహిత్యము." కంటే ఎక్కువ ఇరవై జన్యువులు Kartagener సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి బాధ్యత అధ్యయనం. గర్భంలో వాటిని ఏ పని ఉల్లంఘన పాథాలజీ దారితీయవచ్చు.

వ్యాధి ఎలా సాధారణం?

పైన చెప్పినట్లుగా, పిల్లల్లో Kartagener సిండ్రోమ్ 16,000 నుండి మాత్రమే నవజాత అరుదుగా ప్రెడిక్షన్ మాత్రమే ఉంది.

ఇది పిల్లలు పాథాలజీ ఉండవచ్చు స్వయంగా మానిఫెస్ట్ లేదు గమనించాలి, మరియు రోగనిర్ధారణ కేవలం కొన్ని నెలలు లేదా సంవత్సరాల తర్వాత గుర్తించినట్లయితే, ఒక ప్రకాశవంతమైన క్లినికల్ పిక్చర్ను అభివృద్ధి చేసినప్పుడు.

Kartagener సిండ్రోమ్ లక్షణాలు

Kartagener సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఒక ప్రత్యేకమైన వైద్య చిత్రణకు ఎటువంటి లక్షణాలు మారుతూ వచ్చాయి.

కన్పించడం సెట్టింగ్ సరైన రోగ విషయంలో చాలా కష్టం, మరియు ఏర్పడుతుంది తరచుగా కొన్ని ఇతర వ్యాధులు గురించి ఒక సర్వే సమయంలో అంతర్గత అవయవాలు విపర్యయ ఉన్నప్పుడు అవకాశం ద్వారా కనుగొనబడింది.

శ్వాసనాళాల వాపు

సాధారణంగా, శ్వాసనాళాల (ప్రధాన తేలికపాటి ఫ్రేమ్) తలక్రిందులగా కిరీటం ప్రతిబింబించే అంతర్లీన విభాగాలకు జరగటం నుండి దిశలో ల్యూమన్ యొక్క వ్యాసం యూనిఫామ్ తగ్గింపు గొట్టాల కొమ్మలు రూపంలో ఉంది.

శ్వాసనాళాల వాపు (లేదా శ్వాసనాళాల వాపు) - శ్వాసనాళాలు రకం సంచులను, కుదురులతో లేదా సిలిండర్లు ల్యూమన్ యొక్క ఒక స్థానిక విస్తరణ. ఇటువంటి వైకల్యంతో శ్వాసనాళాలు అసాధ్యం సాధారణ ఉద్యమం స్రావం అవుతుంది. అతను అనివార్యంగా సంక్రమణ మరియు తాపజనక ప్రతిస్పందన అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది, ఇది stagnates.

వైద్య పరంగా, Kartagener సిండ్రోమ్ శ్వాసనాళాల వాపు కేకరింత ఆకుపచ్చని చీము కఫం తో దగ్గు 38 డిగ్రీల మరియు అధిక, బలహీనత, తలనొప్పి, కొన్నిసార్లు వ్యక్తం, జ్వరం వికారం మరియు వాంతులు చేరవచ్చు. శక్తివంతమైన యాంటీబయాటిక్ చికిత్స బాహ్య రికవరీ కోసం అనుమతిస్తుంది, కానీ ఈ మందులు తొలగించడానికి కాదు వాపు ప్రధాన కారణం స్థానిక శ్వాసనాళాల వాపు ఉంటాయి. అందువలన, వైద్య చిత్రణ పదే పదే "కాంతి" కన్పించడం విరామాలతో ఏకాంతర, పునరావృతం వివరించబడ్డాయి. ఇది ఒక దీర్ఘ మరియు దీర్ఘకాలిక కోర్సు అవుతుంది. పరిస్థితి దీర్ఘకాలిక తగ్గాక మళ్ళీ తిరుగబెట్టుట కోర్సు అని శ్వాసనాళాల వాపు.

సైనసిటిస్

Kartagener సిండ్రోమ్ యొక్క మరొక అభివ్యక్తి సైనసిటిస్, లేదా గాలితో నిండిన ఎముక రంధ్రాల యొక్క వాపు. కారణంగా దాని హెచ్చుతగ్గులు నాసికా శ్లేష్మం మరియు సైనస్ సాధారణ కన్నులోని ఎపిథీలియంలను అందించడానికి ఉద్యమం స్రావం దుమ్ము కణాలు మరియు బాక్టీరియా తో స్థిరపడింది. Kartagener సిండ్రోమ్ సిలియా ఫంక్షన్ బలహీనమవుతుంది, మరియు విషయాలు శోథను ఎముక రంధ్రాల లో stagnates.

