Lesch - Nyhan సిండ్రోమ్: వారసత్వ ఫోటో, కారణాలు, లక్షణాలు, చికిత్స

Lesch సిండ్రోమ్ - Nyhan మెటబాలిక్ వ్యాధులు సంబంధం వంశపారంపర్య వ్యాధులను కారణమని. వ్యాధి జీవితం యొక్క మొదటి నెలల్లో రూపుదాలుస్తుంది. అది ఒక నిర్దిష్ట చికిత్స వ్యతిరేకంగా కాదు ఎందుకంటే ఇది ప్రమాదకరం. చికిత్స మాత్రమే పరిస్థితి స్థిరీకరించడానికి సహాయపడుతుంది, కానీ పూర్తిగా పిల్లల నయం కాదు, మూల కారణాలు పరిష్కరించడానికి. ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి? అటువంటి సిండ్రోమ్ సంభావ్యత ఏమిటి?

నిర్వచనం

purine జీవక్రియ యొక్క అరుదైన రుగ్మతలు మధ్య అసాధారణ Lesch స్రవిస్తాయి - Nyhan. సిండ్రోమ్ X క్రోమోజోమ్ ముడిపడి ఉంటుందని, బాలురలో మరింత తరచుగా జరుగుతుంది. ఇది యూరిక్ ఆమ్లం యొక్క మార్పిడి ఫలితంగా విభజింపబడింది ఒక ఎంజైమ్ లోపం, సంబంధం ఉంది, దాని పరిమాణం పెంచుతుంది. ఈ పదార్ధం పేరుకుపోవడం ప్రక్కనే మరియు జీవక్రియ నరాల ఆవిర్భావములను చూపించాం మరియు ఇది అనుమానిత అనారోగ్యం చేయవచ్చు. శిశువు యొక్క వింత ప్రవర్తన సేకరణ మరియు సాధారణ జన్యు పరీక్ష విశ్లేషణ కలిగి దీనిలో ఒక వైద్య పరీక్ష అవసరం.

కారణంపై

Nyhan - కారణం సిండ్రోమ్ Lesch ఏమిటి? ఈ వ్యాధి కారణాలు జన్యు లోపాలు పాతుకుపోయిన. అంటే ఉనికిని వ్యాధి అభివృద్ధి ఒక అంతర్గత జన్యువు తల్లి - లింగ-సంబంధమైన లోపం. ప్రక్రియ యొక్క వివరాలు క్రింద వివరించబడ్డాయి. ఈ జన్యువు యొక్క ఉనికిని ఎల్లప్పుడూ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి దారి లేదు - సంభావ్యత 25% ఉంది. వ్యాధి ప్రమాదాన్ని మదింపు చేయడానికి, అది వైద్య మరియు జన్యుపరమైన సలహాలు తనపై మద్దతిస్తుంది.

ఒక జన్యు రుగ్మత

సిండ్రోమ్ Lesch - Nyhan (వారసత్వం యొక్క మాంద్యత మోడ్, లింగ-సంబంధమైన) ఒక తీవ్రమైన వారసత్వంగా వ్యాధి. దాని దీర్ఘ చేతి మీద - ఇది X- క్రోమోజోమ్ మీద ఉన్న జన్యువు HPRT (hypoxanthine-గ్వానైన్ phosphoribosyltransferase), ఒక పుండు తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. మహిళల్లో, అలాంటి రెండు క్రోమోజోములు ఉన్నాయి మరియు మగ ఇది జన్యు రుగ్మత పురుషుల్లో సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది ఎందుకు ఒక కలిగి. మహిళల్లో సిండ్రోమ్ కేసులు అరుదు, మరియు దాని రూపాన్ని X నిష్క్రియం కారణమని చెప్పవచ్చు.

జీవరసాయన లక్షణాలు

లోపాలు ఎంజైమ్ కారణంగా వ్యక్తమయ్యే సిండ్రోమ్ Lesch - Nyhan. బయోకెమిస్ట్రీ ఇది hypoxanthine-గ్వానైన్ లోపం ఉంది. సాధారణ పరిస్థితుల్లో, ఈ ఎంజైమ్ అన్ని కణాలలో ఉనికిలో ఉంది, కానీ అది చాలా మెదడు యొక్క న్యూరాన్లు సంఖ్య కనబడుతుంది. జన్యు రుగ్మత చెదిరిన మార్పిడి hypoxanthine ఫలితంగా అతని గైర్హాజరీలో దారితీస్తుంది. ఈ మూత్రం మరియు రక్త లో అస్సే ద్వారా కనుగొన్న యూరిక్ ఆమ్లం అధిక మొత్తంలో ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఎందుకు రోగులు గౌట్ లక్షణాలు కలిగి పేర్కొంది.

