Aneuploidy - ఒక ... Aneuploidy: వివరణ, కారణాలు, లక్షణాలు, మరియు చికిత్స యొక్క నిర్దిష్ట రూపం

Aneuploidy - శరీర కణాలు క్రోమోజోములు ఒక అసాధారణ సంఖ్య కలిగి దీనిలో ఒక జన్యు రుగ్మత. aneuploidy మరియు దాని కారణాలు ఉన్నాయి మానిఫెస్ట్ ఎలా గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి, క్లుప్తంగా ఒక దేశం సెల్, కణ కేంద్రకంలో మరియు క్రోమోజోమ్లు తాము నిర్మాణం విశ్లేషించడానికి.

సిద్ధాంతం యొక్క ఒక బిట్

మీరు తెలిసి, మానవ శరీరంలోని ప్రతి సోమాటిక్ సెల్ సాధారణ 46 క్రోమోజోమ్లు, ఆ పిండోతత్తి కణాలు ఉంది. మాత్రమే బీజ కణాలు ఈ ఒక్క సెట్. క్రోమోజోములు సెల్ కేంద్రకంలో మరియు DNA హెలిక్స్ skompaktizovannuyu, దీర్ఘ ఉంటాయి. పాలీపెప్టైడ్స్ - DNA, క్రమంగా, అప్ మోనోమర్ల తయారు చేస్తారు. అనువంశికత నిర్మాణ యూనిట్ - కొన్ని పొలిపెప్టైడ్ క్రమం జన్యు అమర్చుతుంది. DNA జీవి యొక్క అభివృద్ధి అన్ని జన్యు ప్రోగ్రామ్ కలిగి.

nonsexual కణాలలో ప్రతి క్రోమోజోమ్ చాలా పోలి, కానీ మొదటి సారూప్యత సంగత సోదరి క్రోమోజోమ్లు ఉంది. క్షయకరణ విభజన సమయంలో క్రోమోజోమ్లు విభాగాలు మార్పిడి. ఈ దృగ్విషయం "క్రాస్ఓవర్" అని పిలుస్తారు. వివిక్త క్రోమోజోమ్ పొడవు మరియు చిన్న చేతులు.

క్రోమోజోమ్ సెట్

ఒక జీవి యొక్క క్రోమోజోములు సెట్ ఒక కర్యోటైప్తో అంటారు. సాధారణంగా, ఒక వ్యక్తి, వెల్లడించాయి వంటి, కర్యోటైప్తో 46 క్రోమోజోమ్లు, ప్రతి పేరెంట్ నుండి 23 సమర్పించారు, కానీ కర్యోటైప్తో భిన్నంగా ప్రాతినిధ్యం ఉంది దీనిలో ఒక అసాధారణ కనబడుతుంది. ఈ ఉల్లంఘన "aneuploidy" అంటారు.

Aneuploidy - కర్యోటైప్తో ఒక రకమైన సాధారణ సమానం కాదు క్రోమోజోములు సంఖ్యను దీనిలో. దీనిలో ఎవరూ క్రోమోజోమ్ క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత అంటారు క్రోమోజోములు Aneuploidy. nullisomiey - ఏ ఆవిరి ఉందనుకోండి. బదులుగా కర్యోటైప్ సంగత క్రోమోజోములు యొక్క సాధారణ జత మూడు సంగత, ఈ trisomy కనిపిస్తే. క్రోమోజోములు సంఖ్యను ఏదైనా మార్పు తీవ్రమైన సమస్యల్లో పురోగమనశీల క్రమరాహిత్యాలు కారణమవుతుంది. వాటిలో కొన్ని ప్రాణాంతకం కావొచ్చు.

