స్పందన గాచేర్: కారణాలు మరియు చికిత్సలు

స్పందన గాచేర్ - సెల్యులార్ స్థాయిలో జీవక్రియ ప్రక్రియల్లో ఒక ఎంజైము ఒక లోపం మీద ఆధారపడి నిజానికి జన్యు పాత్ర, ఒక వ్యాధి. వ్యాధి అభివృద్ధి అవయవాలకు లో రోగలక్షణ సెల్ సాంద్రతలు రూపకల్పన ఉంది.

చరిత్ర

స్పందన గాచేర్ - ఇది ఏమిటి? వ్యాధి మొదటి 1882, ఒక ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు ఫిలిప్పీ గాచేర్ చార్లెస్ విస్తారిత ప్లీహము ఒక రోగిలో తన లక్షణాలను వివరించాడు ఉన్నప్పుడు తిరిగి గుర్తించారు.

1924 లో, వైద్యులు తద్వారా వ్యాధి యొక్క ప్రధాన కారణమైన కారకాన్ని ఒక ఆలోచన ఏర్పాటు, అసాధారణ కణాలను యొక్క కంటెంట్లను తో ఒక కొవ్వు పదార్ధం సమీకరణకు సాధించారు.

1965 లో, ఆరోగ్యం అమెరికన్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ నిపుణులు అనారోగ్య కణాలు ఏర్పడటానికి ఎంజైమ్ glucocerebrosidase యొక్క శరీరం లో ఒక వంశానుగత లోపం కారణంగా అని చూపించాయి. విజయవంతమైన నిర్ధారణ ఫలితాలు ఏకైక చికిత్స పద్ధతి ప్రత్యామ్నాయం ఎంజైములు అభివృద్ధి ఆధారముగా నిలిచింది. చికిత్సకు కొత్త విధానం పూర్తిగా వ్యాధి తొలగించడానికి సాధ్యం కాదు, కానీ గొప్పగా దాని రూపాన్ని తగ్గించేందుకు అవకాశం ఇచ్చారు.

స్పందన గాచేర్ సామాజిక శాస్త్రం. ఇది ఏమిటి?

సామాజిక అధ్యయనాలు 100 000 ప్రజలు జనాభాలో వ్యాధి కలుగచేసే రోగలక్షణ వంశపారంపర్య ప్రజల 1% కంటే తక్కువ కోసం ఖాతా చూపిస్తున్నాయి. యూదు జనాభా మధ్య అనేక అన్నారు తరచుదనం - తూర్పు యూరోపియన్ ప్రాంతం నుండి వలస. అందువలన, గాచేర్ స్పందన పనిచేస్తుంది వంశానుగత వ్యాధి ప్రాతినిధ్యం జాతీయత భావించబడుతుంది. నిజానికి, వ్యాప్తి రోగలక్షణ అభివ్యక్తి సెల్ lysosomes ప్రభావితం దీనిలో అదే హేమోఫిలియ మరియు ఇతర వ్యాధులు అదే ఫ్రీక్వేన్సి ఉంటుంది.

రకాల

నిపుణులు వ్యాధి అనేక రకాల గుర్తించడానికి:

1. నరాల లేకుండా - చాలా మంది కన్పించడం ఉన్నాయి ఇది వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. శరీరం యొక్క ఒక బలమైన బలహీనపడటం అసాధారణ కణజాలం వేగవంతమైన పెరుగుదల చూపబడదు. అదే సమయంలో, అనారోగ్య కణాలు నాడీ వ్యవస్థ మరియు మెదడు ప్రభావితం లేదు.
2. అక్యూట్ నరాలవ్యాధి ఆవిర్భావములను తో - వ్యాధి అత్యంత అరుదైన రకం. జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో నరాల అనారోగ్యాలు సంభవించిన వర్ణించవచ్చు. గణాంకాలు తగిన సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు తగిన చికిత్సలు మరణం అభివృద్ధి లేకుండా రెండు సంవత్సరాల వయస్సు ముందు జరిగే చూపించు.
3. దీర్ఘకాలిక న్యూరోపతీ - ఒక వ్యాధి మోస్తరు పాత్ర యొక్క నాడీ లక్షణాల, లక్షణ ఆవిర్భావములను నెమ్మదిగా ప్రగతి వ్యక్తం చేశారు. అనారోగ్య కణాలు వృద్ధి తర్వాతి దశలలో అంతర్గత అవయవాలు లో పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది, శ్వాస వ్యవస్థ ఓటమి చిత్తవైకల్యం అభివృద్ధి. ఎలా తీవ్రమైన దీర్ఘకాలిక వ్యాధి పనిచేస్తుంది గాచేర్ స్పందన? సోషియాలజీ రోగుల మెజారిటీ యుక్తవయసు నిలిచివున్నాయి చూపిస్తుంది.

