Klippel - Feil సిండ్రోమ్: ఫోటో, చికిత్స, ఏ పరిణామాలు ఉండవచ్చు? లంజాన్ సిండ్రోమ్ - గెలుపుకు - Klippel: స్విమ్మింగ్ పూల్ లో వ్యాయామాలు

ఇద్దరు ఫ్రెంచ్ న్యూరాలజిస్టు ఆండ్రీ Feil మరియు 1912 లో Moris Klippel, పిల్లల్లో గర్భాశయ-థొరాసిక్ వెన్నెముక లో వివరాలు పుట్టుకతో వచ్చిన వైకల్యం వివరించిన. వారందరూ ఒకే రక్తం సంబంధించి తల్లిదండ్రులు జన్మించారు. మధ్య యుగాలలో, చట్టపరమైన జీవిత భాగస్వాములు కూడా బంధువులు మారవచ్చు. అందువలన, ఈ అసాధారణ ప్రాబల్యం ఆశ్చర్యం లేదు. తర్వాత పాథాలజీ శాస్త్రవేత్తలు పేరు పెట్టారు. Klippel - Feil సిండ్రోమ్ పూర్తిగా ఒక వ్యాధి కాదు. ఇది తరచుగా ఇతర వెన్నెముక అనారోగ్యాలు దారితీస్తుంది ఇది ఒక జన్మతః వ్యాధి.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

వ్యాధి కింద Klippel - Feil గర్భాశయ వెన్నెముక పుట్టుకతో వచ్చిన లోపాలు, synostosis లో కలిగి మరియు వెన్నుపూసలు సంఖ్య తగ్గించే విధానాన్ని సూచిస్తుంది. 120 000 జననాలు ఒక సందర్భంలో - ఇది అభివ్యక్తి అధిక ఫ్రీక్వెన్సీ కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణంగా మెడ యొక్క పొడవు ఒక గుర్తించదగిన తగ్గింపు పరిగణించబడుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, మరియు కండరాల మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క ఇతర అసాధారణతలు అంతర్గత అవయవాలు పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణతలు కనిపిస్తాయి. వ్యాధి నిర్ధారణలో అనేక నిపుణులు :. న్యూరాలజీ, ఎముకలు, జెనెటిక్స్, మొదలైనవి కన్జర్వేటివ్ చికిత్స భౌతిక చికిత్స, ఫిజియోథెరపీ మరియు మర్దన కలిగి హాజరవుతాడు. శస్త్రచికిత్స tservikalizatsii - ముఖ్యంగా తీవ్రమైన కేసులలో శస్త్రచికిత్స అవసరం.

వైకల్యాలు ప్రధాన కారణాలు

Klippel - Feil సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడతాయి వ్యాధులు సూచిస్తుంది. శరీరంలో రోగ మార్పులు భావన తర్వాత మొదటి వారాల్లో జరుగుతాయి ప్రారంభమవుతుంది. ప్రధాన కారణాలు వైద్యులు మధ్య సిండ్రోమ్ ముఖ్యంగా verhnesheykovom స్థాయిలో, వెన్నెముక మరియు సెగ్మెంటేషన్ ఒక అభివృద్ధి రుగ్మత గుర్తించారు. స్థాపించబడి synostosis అవయవ మరియు గర్భాశయ వెన్నుపూస, వారి సంఖ్య తగ్గించడం, విరిగిన ఎముకలు అతుక్కొనకపోవుట సంస్థలు మరియు ఆర్చ్లు మాకు వ్యాధి యొక్క వైద్య చిత్రణ గుర్తించడానికి అనుమతిస్తాయి. అపాయం ఉన్న సమూహంలో ఉన్న అననుకూల వంశపారంపర్య, తో పిల్లలు కలిగి:

1. క్రోమోజోములు లో జన్యు లోపం. ఒక అనారోగ్య శిశువుగా లో అస్థిపంజరం యొక్క సంపూర్ణ అభివృద్ధికి అవసరమైన వృద్ధి భేదం ఏర్పాటు ఉల్లంఘన. ఈ అనివార్యంగా థొరాసిక్ మరియు గర్భాశయ వెన్నుపూస శాఖల అభివృద్ధి ప్రతిబింబిస్తుంది.
2. స్వాస్థ్యపు అటోసొమాల్ ప్రబలమైన నమూనాలు. ఒక పేరెంట్ వ్యాధి కలిగి ఉంటే, అసాధారణతలు ఒక శిశువుకు జన్మనిచ్చే సంభావ్యత 50-100% ఉంది.
3. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత వారసత్వ. ఈ సందర్భంలో, 0-50% అసాధారణతలను తో పిల్లల కలిగి సంభావ్యత.