చాలా తరచుగా, సైనసిటిస్, లేదా దవడ ఎముక రంధ్రాల యొక్క వాపు అభివృద్ధి కనీసం - ముందు (నుదుటి సైనస్), ఎథ్మాయిడ్ కోటరముల శోధము (ఒక trellised చిక్కైన కణాలు) మరియు sphenoiditis (రాబందులాంటి సైనస్). అన్ని ఈ రాష్ట్రాల్లో జ్వరం, తలనొప్పి మరియు చీము ముక్కు కారటం మొదలైనవాటిని కలిగి ప్రమేయాన్ని. సైనసిటిస్ కూడా ముక్కు మరియు బుగ్గలు యొక్క విభాగాల పక్కన నొప్పి కలిగి ఉంటుంది.

అంతర్గత అవయవాలు రివర్స్ అమరిక

అంతర్గత అవయవాలు రివర్స్ అమరిక, లేదా అవయవ స్థాన viscerusim వర్సెస్ - ఈ Kartagener సిండ్రోమ్, అయితే, రోగులు సగం కంటే తక్కువ సంభవిస్తుంది వీటిలో అత్యంత స్వాభావికమైన అభివ్యక్తి. దర్పణాన్ని యొక్క రకాన్ని బట్టి అంతర్గత అవయవాలు ఉద్యమం గోయింగ్. అంతర్గత అవయవాలు పూర్తి మరియు అసంపూర్ణ రివర్స్ అమరిక వర్గీకరించండి.

అసంపూర్ణ రివర్స్ అమరిక ఊపిరితిత్తులు మార్చుకున్నారు ఉంటాయి. ఛాతీ కుహరంలో (గుండెకాయ ఛాతీలో కుడి అర్ధ భాగములో నుండుట) దాని కుడి వైపు ఎగువ భాగంలో ఒక షిఫ్ట్ తో గుండె యొక్క ప్రతిబింబం వలె ఈ కలిసి ఉండవచ్చు.

పూర్తి రివర్స్ అమరిక అన్ని అంతర్గత అవయవాలు తరలించడానికి అద్దం కలిగి ఉంది. కుడి - ఈ సందర్భంలో, కాలేయం ఎడమ, ప్లీహము ఉంది. ఒక రొటీన్ పరీక్ష సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా ఈ వ్యాధి ప్రమాదవశాత్తు గుర్తింపును మరియు ఉన్నప్పుడు కన్పించడం Kartagener సిండ్రోమ్ అనుమానిస్తున్నారు అనుమతిస్తుంది.

అంతర్గత అవయవాలు రివర్స్ అమరిక embryogenesis సమయంలో పిండ కణాలు మరియు కణజాలాలలో వలస ఉల్లంఘన కారణంగా ఉంది. అనేక సంస్థలు సాధారణంగా వారు పుట్టిన తర్వాత బిందువు అభివృద్ధి కాదు. అందువలన, మూత్రపిండాల కటి ప్రాంతంలో వేశాడు మరియు క్రమంగా స్థాయి XI-XII ప్రక్కటెముకల పైకి.

(లేదా వలసలు) మృతదేహాలు మూవింగ్ ప్రినేటల్ కాలంలో సిలియా, అంతర్గత అవయవాలు ఒక రివర్స్ అమరిక కారణమవుతోంది పనిచేయనప్పుడు ఉన్నప్పుడు Kartagener సిండ్రోమ్, నిర్వహిస్తారు. అదృష్టవశాత్తూ, ఈ పరిస్థితి బెదిరిస్తున్న కనిపించడం లేదు ఉంటే, అది జీవి యొక్క జీవిత గణనీయమైన ఉల్లంఘనలు దారి లేదు చాలా సందర్భాలలో ఉంది.

Kartagener సిండ్రోమ్ ఇతర పేర్ల

వ్యాధి యొక్క ఇతర లక్షణాలు మధ్య అతి ముఖ్యమైన పురుషుల వంధ్యత్వానికి ఉంది. ఇది కారణంగా వారి సిలియా పని లేదు వాస్తవం స్పెర్మ్ నిక్కబొడుచుకుంటాయి కలుగుతుంది.

రోగులు కూడా పునరావృత చెవి రోగాలు మరియు శ్రవణ నష్టం భంగం ఉండవచ్చు. ఈ సాధారణంగా రోమమును పోలిన ఉపకళా కణజాల కణాలలో తొలగించబడింది తప్పక మధ్య చెవి, లో స్రావాల యొక్క స్తబ్దత కారణం.

