ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత: వ్యాధి లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

అస్థిరత - వ్యాధి, ఉద్యమాలు సమన్వయం లేకపోవడం వ్యక్తం, అంత్య బలం కొన్ని తగ్గిపోవడంతో చలనశీలత రుగ్మత. ఒక జాతి - కుటుంబం ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత, వంశానుగత అటాక్సియాస్ లాంటి అతి సాధారణ రూపం. ఇది 2 మరియు 100 మధ్య సంవత్సరానికి 7 000 ఏర్పడుతుంది.

వ్యాధి తరచుగా జీవితం 1-2 వ దశాబ్దం లో, బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది (20 సంవత్సరాల తర్వాత కనిపించే ఉన్న కేసులు ఉన్నప్పటికీ). అస్థిరత సాధారణంగా అనేక కుటుంబ సభ్యులు బాధపడతాడు - సోదరులు, సోదరీమణులు, మరియు చాలా సందర్భాలలో అది ఒక వివాహం బ్లడెడ్ కుటుంబాలు సంభవిస్తుంది. లక్షణాలు వ్యాధి, నెమ్మదిగా కొద్దీ దశాబ్దాల పాటు కొనసాగుతుంది మరియు వైద్య సహాయం లేకుండా గణనీయమైన అసౌకర్యం తెస్తుంది, త్వరగా కనిపిస్తాయి.

వ్యాధి లక్షణాలు

ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత యొక్క ప్రధాన లక్షణం - రోగి యొక్క అనిశ్చిత నడక. అతను వికారంగా నడిచి వైపులా సెంటర్ నుండి తన అడుగుల వెడల్పు మరియు స్వీపింగ్ విభేదించే ఉంచుతుంది. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ చేసినప్పుడు, సమన్వయం కోల్పోవడం చేతులు మరియు ఛాతీ మరియు ముఖం యొక్క కండరాలు బహిర్గతం. ముఖ భావప్రకటన మార్పులు, అది డౌన్ తగ్గిస్తుంది, ఇది జెర్కీ అవుతుంది. తగ్గిన లేదా స్నాయువు మరియు periosteal ప్రతిచర్యలు అదృశ్యం (మొదటి కాలినడకన, అప్పుడు చేతులు వ్యాపించవచ్చు). చెవి తరచూ పడిపోతుంది. పార్శ్వగూని కొద్దీ.

వ్యాధి కారణాలు

అటాక్సియాస్ లాంటి ఈ రకం - వంశపారంపర్య, దీర్ఘకాలిక రకం, ప్రగతిశీల పాత్ర. ఇది చిన్న మెదడు, వెన్నుపాము కలయు సంధి, వెన్నెముక తరచు సరైన నిర్ధారణ సంకర్షణ చెందే త్రాడు మరియు వెన్నెముక నరములు యొక్క గాయాలు వలన వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఒక సమూహం ఒక spinocerebellar అస్థిరత, సంబంధించింది. అయితే, ఇతర ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య లక్షణంగా సంక్రమిస్తుంది అయితే, ఒక రూపం ద్వారా వర్గీకరించబడిన చిన్న మెదడు అస్థిరత తగ్గిపోయే వ్యాధి మధ్య. ఒక అనారోగ్య శిశువుగా తల్లిదండ్రులు రోగ వాహకాలు, కానీ వైద్యపరంగా ఆరోగ్యంగా దీనిలో ఒక జంట పుట్టిన ఉంది.

ఈ వ్యక్తం వెన్నుపాము, ఎంజైమ్ మరియు తెలియని ప్రకృతి రసాయన విపరీతమైనది వలన పార్శ్వ మరియు పృష్ఠ కాలమ్స్ అస్థిరత కలిపి క్షీణత, వచ్చి చేరాయి. వ్యాధి కిరణాలు గల్లె క్లార్క్ కణాలు మరియు వెనుక స్తంభాలు spinocerebellar మార్గం ప్రభావితం చేసినప్పుడు.