నివారించేందుకు అననుకూల లెగసీ తల్లిదండ్రులు పిల్లల ప్రణాళిక దశలో ఒక జన్యు సంప్రదించాలి.

సిండ్రోమ్ యొక్క విలక్షణమైన లక్షణాలు

అధిక చిన్న మెడ, కేశాలు లో మార్పు, తల పరిమిత చలనశీలత: ఈ వ్యాధి లక్షణాలు క్లాసిక్ త్రయాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అనారోగ్యం సాధారణంగా ఇతర అనారోగ్యాలు కలుపుతారు. లంజాన్ వ్యాధి - రోగుల 30% పార్శ్వగూని వెల్లడించింది, దృఢమైన రూపం, అధిక నిలబడి బ్లేడ్లు వంకరగా తిరిగిన మెడ. కొన్ని సందర్భాల్లో ఎగువ అవయవాలను, పాదాలు రూపంను, పళ్ళు, గమనించిన అసాధారణతలు ముఖ తోసేస్తాం, hyperopia. పుట్టుకతో వచ్చిన చెవుడు నిర్ధారణ రోగుల 25% లో.

Klippel సిండ్రోమ్ - గెలుపుకు - లంజాన్ - మాత్రమే కాస్మెటిక్ లోపము వ్యక్తం లేదు. ఇది నరాల సంబంధ లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు. CNS లో మార్పులు మెంటల్ రిటార్డేషన్, ద్రవశీర్షం, మూర్ఛ మానిఫెస్ట్. ఒక ప్రారంభ వయస్సు నుండి రోగి synkinesis అంత్య భాగాల లో కండరాల బలహీనత, అలాగే ఉంది. పాత వయస్సులోనే, మొత్తం వైద్య చిత్రణకు వెన్నెముక ద్వితీయ మార్పులు ద్వారా అనుబంధంగా ఉంది.

వైద్య పరీక్ష

వ్యాధి నిర్ధారణ లక్షణాలు గమనించిన త్రయాన్ని, శారీరక పరీక్ష డేటా మరియు వాయిద్య పరీక్షల్లో ఆధారంగా చేయవచ్చు. నిర్ధారణలో ఒక ప్రత్యేక పాత్ర రోగి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర అధ్యయనం ఇవ్వబడింది. నిపుణులు సమన్వయ పని ఫలితంగా బహుశా అతిక్రమణలను తోడు ఒక వివరణాత్మక వివరణ తో Feil సిండ్రోమ్ - Klippel సెట్. ఒక నియమం, అది నాడీ, జన్యు, ఆర్థోపెడిస్ట్లు, హృద్రోగ మరియు నిపుణులు వంటి.

వెన్నుపూస రేడియోగ్రఫీ కేటాయించిన మార్పులు స్వభావం అంచనా. అధ్యయనం రెండు ప్రొజెక్షన్, ఎక్కువ సమాచారం సాధారణంగా పార్శ్వ వీటిలో నిర్వహించారు. ఎందుకంటే అది అంశాలను గుర్తించడానికి కష్టం మేకింగ్ వెన్నెముక కాలమ్ చిత్రంతో సమలేఖనమైంది తల పుర్రె నీడ అపాత్రోచితమైన స్థానం,. అదనంగా, అది మెడ యొక్క గరిష్ట వంగుట / పొడిగింపు చిత్రాలు తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. Feil - ఈ సాధ్యం అస్థిరత్వం ununited వెన్నుపూస గుర్తించడానికి మరియు ధ్రువీకరించడం సిండ్రోమ్ Klippel అనుమతిస్తుంది. గర్భాశయ-థొరాసిక్ వెన్నెముక X- కిరణాలు గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది:

• వైకల్యంతో వెన్నుపూస;
• వారి సంఖ్య తగ్గిపోతుంది;
• వెన్నుపూస మృతదేహాలు కలయిక;
• అసాధారణ నిలబడి బ్లేడ్లు;
• వెన్నెముక వంకరగా.

అదనంగా వారి నిర్మాణం వ్యత్యాసాలను గుర్తించడం నియమించారు అంతర్గత అవయవాలు అల్ట్రాసౌండ్ రోగుల నిర్ధారణ తెలిసిన తరువాత. నరాల అసాధారణతలలో నాళాలు డాప్లర్ అల్ట్రాసౌండ్, యాంజియోగ్రఫీ, EEG మరియు గర్భాశయ వెన్నెముక MRI అవసరం కావచ్చు. ఇది ఒక వైద్యుడి జన్యు సంప్రదించండి తప్పనిసరి. దాని ఫలితాలు ప్రకారం నిపుణుడు స్వాస్థ్యపు మోడ్ గుర్తించడానికి, మరియు భవిష్యత్తు తరాల ప్రమాదాలను అంచనా చెయ్యగలరు.