కారణనిర్ణయం

రోగలక్షణ అవసరాన్ని గుర్తింపు సంక్లిష్ట జీవి సర్వే నిర్వహించడం. ముఖ్యంగా, సరైన రోగ ఒక న్యూరాలజిస్ట్, ఒక శిశువైద్యుడు జన్యుశాస్త్రంలో ఒక నిపుణుడు ఒక సందర్శన అవసరం. ప్రస్తుతం మరింత ప్రభావవంతమైన పద్ధతులు, ఫలితాలు వ్యాధి అభివృద్ధి అభిప్రాయపడుతున్నారు చేయగలరు వీటిలో ఉపయోగిస్తారు:

1. రక్తం - మైక్రోస్కోపిక్ ల్యూకోసైట్ మరియు ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ కలిగి ఎంజైమ్ glucocerebrosidase మొత్తాన్ని గుర్తించడానికి అవకాశం ఇచ్చే అత్యంత ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ పద్ధతి.
2. DNA విశ్లేషణ - జన్యు సెల్ ఉత్పరివర్తనలు చెబుతాడు. డయాగ్నోసిస్ గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి దశలో 90% ఈ పద్ధతి ద్వారా సాధ్యమే.
3. బోన్ మారో పరీక్ష - కణజాలం నిర్మాణం లో రోగలక్షణ మార్పులలో వ్యాధి లక్షణం గుర్తించడం దృష్టిపెట్టింది. విశ్లేషణ విధానం యొక్క వాడకం రోగ నిర్ధారించడానికి సాధ్యం చేస్తుంది, కానీ అది సెల్ స్థానాన్ని గుర్తించడానికి కాదు - పరివర్తనం జన్యువుల వాహకాలు.

లక్షణాలు మరియు వ్యాధి సంకేతాలు

ముందు పేర్కొన్నట్లు, గాచేర్ ప్రారంభ దశల్లో కన్పించడం స్పందన. ఈ సందర్భంలో, glucocerebrosidase ఎంజైమ్ లేకపోవడం అంతర్గత అవయవాలు ప్రభావితం మరియు నాడీ వ్యవస్థ ప్రభావితం లేదు.

అధునాతన దశలో వ్యాధి లో ఒక తీవ్రమైన, ప్రగతిశీల పాత్ర. ఈ దశలో, రోగి, ఆయాసం అనిపిస్తుంది రోగలక్షణ కణాలు వృద్ధి ముఖ్యంగా కాలేయంలో మరియు ప్లీహము ప్రభావితం నుండి అప్పుడప్పుడు కడుపు నొప్పి బాధపడతాడు. ఈ సంస్థలు వాల్యూమ్ పెరిగినట్లు మరియు సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స లేకపోవడంతో తరచూ కణజాలం చింపివేయడం లోబడి ఉంటాయి.

ఈ గాచేర్ ప్రతిస్పందన అభివ్యక్తి. సామాజిక శాస్త్రంలో, ఈ పదం, లేదు చిత్రం "ఫోకస్" నుండి Uilla స్మితా పాత్ర సరసన పేర్కొంది అయినప్పటికీ.

బాల్యంలో వ్యాధి లక్షణాలు అభివ్యక్తి తరచూ ఎముక వ్యాధి అభివృద్ధి దారితీస్తుంది. పిల్లల ఎముకలు, నెమ్మదిగా అభివృద్ధి అస్థిపంజరం పెరుగుదల మరియు ఏర్పాటులో జాప్యం ఉన్నాయి.

స్పందన గాచేర్: మనస్తత్వ

ఒక జన్యు వ్యాధి వద్ద ప్రజలు ఎదుర్కొంటున్న ప్రధాన సమస్యల్లో ఒకటి - సాధారణ ఆయాసం ఒక పరిస్థితి. ఈ, క్రమంగా, మానసిక సమస్యలు యొక్క మొత్తం చాలా కారణమవుతుంది. అక్యూట్ రూపంలో ఈ వ్యాధి బాధపడుతున్నారు వ్యక్తులు, ఒక పూర్తి రాత్రి యొక్క మిగిలిన తర్వాత అలసిపోతుంది అనుభూతి.