"వ్యాధి చరిత్ర"

ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత వ్యాధి కంటే ఎక్కువ 100 సంవత్సరాల క్రితం ఒక స్వతంత్ర రూపం, వైద్యం N. ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత ఒక జర్మన్ ప్రొఫెసర్ లో హైలైట్ చెయ్యబడింది. 1860 నుండి, వ్యాధి చురుకుగా అధ్యయనం చేయబడింది. ఒకసారి అంచనాలు 1982 లో జరిగాయి అస్థిరత కారణం మైటోకాండ్రియల్ క్రమరాహిత్యాలు. వంటి నరాల మరియు extraneural - ఫలితంగా, బదులుగా సాధారణ నామన్ "ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత" పదం "ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత వ్యాధి" వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రతిబింబం బహుళ అవతారాలుగా ప్రతిపాదించబడింది.

న్యూరోలాజికల్ లక్షణాల

రోగి ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత, లక్షణాలు చాలా తరచుగా మొదటి కనిపించే ఉంది ఉంటే - అది ముఖ్యంగా చీకటిలో, నడిచేటప్పుడు, అస్థిరమైన, stumbling ఇబ్బందికరమైన మరియు అనిశ్చితం. ఈ లక్షణం కు discoordination ఎగువ అవయవాలను, లెగ్ కండరాలు బలహీనత చేరండి. వ్యాధి ప్రారంభంలో చేతిరాత, డేసార్థ్రియా మార్చవచ్చు, ప్రసంగం స్వభావం explosiveness, విడగొట్టబడిన సంభవిస్తుంది.

ప్రతిచర్యలు (స్నాయువు మరియు nadkostichnyh) నిరోధంపై ఇతర లక్షణాలు కనపడడం సమయంలో రెండు గమనించిన చేయవచ్చు, మరియు వాటిని ముందు కాలం. అస్థిరత పెరగకుండా సాధారణంగా మొత్తం areflexia పరిశీలించడానికి అవకాశం ఉంది. మరో ముఖ్యమైన లక్షణం Babinski, కండరాల మెత్తబడి, లెగ్ కండరాలు బలహీన ఇటు, క్షీణత ఉంటుంది.

అస్థిరత మరియు ఇతర లక్షణాలు Abnerval ఆవిర్భావములను

వ్యాధి అస్థిపంజర రూపంను ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత కలిగి ఉంటుంది. పార్శ్వగూని, గూనియేకాక ప్రక్కగా వెనక్కి వంపుగూడా కలిగిన స్థితి బట్టి రోగులు, చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్ళ వైకల్యాల. స్టాప్ fridreyhova అని పిలవబడే (లేదా ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత ఆపడానికి) - ఫీచర్ వ్యాధి ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత. అడుగుల వంటి ఫోటోలు అటువంటి రూపంను ఒక ఆరోగ్యకరమైన శరీరం మాదిరిగా కాదని స్పష్టమైన అవగాహన ఇవ్వాలని: pererazognuty అడుగు అధిక పుటాకార వంపు వద్ద బెంట్ సమీప సేవా వ్యూహం మరియు interphalangeal కీళ్ళు లో వేళ్లు. ఇదే మార్పు బ్రష్లు తో సంభవించవచ్చు.

అలాగే, రోగులు లోబడి ఉంటాయి ఎండోక్రైన్ వ్యాధులు: వారు మధుమేహం, అండాశయ పనిచేయకపోవడం, ఎదుగూ బొదుగూ, హైపోగోనాడిజమ్ను, మొదలైనవి సాధ్యం శుక్లాన్ని వీక్షణ వైపు నుండి తరచుగా లోపాలు ఉన్నాయి ..

ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత బాధపడుతున్న ఉంటే, కేసులకు 90 శాతం గుండె వైఫల్యం, కార్డియోమయోపతి అభివృద్ధి వృద్ధి చెందుతున్న, ముఖ్యంగా హైపర్ కూడి ఉంటుంది. రోగులు శ్రమ మరియు t గుండె, గుండెదడ, ఆయాసం నొప్పి యొక్క ఫిర్యాదు. రోగులు కార్డియోమయోపతి కారణాలు మరణం డి దాదాపు 50 శాతం.