వ్యాధి యొక్క ప్రాధమిక రూపం

Klippel సిండ్రోమ్ - Feil చాలా అరుదైన వ్యాధి. గణాంకాల ప్రకారం, విలక్షణమైన లక్షణాలు 120 వేల అవ్ట్ ఒక పిల్లల లో కనుగొనబడినది. అసాధారణ మూడు రూపాలలో ఒకటి ఒక రోగి కనిపిస్తుంది:

• క్రమంగా కలుస్తాయి మరియు దృష్టి మెడ చిన్నదిగా గర్భాశయ వెన్నెముక లో విభాగాల సంఖ్య తగ్గించే. తల కదిలే ఉన్నప్పుడు వ్యాధి ఈ రూపం ఇబ్బందులు కలిగిస్తుంది.
• కనుబొమ్మల ఎముకతో నేపథ్యంలో Synostosis గర్భాశయ వెన్నెముక సంలీనత. రోగికి నొప్పి లేకుండా తన తల మలుపు కాదు. గర్భాశయ వెన్నుపూస మరియు మెడ ఒకటి.
• వ్యాధి అభివ్యక్తి మూడవ రూపం మొదటి రెండు ఉన్నాయి.

సిండ్రోం ముఖ్యంగా వేరియంట్ సర్వే ఫలితాలు ఆధారంగా మాత్రమే డాక్టర్ నిర్ధారించవచ్చు.

చికిత్స ఆధారసూత్రాలు

దురదృష్టవశాత్తు, ఆధునిక వైద్యం పూర్తిగా Klippel యొక్క సిండ్రోమ్ తొలగించడానికి తగిన పద్ధతులు అందించలేవు - Feil. చికిత్స ద్వితీయ వైకల్యాల అభివృద్ధి నిరోధిస్తుంది ఉంటుంది. భౌతిక చికిత్స మరియు రుద్దడం వీటిలో ఒక ఆధారం సాంప్రదాయిక పద్ధతులు, వంటి తీసుకోబడినది. డ్రగ్ చికిత్స వ్యాధి ప్రక్రియ నరాల మూలాలు నొప్పి మరియు అసౌకర్యం కుదింపు కలిసి ఆ సంఘటన లో ఇవ్వబడుతుంది. ఒక నియమం వలె, అనాల్జేసిక్, శోథ నిరోధక మరియు కాని స్టెరాయిడ్ మందులు ఉపయోగిస్తారు. నాడి మూలాలను దీర్ఘకాలం కుదింపు శస్త్ర చికిత్స అవసరమవుతుంది. ఆపరేషన్ ముఖ్య ప్రయోజనం - నొప్పి పాక్షికంగా సరైనదని బాహ్య లోపాలు తొలగించడానికి.

పూల్ లో భౌతిక చికిత్స మరియు వ్యాయామాలు

సిండ్రోమ్ యొక్క సంప్రదాయవాద చికిత్స భౌతిక చికిత్స కోర్సు, గర్భాశయ వెన్నెముక మరియు అని పిలవబడే మెడ ప్రాంతం చికిత్సా మసాజ్ ఉన్నాయి. వ్యాయామాలు రోగి యొక్క వైద్య చిత్రణ ఆధారంగా, వ్యక్తిగతంగా ఎంపిక చేస్తారు. మొదటిసారి, వారు ఒక ప్రత్యేక పర్యవేక్షణలో నిర్వహించారు ఉండాలి, మీరు తర్వాత దేశీయ ఆశయాల సాధనకు తరలించవచ్చు. "- గెలుపుకు - లంజాన్ సిండ్రోమ్ Klippel" యొక్క ఒక రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో పూల్ వ్యాయామాలు వ్యాధి యొక్క క్లిష్ట కోర్సు నివారించడానికి సహాయం. ఒక నియమం వలె, యువ రోగులు, వైద్యులు సిఫార్సు బాక్. మరింత క్లిష్టమైన వ్యాయామాలు కూడా వ్యక్తిగతంగా ఎంపిక. ఈత జిమ్నాస్టిక్స్ సంబంధించి యూనివర్సల్ సిఫార్సుల ఉనికిలో లేదు.

