లార్సెన్ సిండ్రోమ్: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

మా జన్యు కోడ్ దాదాపు ఏ తీవ్రమైన నష్టం ఒక చైన్ రియాక్షన్ కారణం మరియు ప్రభావం వ్యక్తి దాని ఉత్తమ వద్ద కాదు తద్వారా సంక్లిష్టమైనది. శాస్త్రవేత్తలు నిరంతరం కొత్త వ్యాధి కనుగొనడంలో, కానీ, వారి మాటల్లోనే, జన్యువు కనిపెట్టబడని తొంభై శాతం ఉంది.

వివరణ

లార్సెన్ సిండ్రోమ్ (ICD-10 - M89 కోడ్) - సమలక్షణ ఆవిర్భావములను విస్తృత కలిగి అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. అత్యంత స్వాభావికమైన లక్షణాలు dislocations మరియు పెద్ద కీళ్ళు subluxations పరిగణిస్తారు, వైకల్యాల ఉనికిని పుర్రె ముఖ ఎముకలు మరియు లింబ్ ఫంక్షన్ సమస్యలు. ద్వితీయ ఆవిర్భావములను పార్శ్వగూని, clubfoot, తక్కువ ఎత్తు, మరియు శ్వాస ఇబ్బందులు ఉన్నాయి.

లార్సెన్ సిండ్రోమ్ ఆకస్మికంగా ఏర్పడవచ్చు మరియు ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య ఫ్యాషన్ లో ఏర్పడతాయని అప్పటివరకూ ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఉంది. జన్యు మార్పులు అస్థిపంజర వ్యవస్థ లో ఆటంకాలు మానిఫెస్ట్ ఆ వ్యాధుల మొత్తం సమూహం కట్టుబడి FLNB. నిర్దిష్ట లక్షణాలు కూడా బంధువులు మధ్య, మారవచ్చు.

కారణాలు

లార్సెన్ సిండ్రోమ్ జనించిన చెందుతున్న శరీరంలో ఏమి జరుగుతుంది ఉండాలి? ఈ వ్యాధి కారణాలు ఇప్పటికీ సైన్స్ ట్విలైట్ లో దాస్తున్నట్లు. ఇది మాత్రమే అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ లక్షణం అని అంటారు. మారకపోవడం జన్యువు యొక్క ఒకే ఒక ప్రతిని వారి పిల్లలకు పాథాలజీ పాస్ తగినంత, మరియు బహుశా కూడా మునుమనవళ్లను ఉంటుంది. జన్యు ఉద్భవించింది ఉండవచ్చు తల్లిదండ్రుల నుండి (రెండు నుండి లేదా ఒక నుండి) లేదా ఫలితమని యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు. వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదం - 50/50, సంబంధం లేకుండా పిల్లల సెక్స్ మరియు గర్భాలు సంఖ్య.

చివరి మార్పు జన్యు మూడో క్రోమోజోమ్ యొక్క చిన్న చేతిమీద ఉంది. కావాలనుకుంటే, పరిశోధకులు జన్యు సమాచారాన్ని మార్చడానికి గురి చోటు ఏర్పడుతాయి చేయవచ్చు. సాధారణంగా, ఈ జన్యువు శాస్త్రీయ వర్గాలలో తెలిసిన ఒక ప్రోటీన్ filamin B. ఇది కణ నిర్మాణ చట్రం యొక్క అభివృద్ధిలో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది ఎన్ కోడ్. ఉత్పరివర్తనాలు ప్రోటీన్ దాని విధులను నిర్వహించడానికి ఉండదు వాస్తవం దారి, మరియు ఈ నుండి, శరీరం యొక్క కణాల బారిన పడ్డారు.

ఈ సిండ్రోమ్ మోసైసిజం ప్రజలు అవకాశం ఉంది. అంటే, తీవ్రత మరియు వ్యాధి లక్షణాలు సంఖ్య కణాల సంఖ్య నేరుగా ఆధారపడి దెబ్బతింది ఉన్నాయి. కొంతమంది కూడా వారు ఈ జన్యువులో ఒక లోపం కలిగి అనుమానిస్తున్నారు పోవచ్చు.

సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం

లార్సెన్ సిండ్రోమ్ పురుషులు మరియు స్త్రీలు ఇద్దరిలో అదే రేటులో అభివృద్ధి. సుమారు అంచనాల ప్రకారం, వ్యాధి లక్ష నవజాత ఒకటి బయటకు సంభవిస్తుంది. ఇది, అదృష్టవశాత్తూ, చాలా అరుదు. ఈ సిండ్రోమ్ గుర్తించడం ఇబ్బందులను లేనందున అంచనాలు అవిశ్వసనీయ భావిస్తారు.

మొదటిసారి వైద్య సాహిత్యంలో వ్యాధి ఇరవయ్యవ శతాబ్దంలో అభివర్ణించారు. లారెన్ లార్సెన్ మరియు సహచరులు మరియు పిల్లల్లో సిండ్రోమ్ ఆరు కేసులు నమోదు.