Aneuploidy nonsexual క్రోమోజోములు (autosomes)

aneuploidy కలిగించేవి చాలా జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఇటువంటి వ్యాధులు ఉదాహరణలు - డౌన్ సిండ్రోమ్, Patau సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్. ఈ వ్యాధులు సంగత వివిధ జంటగా అదనపు క్రోమోజోమ్ సమక్షంలో వల్ల కలుగుతాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ - ఈ వ్యాధుల మరీ ఎక్కువ. ఇది కూడా ఇబ్బందులు తెలుసుకున్న, కమ్యూనికేషన్ మానసిక మాంద్యం, వైకల్యాలను విశదపరుస్తుంది.

అయితే, క్రోమోజోమ్ 21, వ్యాధి కారణమయ్యే యొక్క trisomy ఆయుర్దాయం ఎటువంటి ప్రభావం ఉంది. నిర్దిష్ట పద్ధతుల మీద క్లాసులు రోగులు లెర్నింగ్ మరియు సామ్యవాదము కొంత విజయాన్ని సాధించడానికి సహాయపడుతుంది.

మరో వ్యాధి Patau సిండ్రోమ్, కూడా aneuploidy కారణమవుతుంది. ఈ తీవ్రమైన ఉల్లంఘనలకు - 13 వ క్రోమోజోమ్ trisomy ఫలితంగా. రోగులు అరుదుగా 10 సంవత్సరాల మనుగడ, జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ 80% డై, మరికొందరు తీవ్రమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ బాధపడుతున్నారు. Patau సిండ్రోమ్ పిల్లలు బుల్లితల వ్యక్తం, తరచుగా గుండె జబ్బులు, కార్నియల్ మసక, స్ప్లిట్ అంగిలి, కొంతవరకు వైకల్యంతో చెవులు కలిగి.

ప్రధాన కారణం సిండ్రోమ్ ఎడ్వర్డ్స్ కూడా aneuploidy ఉంది - క్రోమోజోమ్ 18 trisomy. ఈ వ్యాధి పిల్లల కంటే ఎక్కువ 90% జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో గుండె వైఫల్యం నుండి డై, మరికొందరు తీవ్రమైన మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు దాదాపు uneducable బాధపడుతున్నారు.

Trisomy 16 క్రోమోజోమ్ ఏ ఇతర aneuploidy కంటే ఎక్కువగా ఉంది. ఈ జన్యు రుగ్మత పిండం గర్భం యొక్క మొదటి మూడు నెలల్లో గర్భంలో మరణిస్తాడు, ప్రాణాంతకమైనది.

Varkani సిండ్రోమ్, క్రోమోజోమ్ 8 trisomy - మానవులలో Aneuploidy ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి వ్యక్తమవ్వచ్చు. ప్రధాన లక్షణాలు - మెంటల్ రిటార్డేషన్, గుండె లోపాలు, అస్థిపంజర అతిక్రమణలను.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు Aneuploidy

trisomy X క్రోమోజోమ్ కోసం - ఎల్లప్పుడూ తీవ్రమైన పరిణామాలకు దారి లేదు, ఇది aneuploidy రకం. అటువంటి ఒక ఉల్లంఘన స్త్రీలకు మాత్రమే ఉంది. మహిళల 0.1% వద్ద - Trisomy X క్రోమోజోమ్ సాపేక్షంగా తరచుగా ఉంది. వ్యాధి కేసులు 30% సంభవిస్తుంది ఇది జీవితం, అంతటా వ్యక్తం పోవచ్చు. డిస్లెక్సియా, ఆగ్రాఫియా, ప్రసంగం, మరియు కదలిక రుగ్మతలు: మిగిలిన 70% వడ్డీ క్రింది లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది కోసం. అలాంటి సందర్భాలలో దరఖాస్తు, ప్రాయంగా చికిత్స చాలా సమర్థవంతంగా మరియు పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా ఈ లక్షణాలు తొలగించడానికి సహాయపడుతుంది.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు సంఖ్యతో సంబంధం ఇతర అతిక్రమణలను, చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. టర్నర్, aneuploidy ఒక ప్రత్యేక సందర్భం కర్యోటైప్తో మహిళల్లో దీనిలో - - ఈ Shereshevskoro సిండ్రోం కూడా ఉన్నాయి బదులుగా సాధారణ రెండు ఒక్క X క్రోమోజోమ్ను మాత్రమే. లక్షణాలు - మెంటల్ రిటార్డేషన్, తక్కువ ఎత్తు, జననేంద్రియ అవయవాలు మందగించిన అభివృద్ధి మెంటల్ రిటార్డేషన్ యొక్క తేలికపాటి రూపం ఉంటుంది.

