Aicardi సిండ్రోమ్: వర్ణన, రోగనిర్ణయం, ప్రాబల్యం.

Aicardi సిండ్రోమ్ - అరుదైన వంశానుగత వ్యాధి, లేకపోవడం విశదపరుస్తుంది ఇది కార్పస్ callosum, మూలంలో మూర్చ మరియు మార్పులు. అదనంగా, రోగులు మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధి మరియు పుర్రె ముఖ ఎముకలు నిర్మాణానికి ఒక ఉల్లంఘన వాయిదా వేశాయి.

కథ

ఇరవయ్యో శతాబ్దపు ఫ్రెంచ్ న్యూరాలజిస్టు 60 సంవత్సరాలలో Zhan Aykardi ఈ వ్యాధి కేసులు డజన్ల కొద్దీ వివరించారు. వైద్య సాహిత్యంలో వాటిలో ముందుగా సూచనలు ఉన్నాయి, కానీ అప్పుడు వారు జన్మతః సంక్రమణ యొక్క వ్యక్తీకరణలు వలె సూచిస్తారు. Aicardi సిండ్రోమ్ - ఏడు సంవత్సరాల వైద్య కమ్యూనిటీ యొక్క మొదటి ప్రచురణ తర్వాత ఒక కొత్త nosological యూనిట్ ప్రవేశపెట్టింది.

కానీ వ్యాధి అధ్యయనం కొనసాగింది లక్షణాలు సంఖ్య, మరియు కూడా విస్తరించింది, కొత్త శాఖలు ఉద్భవించాయి. ఉదాహరణకు, బేసల్ గాంగ్లియా కాల్సిఫికేషన్ మరియు leukodystrophy తో ఎన్సెఫలోపతి విశదపరుస్తుంది ఆ Aicardi-Hauterivian సిండ్రోమ్.

ప్రాబల్యం

ఈ భాషకు అధికారిక గుర్తింపు Aicardi సిండ్రోమ్ నాడీ సుమారు ఐదు వందల సార్లు కలుసుకున్నారు నుండి. చాలా మంది రోగులు జపాన్ మరియు ఇతర ఆసియా దేశాల్లో నివసించారు. ప్రతి లక్ష పిల్లలు 15 కేసులు - స్విస్ పరిశోధకులు వ్యాధి సంభవం ప్రకారం. దురదృష్టవశాత్తు, గణాంకాలు రోగుల మెజారిటీ కనిపెట్టబడని కొనసాగినంత ఇవ్వడం మేరకు చిన్నచూపు అవకాశం ఉంది.

వ్యాధి అమ్మాయిలు అభివృద్ధి. మరియు వైద్యులు మానసిక-శారీరిక అభివృద్ధి మరియు శైశవ దుస్సంకోచాలు జాప్యం అత్యంత కేసులు కారణం నమ్ముతారు.

జన్యుశాస్త్రం

Aicardi సిండ్రోమ్ - ఒక సెక్స్ లింక్డ్ వ్యాధి, లోపభూయిష్ట జన్యు X క్రోమోజోమ్. నమోదైనది మూడు కేసులు దీనిలో క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలు ఇలాంటి లక్షణాలు కలిగి. ఒక సాధారణ జన్యురూప తో పురుషుడు పిల్లలకు XY వ్యాధి ప్రమాదకరమైనది.

ఈ వ్యాధి కనిపించిన అన్ని సందర్భాలలో చెదురుమదురు ఉత్పరివర్తనలు ఏర్పడతాయి. కుటుంబం proband దొరకలేదు ముందు Aicardi సిండ్రోమ్ కేసులు, ఉంది. కుమార్తె తల్లి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యు బదిలీ అవకాశం ఉంది. రెండవ బిడ్డ ఈ వ్యాధి జన్మిస్తున్నారు ప్రమాదాన్ని చాలా చిన్నది మరియు ఒక శాతం కంటే తక్కువగా.

మేము మెండెల్ చట్టాలు వర్తిస్తాయి ఉంటే జంట ఇప్పటికే ఈ వ్యాధి తో ఒక కుమారుడు కలిగి, మీరు క్రింది ఎంపికలు ఉన్నాయి:

• నిర్జీవ శిశువులు జన్మించారని బాలుడు;
• ఆరోగ్యంగా అమ్మాయి (33%);
• ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లాడు (33%);
• అనారోగ్యంతో అమ్మాయి (33%).