చెప్పుకోదగ్గ అమ్యోట్రోఫి, అసంపూర్ణ, చేతులు సున్నితత్వం ఉల్లంఘనలను రోగుల్లో వ్యాధి యొక్క ఆలస్యపు దశలో. సాధ్యమైన వినికిడి నష్టం, ఆప్టిక్ క్షీణత, నిస్టాగ్మస్, కొన్నిసార్లు కటి అవయవాలు ఫంక్షన్ అతిక్రమించారు మరియు రోగి, దానికి ఆలస్యం బాధపడతాడు లేదా, ఆపుకొనలేని. కాలక్రమేణా, రోగులు నడుస్తూ సహాయం లేకుండా వాటికవే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. అయితే ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత వ్యాధి సహా జరుపబడతాయి ఏ రూపం అటాక్సియాస్ లాంటి, ఎదుర్కొంది పక్షవాతం.

పెద్దలు చిత్తవైకల్యం సంభవిస్తుంది, అది చాలా అరుదైన, అలాగే మానసిక మాంద్యం వంటి పిల్లలు వివరించబడుతుంది: చిత్తవైకల్యం, చిన్న మెదడు అస్థిరత ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత వంటి వ్యాధులు, దానిపై ఖచ్చితమైన డేటా ఇంకా కొరకు.

సమస్యలు అస్థిరత

చాలా సందర్భాలలో ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత స్తంభించి గుండె ఆగిపోవడం, అలాగే శ్వాసకోశ వైఫల్యం అన్ని రకాల సంక్లిష్టమైనది. అదనంగా, పునరావృత సంక్రమణలు చాలా అధిక ప్రమాదం రోగుల్లో.

ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత నిర్ధారణకు ప్రమాణం

వ్యాధి కీ రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు చాలా స్పష్టంగా సూచించింది:

• వ్యాధి సంక్రమణ తగ్గిపోయే లక్షణం సంభవిస్తుంది;
• వ్యాధి 25 సంవత్సరాల ముందు, మరింత తరచుగా ప్రారంభమవుతుంది - బాల్యంలో;
• ప్రగతిశీల అస్థిరత;
• టెండినస్ areflexia, బలహీనత మరియు కండరాల క్షీణత కాళ్ళు, మరియు తరువాత చేతితో;
• సున్నితత్వం యొక్క నష్టం మొదటి లోతైన దిగువ లింబ్, ఎగువ ఉంది;
• అస్పష్టంగా ప్రసంగం;
• అస్థిపంజర వైకల్యాల;
• ఎండోక్రైన్ వ్యాధులు;
• కార్డియోమయోపతి;
• శుక్లాలు;
• వెన్నుపాము యొక్క క్షీణత.

అందువలన DNA నిర్ధారణ ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఉనికిని నిర్ధారిస్తుంది.

నిర్ధారణ

ఈ వ్యాధి ఫ్రెడెరిక్స్ అస్థిరత వచ్చినప్పుడు, రోగ నిర్ధారణ వైద్య చరిత్ర, రోగి మరియు అతని కుటుంబం యొక్క చరిత్రలో ఒక పూర్తి వైద్య పరీక్ష మరియు అధ్యయనం ఉన్నాయి ఏర్పరచుకోవలెను. ప్రత్యేక దృష్టి వంటి పేద సంతులనం, నడక తీరు, మరియు నాడీ వ్యవస్థ పరీక్ష సమస్యలు చెల్లించే స్టాటిస్టిక్స్ బిడ్డ, కీళ్ళు లో ప్రతిచర్యలు మరియు అనుభూతులను లేకపోవడం అధ్యయనం చేసినప్పుడు. రోగి paltsenosovoy నమూనా ఎదురెదురు మోచేతి మోకాలి మిసెస్ తాకే outstretched చేతులు వణుకు గురవుతారు పోతోంది.

ప్రయోగశాల అధ్యయనాలలో అమైనో ఆసిడ్ మెటబాలిజం అతిక్రమించడం ఉంది.

బ్రెయిన్ EEG ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత లో ప్రసరించి డెల్టా మరియు తీటా సూచించే, ఆల్ఫా లయ యొక్క తగ్గింపు కనుగొంటుంది. అక్షసంబంధ-demyelinating ఇంద్రియ పరిధీయ నాడీ తంతువులు గాయాలు ఎలెక్ట్రోమయోగ్రఫి వెల్లడించారు.