aneuploidy కలుగుతుంది ఇది మరొక తీవ్రమైన వ్యాధి ఉంది. ఇది క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్ - పురుషులు ఒకటి లేదా మరిన్ని అదనపు X లేదా Y క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. లక్షణాలు యుక్తవయస్సు ప్రారంభం వరకు కనిపించవు. ఇతరులు గైనేకోమస్తియా, ఊబకాయం, సంతాన ప్రాప్తి లేకుండుట గమనించిన సమయంలో రోగులు దాదాపు సగం, తమ జీవితమంతా లక్షణాలు లేదు. అరుదైన సందర్భాలలో, మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉంది.

aneuploidy కారణాలు

Aneuploidy కారణంగా క్షయకరణ విభజన సమయంలో సంగత క్రోమోజోమ్లు విడిపోతున్నట్లు లేదు, మరియు బదులుగా బీజకణం ఒక క్రోమోజోమ్లు ఒక జత హిట్, లేదా none వచ్చింది లేదు వాస్తవం ఏర్పడుతుంది. క్రోమోజోములు ఒక బీజకణం సాధారణ సంఖ్య, మరియు ఇతర ఉంటే - అసాధారణ, అసాధారణ కర్యోటైప్తో సంయుక్త బీజం రెడీ.

అవిభాజ్య సంగత క్రోమోజోమ్లు అననుకూల వాతావరణ పరిస్థితులు, వివిధ ప్రకృతి విషాన్ని ఎక్స్పోజ్ చేయడం వల్ల కావచ్చు. కానీ తరచుగా కారణం వంశపారంపర్య ఉంది: aneuploidy సందర్భాలున్నాయి ఎక్కడెక్కడ కుటుంబాలలో, ఒక అసాధారణ కర్యోటైప్ ఒక పిల్లల కలిగి ప్రమాదం ఆరోగ్యంగా తల్లిదండ్రులు కంటే ఎక్కువ.

ఫ్రీక్వెన్సీ

మేము ప్రాథమిక ప్రమాదం చెప్పగలరు క్రోమోజోమ్ aneuploidy-వ్యాధి అన్ని జన్యు వ్యాధులు అరుదుగా వర్గీకరించబడ్డాయి నుండి సగటున, తక్కువ. ఒక అసాధారణత కర్యోటైప్ ఒక పిల్లల కలిగి మొత్తం సంభవనీయత 5% ఆకులు రెండు తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యంగా ఉంటే. ఒక పేరెంట్ అసాధారణ కర్యోటైప్, ఒక అనారోగ్య శిశువుగా పుట్టిన పెరుగుతుంది సంభావ్యత ఉంది ఉంటే.

aneuploidies ఫ్రీక్వెన్సీ క్రోమోజోమ్ ఆధారపడి ఉంటుంది. అత్యంత సాధారణ అసాధారణత కర్యోటైప్తో - క్లైన్ఫెల్టర్'స్ సిండ్రోమ్, క్రోమోజోమ్ aneuploidy సెక్స్, 500 లో 1 నవజాత బాలురు, చాలా అరుదైన ఫ్రీక్వెన్సీ - Varkani సిండ్రోమ్, క్రోమోజోమ్ 8, 1:50 000 ఫ్రీక్వెన్సీ aneuploidy.

