Gierke వ్యాధి: కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం 1 మొదటి 1929 Gierke వర్ణింపబడినది. వ్యాధి రెండు వందల వేల శిశువుల్లో ఒకరు సంభవిస్తుంది. పాథాలజీ సమానంగా అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు రెండు ప్రభావితం చేస్తుంది. తరువాత, ఇది ఉపయోగిస్తారు ఏమి చికిత్స Gierke వ్యాధి మానిఫెస్ట్ ఎలా పరిగణలోకి.

అవలోకనం

చాలా ప్రారంభ గుర్తింపును ఉన్నప్పటికీ, కేవలం 1952 లో, కోరీ ఇన్స్టాల్ చేయబడింది ఎంజైమ్ లోపం. పాథాలజీ ఇన్హెరిటెన్స్ అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత ఉంది. Gierke సిండ్రోమ్ - ఇది వ్యతిరేకంగా కాలేయ కణాలు, మరియు మూత్రపిండాలు మెలికలు గొట్టాల గ్లైకోజెన్ నింపిన వ్యాధి. అయితే, ఈ నిల్వలు అందుబాటులో ఉండవు. ఈ హైపోగ్లైసెమియా లేకపోవడం, మరియు గ్లుకాగాన్ మరియు ఎపినెర్ఫిన్ ప్రతిస్పందనగా గ్లూకోజ్ రక్తంలో సాంద్రతలో పెరుగుదలే ద్వారా తెలిసింది. Gierke యొక్క సిండ్రోమ్ - హైపర్లిపెమియా మరియు కెటోసిస్ కలిసి ఒక వ్యాధి. ఈ లక్షణాలు పిండిపదార్ధాలు లోపం వద్ద శరీరం రాష్ట్ర లక్షణాలని. కాలేయంలో, పేగు కణజాలం, మూత్రపిండాల ఉంది గ్లూకోజ్-6-ఫాస్పటేజ్ ఒక తక్కువ సూచించే (లేదా అన్ని వద్ద కాదు) ఉంది.

వ్యాధి కోర్సు

Gierke సిండ్రోమ్లో ఎలా ఉంది? వ్యాధి కాలేయ ఎంజైమ్ వ్యవస్థ లో లోపాలు కలుగుతుంది. ఇది గ్లూకోజ్ గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ మారిపోతుంది. ఒక విరిగిన గ్లూకోనియోజెనిసిస్ మరియు కాలేయములో గ్లైకోసిన్ విచ్ఛిన్నమై గ్లూకోస్గా మారుట వంటి లోపాలు ఉన్నప్పుడు. ఈ, క్రమంగా, హైపర్ట్రైగ్లిజెరిడెమియాతో మరియు ఆమ్లము శాతము పెరుగుట, లాక్టిక్ ఆమ్ల పిత్తం ప్రేరేపించే. కాలేయ గ్లైకోజెన్ చేరడం జరుగుతుంది.

గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి టైప్ I: జీవరసాయన

గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ గ్లూకోజ్ మార్చే ఎంజైమ్ వ్యవస్థ తనతో పాటు, ఇప్పటికీ కనీసం నాలుగు ఉపభాగాలుగా ఉంది. బైండింగ్ ప్రోటీన్ సమ్మేళనం translocase (ట్రాన్స్పోర్టర్ ప్రోటీన్లు) - ఈ ముఖ్యంగా, ఉన్నాయి నియంత్రణ Ca2 (+), ఉన్నాయి. వ్యవస్థ ఎండోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం పొర ద్వారా గ్లూకోజ్, ఫాస్ఫేట్ మరియు గ్లూకోజ్-6-ఫాస్ఫేట్ పరిణామాన్ని భరోసా, T3, T2, T1 కలిగి. Gierke వ్యాధి కలిగి రకాల కొన్ని సారూప్యతలు ఉన్నాయి. క్లినిక్ Ib glycogenosis మరియు IA ఇదే వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు సంక్షిప్త ఎంజైమ్ లోపం ప్రదర్శించారు స్థాపించడానికి, ఈ కనెక్షన్ లో, కాలేయ జీవాణు పరీక్ష. గ్లూకోజ్-6-ఫాస్పటేజ్ యొక్క సూచించే పరిశోధించారు. glycogenosis టైప్ Ia మరియు IB మధ్య వైద్య వ్యక్తీకరణలు తేడా మొదటి స్థిరమైన లేదా అశాశ్వతమైన న్యూట్రొపీనియా అని ప్రసిద్ధిచెందింది. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇది రక్తమున తెల్లకణములు తక్కువుగానుండుట అభివృద్ధి ప్రారంభమవుతుంది. నెట్రోపెనియా ఏక కేంద్రకము గల తెల్లరక్తకణము మరియు న్యూట్రోఫిల్స్ పనిచేయకపోవడం కలిసి. ఈ విషయంలో, ఇది ఈతకల్లు మరియు స్టాఫ్ అంటువ్యాధులు సంభావ్యత పెరుగుతోంది. కొన్ని రోగులకు ప్రేగులో వాపు, క్రోన్'స్ వ్యాధి పోలి ఉంది.