పిల్లలలో, గాచేర్ స్పందన సహనశక్తి మరియు ఏకాగ్రత లేకపోవడం కారణమవుతుంది. ఈ కారణంగా, అది వారి సహచరులకు తో, స్నేహితులతో ప్లే, క్రీడలు ప్లే, ప్రజా జీవితంలో పాల్గొనేందుకు నేర్చుకొనుటకు పని మీద దృష్టి కమ్యూనికేట్ కష్టం.

రోగి రూపాన్ని మార్చవచ్చు మానసిక స్థితిలో ఒక క్షీణత దారి. చైల్డ్ సరిపోని కారణంగా వృద్ధి, సంపూర్ణత్వం, అభివృద్ధి చెందని వాటి కండరాలకు బాధించటం చేయవచ్చు. అక్యూట్ రూపంలో వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు గురి ప్రజలు, తరచుగా అసమానతలు కావలసిన మీ చిత్రాన్ని బాహ్య డేటా బాధపడుతున్నారు. ఈ సమస్యలను తొలగించడానికి సహాయం మానసిక కౌన్సిలింగ్ సామర్ధ్యం కలిగి ఉంటుంది.

సాధ్యమైన పరిణామాలు

చికిత్స చేయకపోతే, వ్యాధి యొక్క ప్రభావాలు సాధారణంగా ఉన్నాయి:

• జీర్ణ అవయవాలు అమితమైన రక్తస్రావం;
• నష్టం కాలేయ కణజాలం మరియు ప్లీహము;
• స్వరపేటిక దుస్సంకోచాలు శ్వాస పూర్తి విరమణ వరకు;
• శ్వాసకోశ వైఫల్యం, తరచుగా న్యుమోనియా అభివృద్ధి;
• ఎముక పగుళ్లు కోర్సులో విధ్వంసక ప్రక్రియలు;
• ఎముక మజ్జ వ్యాధి.

చికిత్స

అంత కాలం క్రితం, చికిత్స వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు మాత్రమే తొలగింపుతో ముడిపడి. చికిత్స ప్రధాన పద్ధతిగా గత శతాబ్దం 90-ies చివరి మార్పు సెల్ glucocerebrosidase శరీరంలోనికి పరిచయం ఉండే భర్తీ fermentoterapii, ఉపయోగించడానికి ప్రారంభమైంది నుండి. కృత్రిమ ఎంజైమ్ కాపీలు రక్తంలో సహజ భాగం యొక్క ఫంక్షన్ నిర్మాణం మరియు శరీరం లో దాని లోపం నింపుతుంది. పదార్థ కంటెంట్ కలిగిన ఇంజక్షన్లు వ్యాధి యొక్క ప్రతికూల లక్షణాలు తొలగించడానికి, మరియు కొన్ని సందర్భాలలో సాధారణంగా అసాధారణ కణాలను ఏర్పడటానికి ఆపడానికి.

సూచించిన అనాల్జేసిక్ అనారోగ్యంతో ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క సాధారణ స్థితి సులభతరం చేసేందుకు. వ్యాధి అభ్యున్నతిని తో కాలేయం లేదా ప్లీహము యొక్క భాగంగా తొలగించడానికి ఆశ్రయించాల్సిన. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక ఎముక మజ్జ మార్పిడి అనుమతించటం సమస్యను పరిష్కరించడానికి.

ముగింపు లో

స్పందన గాచేర్ - ఇది ఏమిటి? చూడవచ్చు, పాథాలజీ విరుద్ధంగా తగినంత నిర్వచించబడలేదు లక్షణాలు ఉంది. చికిత్స విజయం ప్రారంభ దశల్లో పాథాలజీ గుర్తించడం మీద, ప్రత్యామ్నాయం చికిత్స ప్రారంభ ప్రారంభం నేరుగా ప్రతిబింబిస్తుంది. ఒక సమస్యకు ఆలస్యంగా స్పందన తీవ్రమైన ఉపద్రవాలు అభివృద్ధి దారితీస్తుంది, మరియు సరైన చికిత్స లేకపోవడం ఫలితంగా తరచూ ప్రాణాంతకం అవుతుంది.