చికిత్స

aneuploidies చికిత్స ఎల్లప్పుడూ రోగ. Shereshevscky సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు - టర్నర్ చికిత్స శరీరాకృతిని పెంచే స్టెరాయిడ్లు ఉపయోగించాడు, తక్కువ అభివృద్ధి మరియు లైంగిక హార్మోన్లు లేకపోవడం చెప్పారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స జ్ఞానపరమైన సామర్ధ్యాలు అభివృద్ధి లక్ష్యంగా ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు రోగులతో అధ్యయనాలు వరకు తగ్గుతుంది.

సిండ్రోమ్ Varkani అరుదుగా 20 సంవత్సరాల వరకు జీవించి రోగులు. సమయం, కొత్త శరీర నిర్మాణ మార్పులు, ప్రగతిశీల మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఓవర్. అవసరమైతే, శస్త్రచికిత్స రిసార్ట్ వెన్నెముక contractures యొక్క పరిస్థితి మరియు చికిత్స సరి.

trisomy X క్రోమోజోమ్ తో బాలికలకు ప్రసంగం అభివృద్ధి ఆలస్యం ఉంటే, ఒక ప్రసంగం చికిత్సకుడు సంప్రదించండి అవసరం ఉండవచ్చు. రచన మరియు పఠనం సమస్యలు విషయంలో ఒక ప్రత్యేక డైస్లెక్సియా చూడాలి.

క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్ ఎల్లప్పుడూ రోగులకు జీవిత నాణ్యతను ప్రభావితం లేదు. అరుదైన సందర్భాలలో, మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉంది. దాని డిగ్రీ ఆధారపడి (, తేలికపాటి మోస్తరు, తీవ్ర), అధ్యయనం యొక్క ఒక వ్యక్తి కార్యక్రమం. మానిఫెస్ట్ గైనేకోమస్తియా, లైంగిక చర్య, వంధ్యత్వం తగ్గింది ఉంటే, అప్పుడు హార్మోన్ చికిత్స పునరుద్ధరించాడు.

కారణనిర్ణయం

పిండం జన్యు వ్యాధులు వివిధ పద్ధతులను (అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష, జీవరసాయన గుర్తులను పద్ధతి) ఉపయోగించి చేయవచ్చు గుర్తించండి.

అభివృద్ధి యొక్క ఒక ప్రారంభ దశలో పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ చాటుతుంది అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో.

aneuploidy బయటినుంచే ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ సాధ్యం కర్యోటైప్తో అసాధారణతలు నిర్ణయించడానికి ఒక సురక్షితమైన మరియు ఖచ్చితమైన పద్ధతి. పద్ధతి సులభం - ఒక ప్రత్యేక తల్లి రక్తం లో ఒక పిల్లల యొక్క DNA భాగాల పరిశీలిస్తుంది. aneuploidy ఇన్వాసివ్ నిర్ధారణ మరింత ఖచ్చితమైన ఉంది, కానీ అది మాత్రమే తీవ్రమైన దానికి యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావం ప్రమాదం, రిసార్ట్ చేరవేస్తుంది.

aneuploidy సంభావ్యత పెంచే కారకాలు

ఇటీవలి అధ్యయనాలు తల్లి వయస్సు మరియు సంభావ్యత మధ్య ఖచ్చితమైన సంబంధం ఉంది నిరూపించబడ్డాయి డౌన్ సిండ్రోమ్, సిండ్రోమ్ తో పిల్లల కలిగి Patau సిండ్రోం లేదా ఎడ్వర్డ్స్. మహిళ పాత, అధిక అసాధారణ కర్యోటైప్ ఆమె బిడ్డ పుట్టిన సంభావ్యత.

ఏమి కారకాలు ప్లే aneuploidy సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు అభివృద్ధిలో కీలక పాత్ర తెలియదు. ఇది అలాంటి సందర్భాలలో కీలక పాత్ర వంశపారంపర్య చెందిన భావించబడుతుంది.