వ్యాధి సంకేతాలు

అన్ని మొదటి అది నవజాత లో, శిశువులు మరియు పెద్ద పిల్లలు భిన్నంగా Gierke వ్యాధి వ్యక్తమయ్యే ఆ చెప్పారు ఉండాలి. లక్షణాలు హైపోగ్లైసెమియా ఉపవాసం రూపంలో కనిపిస్తాయి. అయితే, చాలా సందర్భాలలో కన్పించడం పాథాలజీ ఉన్నాయి. ఈ శిశువులు తరచుగా తగినంత విసుగు వాస్తవం మరియు గ్లూకోజ్ సరైన మొత్తంలో కారణం. గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం నేను తరచుగా కొన్ని నెలల తరువాత పుట్టిన తరువాత నిర్ధారణ (సందర్భాల్లో యొక్క ఫోటోలు వైద్య సూచన పుస్తకాల లో చూడవచ్చు). ఈ సందర్భంలో పిల్లల కాలేయము పెరుగుట మరియు ఉదర వ్యాకోచం వెల్లడించింది. సంక్రమణ చిహ్నాలు లేకుండా తక్కువ గ్రేడ్ జ్వరం మరియు ఆయాసం కూడా Gierke వ్యాధి తోడు. కారణంగా గ్లూకోజ్ మరియు హైపోగ్లైసిమియు తగినంత ఉత్పత్తి లాక్టిక్ ఆమ్ల పిత్తం - రెండో కారణాలు. ఒక దీర్ఘ రాత్రి యొక్క నిద్ర మరియు ఆహారం పెట్టడంతో మధ్య పెరుగుతున్న విరామాలలో ఉన్నాయి. అదే సమయంలో మార్క్ హైపోగ్లైసిమియు లక్షణాలు. దీని వ్యవధి మరియు తీవ్రతను క్రమంగా పెరుగుతుంది ఇది, క్రమంగా, దైహిక వంటి జీవక్రియ రుగ్మతలు దారితీస్తుంది.