పిల్లల్లో Kartagener సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

ఒక బిడ్డ, ఒక నెల వయస్సు ప్రారంభించి, క్రమంగా న్యుమోనియా, రినిటిస్ మరియు సైనసిటిస్ బాధపడతాడు ఉంటే చాలా క్లిష్టంగా కాదు నిర్ధారణలో Kartagener సిండ్రోమ్, అనుమానిత చేయాలి. ఇది వాయిద్య మరియు ప్రయోగశాల అధ్యయనాలు అనేక కలిగి:

• శారీరక పరీక్ష, లేదా సాధారణ వైద్య పరీక్ష, నాసికా శ్వాస ఇబ్బంది, ఊపిరితిత్తులకు మరియు గుండెకు నిర్దిష్ట అవయవ శబ్ద శ్రవణ చిత్రాన్ని, అలాగే ప్రక్రియ యొక్క దీర్ఘ కోర్సు లో "drumsticks" రకం యొక్క అంత్య కాళ్ళు చేతుల వేళ్ళ మార్పు బహిర్గతం చేస్తుంది.
• X రే పరీక్ష ఊపిరితిత్తులలో రోగలక్షణ గాయాలు మరియు గుండె (గుండెకాయ ఛాతీలో కుడి అర్ధ భాగములో నుండుట) యొక్క వెనుక అమరిక బహిర్గతం చేస్తుంది. ఈ పద్ధతి సాధారణ మరియు తగినంత సురక్షితం, అందువలన, ఆసుపత్రిలో Kartagener సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో చేసేందుకు సాధ్యం చేస్తుంది.
• Bronchoscopy - విచారణ అత్యంత ఖచ్చితమైన పద్ధతి శ్వాసనాళాల వాపు గుర్తించడం. అంతేకాకుండా, ద్వారా bronchoscopy ద్వార శ్వాసను శ్లేష్మం బయాప్సీ పట్టవచ్చు.
• శ్లేష్మ జీవాణువుల పరీక్షలు వాపును తీవ్రత చూపించు మరియు సిలియా నిర్మాణం అంచనా.

ప్రముఖ ఆస్పత్రులు మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా విశ్వవిద్యాలయాలు ఇప్పటికే ఈ వ్యాసం లో ప్రదర్శించారు, వీటిలో ఒక ఫోటో Kartagener సిండ్రోమ్, చాలా కాలం చర్చిస్తున్నారు. అత్యంత ప్రసిద్ధ నిపుణులు అనుభవం వైద్యులు యువతరానికి అలాంటి అరుదైన వ్యాధి గుర్తించడానికి శిక్షణ.

Kartagener సిండ్రోమ్ చికిత్స

నేను ఈ పరిస్థితి వదిలించుకోవటం చేయవచ్చు? ప్రస్తుతం, Kartagener యొక్క సిండ్రోమ్ చికిత్స లక్షణాలు ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉపరితల కణాల సిలియా యొక్క ఫంక్షన్ పునరుద్ధరించడానికి అని ఏ వైద్యం ఉంది, కానీ ఆధునిక వైద్యం వ్యాధి కోర్సు సులభతరం టూల్స్ యొక్క ఒక గొప్ప ఆర్సెనల్ ఉంది. వారి సహాయంతో, రోగి తన అరుదైన అనారోగ్యం గురించి మరచిపోగలం.

చికిత్స ప్రధాన పద్ధతులు:

• యాంటిబయాటిక్స్. ఈ మందులు ఊపిరితిత్తుల వాపు నిర్ణయించ బడతాయి శ్వాసనాళాల వాపు, మరియు సైనసిటిస్ కారణమయ్యాయి. సంగీతం వర్తించు యాంటీబయాటిక్స్ పెన్సిలిన్, "శ్వాస" ఫ్లోరోక్వినోలోనెస్ సమూహం నుండి మాక్రోలైడ్ మరియు మందులు.
• శ్వాసనాళాలు డ్రయినేజ్ ఫంక్షన్ అభివృద్ధి పద్ధతులు - భంగిమల పారుదల, మర్దన, అప్లికేషన్ mucokinetic మరియు శ్లేష్మకమును కరిగించునది మందులు, etc ...
• ఫిజియోథెరపీ.

తరచూ పునరావృత బ్రోన్కైటిస్ మరియు న్యుమోనియా ఆపరేటివ్ చికిత్స పలుకుతాయి శ్వాసనాళాల వాపు సమక్షంలో ఉన్నప్పుడు - తొలగింపు (విచ్ఛేదం) ఊపిరితిత్తుల అత్యంత ప్రభావిత ప్రాంతం. రోగుల ఇటువంటి చర్యకు పరిస్థితి గణనీయంగా మెరుగుపడింది తరువాత.