లక్షణాలు

లార్సెన్ సిండ్రోమ్, పైన పేర్కొన్న, అనేక విధాలుగా కూడా దగ్గరగా బంధువులు మధ్య వ్యక్తం చేయవచ్చు. వ్యాధి యొక్క అత్యంత లక్షణాలు ముఖ ఎముకలు మార్చడానికి భావిస్తారు. వీటిలో: ముక్కు విస్తృత తక్కువ వంతెన మరియు ఒక విస్తృత నొసలు, ఫ్లాట్ ముఖం, చీలి ఎగువ పెదవి లేదా అంగిలి ఉనికిని. అదనంగా, పిల్లలు ప్రధాన కీళ్ళు (హిప్, మోకాలు, మోచేయి) మరియు భుజము కీళ్ళ లో కొంత భాగము తొలగుట యొక్క dislocations ఉన్నాయి.

లఘు బలహీనమైన కీళ్ళు విస్తృత ప్రజల ఫింగర్స్ వదులుగా మారింది. మణికట్టు వయస్సు తో విలీనం అదనపు ఎముకలు మరియు ఉద్యమం యొక్క బయోమెకానిక్స్ విచ్చిన్నం. కొందరు వ్యక్తులు, tracheomalacia (లేదా నాళం మృదులాస్థి మెత్తబడటం) వంటి అరుదైన దృగ్విషయం ఉంది.

కారణనిర్ణయం

డయాగ్నోసిస్ "లార్సెన్ సిండ్రోమ్" మాత్రమే రోగి తన వైద్య చరిత్ర జాగ్రత్తగా పరీక్ష మరియు లక్షణం ఎక్స్రే లక్షణాల యొక్క పూర్తి పరీక్ష తర్వాత తయారు చేస్తారు. అదనంగా, ఒక పూర్తి రేడియోగ్రాఫిక్ పరీక్ష పరోక్షంగా వ్యాధి సంబంధించిన ఇవి అసాధారణతలు మరియు సంబంధితమార్పులు అస్థిపంజర అభివృద్ధి, చాటుతుంది.

గర్భంలో అల్ట్రాసౌండ్ నిర్ధారణ లార్సెన్ సిండ్రోమ్ బహిర్గతం చేయొచ్చు. ఒక సుశిక్షితులైన అల్ట్రాసౌండ్ నిపుణుడు ఎముక నిర్మాణం యొక్క ఫోటోలు పిండం యొక్క జన్యుపరమైన అసాధారణతలు వెతుక్కోవడానికి ప్రారంభ స్థానం ఉంటుంది. మొదటి చూపులో మీరు వ్యాధి రకం ముఖ పుర్రె మరియు అంత్య ఎముకలు పాథాలజీ దారితీసింది ఏమి చెప్పలేను కనుక, ఆశతో తల్లి ఒక సిరంజితో తీయుట చేయండి మరియు మూడవ క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనాల కోసం అన్వేషణ జన్యు పరీక్ష నిర్వహించడం మంచిది.

వ్యాధి నిర్ధారించబడింది, కానీ జంట గర్భం నిర్వహించడానికి నిర్ణయించుకుంది, ఆశతో తల్లి యోని డెలివరీ తో పెల్విస్ మహిళలు ద్వారా గడిచే సమయంలో పిల్లల ఎముకలు దెబ్బతినకుండా కాబట్టి, సిజేరియన్ విభాగం విధానాన్ని నిర్వహించడానికి మద్దతిస్తుంది.

చికిత్స

చికిత్సా చర్యలు వ్యాధి నిర్మూలన లక్ష్యంగా లేదు, మరియు క్లినికల్ లక్షణాలు తగ్గించడానికి. ఈ పైదవడ శస్త్రచికిత్స మరియు జన్యుశాస్త్రం లో పీడియాట్రిషియన్స్ ఆర్థోపెడిస్ట్లు, నిపుణులు పాల్గొన్నారు. పిల్లల యొక్క ప్రారంభ రాష్ట్రం మూల్యాంకనం తర్వాత మరియు అన్ని ప్రమాదాలను అంచనా ఉనికిలో ఉన్న ఉల్లంఘనలను సరిచేయడానికి చేయగలుగుతుంది.

లార్సెన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ఇది అత్యంత అనుచిత ఎంపికను, - రుద్దడం. ఇది కీళ్ళు నొక్కి ఆ కండరాలు మరియు స్నాయువులు బలోపేతం చేయడానికి, మరియు తిరిగి నిర్వహణ మెరుగు మరియు వెన్నెముక నిఠారుగా అవసరం. కానీ చికిత్సా పద్ధతులు మొదలుపెట్టటానికి ముందు కార్యకలాపాలు అనేక అవసరం. వారు స్థూల వైకల్యం లేదా అస్థిపంజర విరిగిన, వెన్నుపూస స్థిరీకరణ సరిచేసే అవసరమవుతాయి. tracheomalacia ఏందో అవసరం ఆపై అప్పర్ ఎయిర్వే patency నిర్వహించడానికి ఇది శ్వాస ట్యూబ్ (నిరంతర), ఏర్పాటు చేసినప్పుడు.

ఈ వ్యాధి చికిత్స - చేయవచ్చు సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు ఒక సుదీర్ఘ ప్రక్రియ. శిశువు యొక్క పరిపక్వత తో ఎముక పై లోడ్ పెరుగుతుంది, మరియు అది మళ్ళీ భౌతిక పునరావాస, ఫిజియోథెరపీ, ఇంకా శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.