ప్రభావాలు

చికిత్స చేయకపోతే, పిల్లల రూపాన్ని మార్పులు మార్క్. ముఖ్యంగా, లక్షణం కండరాల మరియు అస్థిపంజర పోషకాహార లోపం, నెమ్మదిగా శారీరక అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల ఉన్నాయి. చర్మం కింద కొవ్వు నిల్వలను కూడా ఉన్నాయి. పిల్లల కలిగి ఉన్న ఒక రోగికి పోలికే ప్రారంభమవుతుంది కుషింగ్స్ సిండ్రోమ్. మెదడు పునరావృతం హైపోగ్లైసీమిక్ దాడులు దెబ్బతింది లేదు అది రంగున్న సామాజిక మరియు సంజ్ఞాత్మక నైపుణ్యాలు అభివృద్ధి అసమతౌల్యం లేదు. హైపోగ్లైసెమియా ఉపవాసం కొనసాగితే మరియు పిల్లల కార్బోహైడ్రేట్లు అవసరమైన మొత్తం అందుకోకపోతే, శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు పెరుగుదల విభిన్న అవుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రకంతో పిల్లలు నేను కారణంగా ఫుఫుస అధిక చనిపోయే gipoglikenozom. ఉల్లంఘన విషయంలో ప్లేట్లెట్ ఫంక్షన్ దంత లేదా ఇతర శస్త్రచికిత్స తర్వాత గమనించిన పునరావృత nosebleeds లేదా రక్తస్రావం. సంశ్లేషణ మరియు ఆటంకాలు ఉన్నాయి ఫలకికలు అగ్రిగేషన్. అలాగే కొల్లాజెన్ మరియు ఎపినెర్ఫిన్ సంప్రదించడానికి ప్రతిస్పందనగా ADP విడుదల పాడుచేసింది. దైహిక జీవక్రియ ఆటంకాలు చికిత్స తర్వాత మాయమై thrombocytopathy రెచ్చగొట్టింది. పెరిగిన మూత్రపిండాల టేపు ఆల్ట్రాసౌండ్ను మరియు విసర్జన యూరోగ్రఫీ. చాలా మంది రోగులు మూత్రపిండాల లోపాలు జరిగే లేదు. ఇది మాత్రమే పెరుగుతుంది ప్రసిద్ధిచెందింది రక్తకేశనాళికలగుత్తి వడపోత రేటు. అత్యంత తీవ్రమైన కేసులు మూత్రములో చక్కెర కలియుట, పొటాషియమ్, మరియు మూత్రంలో ఎక్కువ పాస్పేట్లు ఉండుట మూత్రమున అమీనో ఆమ్లము కలియుట (Fanconi సిండ్రోమ్ పోలి) తో tubulopathy కలిసి ఉంటాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, యువకులు మూత్రమున అధిక ఆల్బుమిన్ జరుపుకుంటారు. యువత మూత్రపిండ వైఫల్యం తీవ్రమైన మూత్రంలో మాంసకృత్తులను, ఒత్తిడి పెరుగుదల మరియు మధ్యంతర ఫైబ్రోసిస్ కారణంగా మరియు ఫోకల్ విభాగ పాత్ర గ్లోమెరులోస్కోలెరోసిస్ ఇది క్రియాటినిన్ క్లియరెన్స్, తగ్గుదల గమనించారు. ఈ వ్యాధుల అన్ని మూత్రపిండ వ్యాధి రేకెత్తిస్తాయి. కొలతలు ప్లీహము సాధారణ పరిధిలో ఉండిపోయింది.

కాలేయ అడెనోమా

వారు వివిధ కారణాల కోసం అనేక రోగులలో సంభవిస్తాయి. ఒక నియమం వలె, ఇవి 10 నుంచి 30 ఏళ్ల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. వారు అడెనోమా లోకి రక్తస్రావం ఉండవచ్చు, ప్రాణాంతక ఉంటుంది. ఈ విద్యా సింటిగ్రామ్ ఐసోటోప్ తగ్గిన పేరుకుపోవడం ప్రాంతాల అందించింది. అల్ట్రాసౌండ్ అడెనోమాలు గుర్తించడం ఉపయోగిస్తారు. ప్రాణాంతక అనుమానం విషయంలో మరింత ఇన్ఫర్మేటివ్ MRI మరియు CT ఉపయోగించి. వారు మీరు ఒక పెద్ద తగినంత అస్పష్టంగా అంచులకు ఒక చిన్న పరిమాణం ఏర్పాటు స్పష్టమైన పరిమితులు పరిణామాన్ని ట్రేస్చేసే అనుమతిస్తుంది. అందువలన సిఫార్సు ఆల్ఫా-fetoprotein (కాలేయం క్యాన్సర్ కణ మార్కర్) యొక్క రక్తరసి స్థాయిలను ఆవర్తన కొలత.

డయాగ్నోసిస్: తప్పనిసరి అధ్యయనం

యూరిక్ ఆమ్లం, లాక్టేట్, గ్లూకోజ్ రోగులు కొలుస్తారు స్థాయిలు, కాలేయం ఉపవాసం ఎంజైములు. రక్త గ్లూకోజ్ గాఢత శిశువులు మరియు తరువాత జన్మించిన శిశువులకు 3-4 గంటల ఉపవాసం 2.2 mmol / లీటరు లేదా తగ్గించబడింది తరువాత; నాలుగు గంటల కంటే ఎక్కువ వ్యవధి, ఏకాగ్రత దాదాపు ఎల్లప్పుడూ కంటే తక్కువ 1.1 mmol / లీటరు ఉంది. హైపోగ్లైసీమియా లాక్టేట్ మరియు గణనీయంగా పెరిగింది కలిసి జీవక్రియ సంబంధిత ఆమ్ల పిత్తం. కారణంగా ట్రైగ్లిజరైడ్స్ మరియు కొలెస్ట్రాల్ స్థాయిలు చాలా అధిక సాంద్రత రక్తరసి సాధారణంగా మేఘాలు లేదా పాలు కనిపిస్తోంది మధ్యస్తంగా పెరిగింది. కూడా ALT (అలనైన్, మియు aminotransferase) మరియు AST (aspartaminotransferazy), ఆమ్లము శాతము పెరుగుట మెరుగుదల గమనించారు.