లోపభూయిష్ట జన్యువుల గుర్తింపును, జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. DNA నిర్ధారణ కుటుంబంతో లో స్థాపించబడిన అవకాశం వారసత్వ రోగ ఇతర పిల్లలను ఉంది. అలాగే మొత్తం కుటుంబం కోసం క్లిష్టమైన DNA డయాగ్నోస్టిక్స్ చేపట్టారు చేయవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రినేటల్ DNA నిర్ధారణ.

నిర్ధారించడంలో మరియు తరువాత నిర్ధారణ తర్వాత రోగి తల, వెన్నెముక, ఛాతీ సాధారణ X- కిరణాలు చేయడానికి అవసరం అయినప్పుడు. అవసరమైతే, ఒక కంప్యూటర్ మరియు అయస్కాంత ప్రతిధ్వని టోమోగ్రఫీ కేటాయించడానికి. మెదడు యొక్క MRI అప్పుడు చూడవచ్చు వెన్నుపాము మరియు మెదడు కాండం, చిన్న మెదడు పురుగువలె నుండు నిర్మాణము ఎగువ విభాగాలకు యొక్క క్షీణత న. అలాగే ECG మరియు EhoEG ఉపయోగించి పరీక్ష అవసరం.

డిఫెరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్

బార్, రెండవ ఫ్రీక్వెన్సీ అస్థిరత - ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత నిర్ధారణలో మల్టిపుల్ స్క్లేరోసిస్, నాడీ అమ్యోట్రోఫి, పారాప్లెజియా కుటుంబం మరియు ఇతర అటాక్సియాస్ లాంటి, ప్రధానంగా వ్యాధి లూయిస్ నుండి వ్యాధి భేదం అవసరం ఉన్నప్పుడు. అనారోగ్యం లూయిస్ - బారా, లేదా రక్తకేశనాళికల సమూహము, కూడా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది మరియు చిన్న రక్తనాళాలు, అస్థిపంజర అసాధారణతలు లేకపోవడం విస్తృతమైన వ్యాధి ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత విస్తరణ ఉనికిని ద్వారా వైద్య కలిగి ఉంటుంది.

కూడా వ్యాధి నుండి సిండ్రోమ్ బస్సో వేరు చేయాల్సి - Korntsveyga మరియు ఈ సందర్భంలో విటమిన్ E. యొక్క ఒక లోపం వలన అస్థిరత, నిర్ధారణ విటమిన్ E యొక్క రక్త స్థాయిలను acanthocytosis ఉనికిని / లేకపోవడం గుర్తించడానికి మరియు దాని అన్వేషించడానికి అవసరం లిపిడ్.

నిర్ధారణ సమయంలో ఇన్హెరిటెన్స్కి ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత మోడ్, స్పిన్ చిన్న మెదడు అస్థిరత ఇతర రూపాలు కలసి జీవక్రియ వ్యాధులు మినహాయించాలని అవసరం.

ఏ అమ్యోట్రోఫి మరియు కండరాల హైపోటెన్షన్ ఉన్నప్పుడు ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత మల్టిపుల్ స్క్లేరోసిస్ వ్యాధి నుండి తేడా, స్నాయువు areflexia లేకపోవటం. అలాగే, abnerval స్క్లేరోసిస్ లక్షణాలు పాటించకపోతే ఉన్నప్పుడు, CT మరియు MRI లో ఎలాంటి మార్పులు ఉన్నాయి.

అస్థిరత చికిత్స

ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత చికిత్స నిర్ధారణ రోగులు ఒక న్యూరాలజిస్టు ద్వారా ఇవ్వాలి. మరింత చికిత్స, రోగ వ్యాధి గరిష్ట ఉపసంహరణ ఆవిర్భావములను లక్ష్యంగా. ఇది ATP సన్నాహాలు Cerebrolysin, B విటమిన్లు, మరియు నిర్వహణకు కూడిన పునరుద్ధరణ చికిత్స కలిగి anticholinesterase ఏజెంట్లు. వంటి సక్సినికామ్లము, రిబోఫ్లావిన్, విటమిన్ E. సూచించిన Riboxinum మయోకార్డియల్ జీవక్రియ, kokarboksilazu et al మెరుగుపరచడానికి - అదనంగా, అస్థిరత చికిత్స మైటోకాండ్రియల్ ఫంక్షన్ నిర్వహణతో ముఖ్యమైన మందులు ఉన్నాయి.