వ్యాధి కారణాలు ప్రస్తుతం తెలియదు, పరిశోధన కొనసాగుతోంది.

వ్యాధిగ్రస్తమైన అనాటమీ

శాస్త్రవేత్తలు మరియు వైద్యులు Aicardi సిండ్రోమ్ సెట్ వివిధ పద్ధతులను ఉపయోగిస్తారు. మెదడు అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ ద్వారా ఫోటో - అత్యంత సాధారణ ఒకటి, కానీ మొత్తం చిత్రాన్ని మాత్రమే శవ పరీక్షలో అవకాశం ఉంది పరిగణలోకి. మెదడు యొక్క అధ్యయనం సమయంలో నాడీ ట్యూబ్ అభివృద్ధికి సంబంధించిన బహుళ అసాధారణతలు గుర్తించగలదు:

• కార్పస్ callosum యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక లేకపోవడం;
• సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్ యొక్క స్థానం లో మార్పు;
• మీద కనపడు ముడతలు అసాధారణ స్థానం;
• రక్తరసి కంటెంట్ తో తిత్తులు.

మైక్రోస్కోపిక్ పరీక్ష బాధిత ప్రాంతాలలో కణ నిర్మాణం అసమానతలు చెబుతాడు. మూలంలో కూడా రక్త నాళాలు మరియు వర్ణద్రవ్యం సంఖ్యను తగ్గించడం వృద్ధి శంకువులు మరియు రాడుల వంటి కణజాలం సన్నబడటానికి లక్షణ మార్పులను, కానీ ప్రస్తుత.

క్లినిక్

ఎలా Aicardi సిండ్రోమ్ పిల్లలు చూడవచ్చు? లక్షణాలు పిల్లలు యోని, పదం పుట్టి ఆరోగ్యకరమైన చూడండి ఎందుకంటే ప్రారంభంలో సరిపోవు. మూడు నెలల శిశువుల సంఖ్య వైద్య లక్షణాలు అభివృద్ధి అప్, అప్పుడు అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. వారు సీరియల్ retropulsivnyh సమాన రూపంలో ప్రదర్శించారు clonic-టానిక్ దుస్సంకోచాలు అవయవాల. చాలా సందర్భాలలో ఈ ఇప్పటికీ శైశవ దుస్సంకోచాలు ముడిచే-కీలును ముడుచు కండరము కండరాలు చేరడానికి ఉంది. అరుదైన సందర్భాలలో, వ్యాధి జీవితం యొక్క మొదటి నెల తొలి సంభవిస్తుంది. మూర్చ మందుల కత్తిరించే లేదు.

లో నరాల స్థితి పిల్లలను, పుర్రె పరిమాణాలు తగ్గుదల, కండరాల స్థాయి తగ్గుతుంది, కాని అది ఒక-ద్విపార్శ్వ ప్రతిచర్యలు disinhibition లేదా, దానికి అసంపూర్ణ మరియు పక్షవాతం ఉంది. అవయవ పెరుగుదల లోపము లేదా వెన్నుపూస ప్రక్కటెముక లేకపోవడంతో అదనంగా, రోగులు సగం అస్థిపంజర అసాధారణతలు ఏమీ. ఈ తీవ్రమైన పార్శ్వగూని భంగిమ మార్పులకు దారితీస్తుంది.

కారణనిర్ణయం

ప్రస్తుతం, Aicardi సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి సహాయంగా చేసే నమ్మకమైన పరీక్షలు ఉన్నాయి. వేదికపై ప్రినేటల్ జెనెటిక్ రోగనిర్ధారణ ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి బాధ్యత జన్యు ఇంకా బహిర్గతం లేదు, సాధ్యం కాదు.

న్యూరాలజిస్ట్ నిర్దిష్ట లక్షణాలు గుర్తించడానికి ఒక అధ్యయనం నియమించుకోవచ్చు. వీటిలో:

• తనిఖీ;
• కనుపాప లోపలి భాగమును;
• ఎలక్ట్రోఎన్సెఫాలోగ్రఫీతో;
• అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్;
• వెన్నెముక X- కిరణాలు.

ఈ మీరు కార్పస్ callosum కొరవడింది మస్తిష్క అర్థగోళాలలో సౌష్టవం విరగొట్టడం తిత్తులు ఉనికిని కనుగొనే అవకాశం కలిగిస్తుంది.