రెచ్చగొట్టే పరీక్ష

ఇతర glycogenosis మరియు శిశువులు మరియు చిన్న పిల్లలను ఎంజైమ్ లోపం కొలుస్తారు జీవక్రియా (కొవ్వు ఉచిత ఆమ్లాలు, గ్లూకోజ్, యూరిక్ యాసిడ్, లాక్టేట్, కీటోన్ సంస్థలు), హార్మోన్లు (sth (somatotropic హార్మోన్), కార్టిసాల్, ఆడ్రెనాలిన్ స్థాయికి యొక్క ఖచ్చితమైన నిర్ణయం, గ్లుకాగాన్ నుండి రకం నేను మధ్య భేదం , ఇన్సులిన్) మరియు ఉపవాసం తర్వాత గ్లూకోజ్. అధ్యయనం ఒక నిర్దిష్ట నమూనా లో నిర్వహిస్తారు. పిల్లల (1.75 గ్రా / kg) లోపలి గ్లూకోజ్ పొందుతాడు. అప్పుడు ప్రతి 1-2 గంటల రక్త తీసుకుంటారు. గ్లూకోజ్ గాఢత త్వరగా కొలుస్తారు. గత విశ్లేషణ తరువాత ఆరు గంటల కంటే గ్లూకోజ్ తీసుకున్న తరువాత తీసుకున్నవి కంటెంట్ 2.2 mmol / లీటరు తగ్గింది ఉన్నప్పుడు. అలాగే గ్లుకాగాన్ ఒక రెచ్చగొట్టే పరీక్ష నిర్వహించారు.

ప్రత్యేక అధ్యయనాలు

వారి కాలేయ జీవాణువుల పరీక్షలు సమయంలో ప్రదర్శించారు. అలాగే గ్లైకోజెన్ దర్యాప్తు: దాని కంటెంట్ గణనీయంగా పెరిగింది, కానీ నిర్మాణం సాధారణ పరిధిలో ఉంది. గ్లూకోజ్-6-ఫాస్పటేజ్ నాశనం మరియు మొత్తం కాలేయ microsomes కొనసాగుతున్న కొలతలు. వారు పునరావృతం ఘనీభవన మరియు ద్రవీభవన biopata నాశనం. గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి రకం Ia సూచించే నేపథ్యంలో, నాశనం నిర్ణయిస్తారు కాదు మొత్తం లేదా రకం Ib లో microsomes లో - ఇది మొదటి మరియు రెండవ లో సాధారణ గణనీయంగా తగ్గింది లేదా హాజరు.

Gierke వ్యాధి: ట్రీట్మెంట్

నిల్వ వ్యాధి రకం గ్లైకోజెన్ నేను జీవక్రియ గ్లూకోజ్ కొరవడటంతో ఉత్పత్తికి సంబంధించిన రుగ్మతలు తరువాత కొన్ని గంటల తినడం తర్వాత కనిపిస్తుంది. దీర్ఘకాలం పస్తులుండటం రుగ్మత గణనీయంగా తీవ్రమైంది. ఈ విషయంలో, వ్యాధి చికిత్స మరింత తరచుగా తల్లిపాలు వరకు తగ్గుతుంది. చికిత్స లక్ష్యాన్ని గ్లూకోజ్ కంటెంట్ 4.2 mmol / లీటరు క్రింద పడిపోతుంది నివారించడమే. ఈ హార్మోన్లు kontrisulyarnyh ఊట ఉద్దీపన ఇది వద్ద ప్రారంభ ఉంది. పిల్లల సకాలంలో తగిన గ్లూకోజ్ గెట్స్ ఉంటే, కాలేయం పరిమాణం తగ్గుదల ఉంది. అదే సమయంలో ప్రయోగశాల పారామితులు సాధారణ దగ్గరగా, మరియు మానసిక అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదల అదృశ్యమవుతుంది రక్తస్రావం, స్థిరీకరించిన.