విటమిన్లు పునరుద్ధరణ చికిత్స ప్రదర్శించారు. చికిత్స క్రమానుగతంగా పునరావృతం చేయాలి.

వ్యాధి నొప్పి ప్రధాన కారణం కనుక - ప్రగతిశీల పార్శ్వగూని, రోగులు కీళ్ళ కృత్రిమ కీళ్ళ తొడుగు ధరించి చూపిన. కలుపు సహాయం చెయ్యకపోతే, శస్త్రచికిత్స విధానాలు అనేక (వెన్నెముక చేర్చబడ్డ టైటానియం రాడ్లు పార్శ్వగూని మరింత అభివృద్ధి నిరోధించడానికి).

ఈ చర్యలు సమయం ఒక ఎక్కువ కాలం రోగి ఉంచడానికి మరియు మీరు వ్యాధి పురోగతిని మానివేయవచ్చు రూపొందించబడ్డాయి.

సూచన అస్థిరత

సాధారణ అననుకూల లో ఇటువంటి వ్యాధులు ప్రిడిక్షన్. న్యూరోసైకియాట్రిక్ రుగ్మతలు వ్యాధి వ్యవధి మారుతుంటుంది, నెమ్మదిగా progressing ఉంటాయి, కానీ చాలా సందర్భాలలో 20 సంవత్సరాల, పురుషులు 63% మించలేదు (- తర్వాత వ్యాధి యొక్క ఆగమనం 20 సంవత్సరాల కంటే దాదాపు 100% మంది నివసిస్తున్నారు ఇక మహిళల రోగ నిరూపణ మరింత అనుకూలమైన ఉంది).

మరణం కారణాలు చాలా తరచుగా గుండె మరియు పుపుస వైఫల్యం, అంటు వ్యాధుల సమస్యలు. రోగి మధుమేహం మరియు గుండె జబ్బు బాధపడుతున్నారు లేదు ఉంటే, తన జీవితం ఒక పక్వత వృద్ధాప్యం వరకు సాగుతుంది, కానీ అలాంటి సందర్భాలలో అరుదుగా ఉంటాయి. అయితే, రోగులు పెంచవచ్చు జీవితం యొక్క నాణ్యత మరియు వ్యవధి ప్రాయంగా చికిత్స కారణంగా.

నివారణ

వ్యాధి ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత నివారణకు వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సలహాలు ఆధారంగా.

అస్థిరత రోగులు క్రీడలు వైద్య కేంద్రం, కండరాలు బలోపేతం ఇవి కృతజ్ఞతలు, తగ్గిన discoordination చూపిస్తుంది. వ్యాయామాలు ప్రధానంగా సంతులనం మరియు కండరాల బలం శిక్షణ పై దృష్టి చేయాలి. భౌతిక చికిత్స మరియు దిద్దుబాటు వ్యాయామాలు అదనంగా, సాధ్యమైనంత ఎక్కువ కాలం పాటు, ఈ సందర్భంలో, కార్డియోమయోపతి అభివృద్ధి నిరోధించే రోగులు చురుకుగా ఉండటానికి అనుమతిస్తాయి.

కర్రలు, నడిచేవారు, చక్రాల కుర్చీలు - అదనంగా, రోగులు వారి జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు AIDS ఉపయోగించవచ్చు.

విద్యుత్ వినియోగం, 10 గ్రా కార్బోహైడ్రేట్లు / కిలో తగ్గించవచ్చు ఉండాలి శక్తి జీవక్రియ యొక్క లోపం వృద్ది రేకెత్తిస్తాయి లేదు.

ఇది అంటు వ్యాధులు నివారించేందుకు గాయాలు మరియు నిషాను నిరోధించటానికి కూడా అవసరం.

ఒక ముఖ్యమైన కారకం వ్యాధి ప్రసారం నివారణ అస్థిరత నివారణకు వారసత్వంగా ఉంది. వ్యాధి ఫ్రెడ్రీక్స్ అస్థిరత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, మరియు బంధువులు మధ్య వివాహం ఉంటే వీలైతే, మీరు పిల్లలు పుట్టిన దూరంగా ఉండాలి.