శస్త్ర చికిత్స

నాడి రూట్ కుదింపు వలన నిరంతర నొప్పి శస్త్రచికిత్స ప్రాథమిక సూచన. "సిండ్రోమ్ Klippel - Feil" యొక్క ఒక రోగ నిర్ధారణతో రోగుల్లో రోగ నిరూపణ వయస్సుతో పాడుచేస్తుంది. అందువలన, ఆపరేషన్ వ్యాధి నిర్ధారణ తరువాత వెంటనే కేటాయించిన. పెంచడానికి మెడ చైతన్యం tservikalizatsiya Bonola కోసం ఉపయోగిస్తారు. విధాన సమయంలో, డాక్టర్ అంతర్గత అవయవాలపై ఒత్తిడి తగ్గించేందుకు గాను మొదటి నాలుగు ఎముకలు మరియు అస్థి కవచము తొలగిస్తుంది. ఆపరేషన్ అనేక దశల్లో నిర్వహిస్తారు. మొదట్లో పక్కటెముకలు తొలగించబడింది మరొక - శరీరం యొక్క కోలుకున్నాక ఒక వైపు మరియు.

పునరావాస కాలం సమయం మరియు కృషి చాలా అవసరం. అనేక నెలలు, రోగి మిగిలిన వద్ద ఉండాలి. అయితే, ఆపరేషన్ ఓటమిని అవసరం లేదు. Feil - ప్రస్తుతం ఇది సిండ్రోమ్ Klippel ప్రేరేపించేదిగా సంభవించిన బాహ్య లోపాలు, సర్దుబాటు మాత్రమే సమర్థవంతమైన మార్గం. మనం చికిత్స పరిత్యజించిన ఉంటే దిగువన వర్ణించిన ఆరోగ్యానికి పరిణామాలు ఉన్నాయి.

రోగి సమస్యలు మరియు రోగ నిరూపణ

శస్త్రచికిత్స మరియు పునరావాస కాలం తర్వాత రోగి ఒక పూర్తి జీవితం దారితీస్తుంది. మెడ ఇది దృష్టిలో సౌందర్య పాయింట్ నుండి, అనుకూలమైన అంశంగా పరిగణించబడే పొడవు ఈ సమయంలో పెరుగుదల సమయంలో కొద్దిగా ఉంది. రోగి రికవరీ కోసం వైద్యుని సలహా పట్టించుకోదు ఉంటే, శరీరం సమస్యలు ప్రతిస్పందించడానికి "" ప్రారంభమవుతుంది. ప్రధానంగా అంతర్గత అవయవాలు పాథాలజీ అభివృద్ధి, మెడ బలమైన నొప్పులు ఉన్నాయి. గత చెల్లించని నరాల మూలాలు స్థిరంగా ఉల్లంఘన మరియు అవయవాలను obezdvizhevaniyu పూర్తి దారితీస్తుంది. పూడ్చలేని రోగలక్షణ ప్రక్రియల విసెరల్ ప్రమాదం, మరియు మృత్యువు ఒక కారణం కావచ్చు.

నివారణ చర్యలు

Feil - Klippel యొక్క సిండ్రోమ్ నిరోధించడానికి సాధ్యం ఇది? ఈ నిర్ధారణ రోగులకు ఫోటో ఈ ప్రశ్న గురించి ఆలోచించటం బలవంతంగా. ఇది ఆనువంశికంగా నుండి ఈ వ్యాధి నిర్దిష్ట నివారణ, ఉనికిలో లేదు. కేసులు పోలి అతిక్రమణలను నమోదు చేయబడ్డాయి ఉన్న కుటుంబాల్లో దీనిని జన్యుపరమైన సలహాలు అవసరం. దీని సారాంశం వ్యాధి ప్రమాదాన్ని మదింపు, జంట తల్లితండ్రుల పాత్ర సిద్ధమవుతున్న అధ్యయనానికి దిమ్మల.

సంగ్రహించేందుకు

Klippel - Feil సిండ్రోమ్ ఎగువ వెన్నెముక పుట్టుకతోనే విపరీతమైనది. ఇది బాహ్య చిహ్నాలు యొక్క ఒక త్రయాన్ని మరియు రేడియోలాజికల్ అనేక సదుపాయాలు కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి సానుకూల కీలక రోగ నిరూపణ, కానీ పూర్తిగా అసాధ్యం నయం. మాత్రమే సరైన సకాలంలో శస్త్రచికిత్స జోక్యంతో బాహ్య లోపాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి అనుమతిస్తుంది. మీరు గతంలో ఒక నిర్ధారణ దగ్గరి బంధువుతో ధ్రువీకరించారు జరిగింది, అది పిల్లల భావన ముందు పూర్తి జన్యు స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలని మంచిది. ఆరోగ్యంగా ఉండాలని!