Apert యొక్క సిండ్రోమ్ - ఒక క్లిష్టమైన జన్యు రుగ్మత

Apert యొక్క సిండ్రోమ్ - అరుదైన వ్యాధి, 20,000 శిశువుల్లో ఒకటి రూపుదాలుస్తుంది. ఈ కారణంగా కపాల పొరలు అకాల sinostozirovaniya (ఎదుగుదల), మరియు లింబ్ అసాధారణతలు, చేతులు మరియు కాళ్ళు (పొరుగు వేళ్లు చేతి లేదా కాలి యొక్క పూర్తి లేదా పాక్షిక లోపలి అవయవములను అతుకుట) అవి సమాన హంసపాదమును పోలిన మానవ చేతి వ్రేళ్ళకు మధ్య గల చర్మ భాగము పుర్రె ఆకారంలో మార్పు కలిగి ఉంటుంది ఆ ఒక క్లిష్టమైన జన్యు రుగ్మత.

మొదటి సారి ఈ పాథాలజీ తొమ్మిది శిశువులు జన్యు వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానించిన చూడడం 1906 లో ఫ్రెంచ్ వైద్యుడు Apert చూపించాడు. Apert దాని స్వాభావిక లక్షణాలను కనుగొన్నారు, మరియు ఈ సిండ్రోం వివరించారు.

Apert సిండ్రోమ్: కారణాలు

Apert సిండ్రోమ్, ఇప్పటికీ తెలియదు ఇవి కారణాలు వంశపారంపర్యంగా సంభవించవచ్చు. రుబెల్లా, ఇన్ఫ్లుఎంజా,: Apert సిండ్రోమ్ కొన్నిసార్లు గర్భం సమయంలో ఆశతో తల్లి అంటువ్యాధులు బాధపడ్డాడు వాస్తవం యొక్క ఫలితం మెనింజైటిస్, క్షయ , లేదా X-ray వికిరణం.

Apert సిండ్రోమ్: వైద్య వ్యక్తీకరణలు

Apert సిండ్రోమ్, పుర్రె మరియు ఇతర లక్షణాలు లక్షణాలు అనేక క్రమరాహిత్యాలు రోగుల్లో:

• "టవర్" కపాలం - ఎత్తు ప్రధానంగా తల అభివృద్ధి;
• అధిక మరియు ప్రముఖ నుదిటి, పెద్ద చెవులు;
• నాసికా వంతెన చదును;
• లోతైన సెట్ మరియు విస్తృత సెట్ కళ్ళు;
• ఫ్లాట్ సాకెట్లు pucheglazija అభివృద్ధి కారణంగా;
• తరచూ నోటి కప్పులో సందు - "చీలి అంగిలి";
• చేతులు మరియు కాళ్ళు న వేళ్లు, భుజాలు, మోచేతులు ప్రాంతంలో విచ్ఛిత్తి;
• పెద్ద కీళ్ళు లో దృఢత్వం అభివృద్ధి;
• భౌతిక మరియు మానసిక అభివృద్ధి చిన్నవి;
• మరుగుజ్జుతనాన్ని తరచుగా గమనించబడింది, వినికిడి నష్టం, పాయువు కన్నము, క్లోమం మరియు మూత్రపిండాల నిర్మాణం వ్యత్యాసాలను ఉంటుంది;
• శుక్లం, స్ట్రాబిస్మస్, నిస్టాగ్మస్, పైకనురెప్ప సగము వాలియుండుట తో కళ్ళు రోగలక్షణ మార్పులు.

Apert సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ ప్రారంభంలో రోగి యొక్క రూపాన్ని చేపట్టారు. తరువాత, రోగి జన్యు పరీక్ష సహాయంతో పరీక్షించబడుతుంది.

Apert సిండ్రోమ్: రోగి యొక్క ఒక ఫోటో

వ్యాసం చిత్రాలు ప్రదర్శించారు రోగి యొక్క బాహ్య రూపం గురించి ఉత్తమ మాట్లాడుతున్నారో.

Apert సిండ్రోమ్: చికిత్స

Apert సిండ్రోమ్ నిర్దిష్ట చికిత్స ఉంది, శస్త్ర సహాయం నివారణ మరియు భౌతిక లోపాలు మరియు దిద్దుబాటు అవసరమవుతుంది మెంటల్ రిటార్డేషన్. కరోనరీ గనిలో మూసివేయడం కపాలంలో ఒత్తిడి ఉపశమనం లో ఆపరేషన్ సారాన్ని కూడా అవసరం మరియు ఆర్థోడోంటిక్ శస్త్రచికిత్స అనుబంధంగా ఉంటోంది.

శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు ఇటు ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాల మీద వేళ్లు ఏర్పాటు ఉద్దేశించిన. తరచుగా కారణంగా మృదువైన కణజాలం మరియు కూడా ఎముక ఇండెక్స్, మధ్య మరియు ఉంగరం వేళ్లు ఒక కలిసిపోయినా. ప్రతి ఇతర నుండి వేళ్లు విభజన యొక్క సర్జన్స్ కార్యకలాపాలు నిర్వహించేందుకు మరియు వారి కార్యాచరణను పెంచడానికి.

చికిత్స మాత్రమే ఒక సమగ్ర విధానం ద్వారా నిర్వహిస్తారు. వైద్యులు జట్టు సకాలంలో సాయం అందించే క్రానియోఫేషియల్ శస్త్రచికిత్స, న్యూరోసర్జరీ, ఈఎన్టీ, నేత్ర వైద్యుడు, సర్జన్, దంతవైద్యుడు, సర్జన్, ఆర్థోడాంటిస్ట్, ఉన్నాయి.

Apert సిండ్రోమ్ రోగుల్లో కోసం సులభంగా జీవితం క్రియలకు, జీవితం యొక్క నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు మరియు సమాజంలో గుర్తింపు, ఒక సాధారణ రూపాన్ని కొనుగోలు, వాటిని భౌతిక మరియు మానసిక సామర్థ్యాలను బహిర్గతం అనుమతించదు.