ఒక మెదడు వెన్నెముక ద్రవ ఫీచర్స్. ఇది యూరిక్ యాసిడ్ hypoxanthine యొక్క స్థాయి, కాదు పెరుగుతుంది. ఈ నాడీ అసాధారణతలు కారణమవుతుంది, మరియు యూరిక్ యాసిడ్ ద్వారా రక్త-మెదడు అవరోధం కాదు పాస్. ప్రవర్తనా లోపములు యొక్క కారణంపై ప్రస్తుతం స్థాపించబడి ఉంటాయి. శాస్త్రవేత్తలు hypoxanthine మరియు యూరిక్ ఆమ్లం అధికంగా తో అనుబంధం లేదు. ఇది ఆమ్లము శాతము పెరుగుట డోపమైన్ లేకపోవడం దారితీస్తుంది నమ్మకం. చెప్తుందంటే, స్ట్రయేటల్ న్యూరాన్లలో ఉన్న ఏర్పడిన తీవ్రమైన సున్నితత్వం D1-గ్రాహకాలు. ఈ పెరిగిన దూకుడు దారితీయవచ్చు.

వైద్య వ్యక్తీకరణలు

జన్యు లోపాలు సిండ్రోమ్ ఏర్పరిచే ఎలా Lesch సంబంధం కనుక - Nyhan. వ్యాధి లక్షణాలు ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థ నష్టం ప్రతిబింబిస్తాయి. రోగులు వ్యక్తీకరణ భయపడి , మూర్ఛలు తిమ్మిరి కొన్ని కండరాల సమూహాలు పట్టుకోడానికి అయితే. giperkinezy సర్వసాధారణంగా కండరాల స్థాయి స్పాంటేనియస్ పెరుగుదల ఫలితంగా అవయవాలను సంకోచాన్ని వ్యక్తం. ఈ సిండ్రోమ్ పిల్లలు శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి వెనుకబడి ఉన్నాయి: తమ ప్రసంగం slurred ఉంది, బహుశా ఆలస్యంగా ప్రారంభం వాకింగ్. ఫంక్షన్ ప్రభావం మెడకు, ఛాతికి, ఉదరమునకు ప్రాకు సంచారక నాడి నాడి హాస్య రిఫ్లెక్స్ పెరిగింది దారితీస్తుంది: కడుపు ఖాళీ ఏ కారణం లేకుండా జరుగుతుంది. అదనంగా, తరచుగా పక్షవాతం మరియు మూర్చ. వ్యాధి తద్వారా నిర్దిష్ట లక్షణాలు దీనివల్ల జీవక్రియ లోపాలు సంబంధం ఉంది. రోజుకు సాధారణంగా, ఒక దాహం స్థిరమైన మరియు మూత్రపిండ పాథాలజీ అనుసంధానించబడి ఉంది మూత్రం యొక్క ఒక పెద్ద మొత్తం. యూరిక్ యాసిడ్ అని పిలవబడే tophi ఏర్పడటానికి దారితీసింది earlobes లో సేకరించారు. మూత్రం లో ఒక నారింజ రంగు కలిగి యూరిక్ ఆమ్లం స్ఫటికాలు కనుగొనబడింది. ఇంకా, ప్రక్రియ సాధారణంగా చిన్న కీళ్ళు చేరి. వారు మంట అభివృద్ధి - కీళ్ళనొప్పులు.

ప్రవర్తన

Nyhan - వ్యాధి Lesch జీవనశైలి మరియు అలవాట్లు ఇవ్వగలవా? సిండ్రోమ్ తీవ్రంగా కారణంగా CNS రోగి ప్రవర్తనను మార్చడానికి. బాల తన మూడ్ నిత్యం మారుతుంటుంది, చాలా విరామం అవుతుంది. ఏ సమయంలో కారణం లేకుండా సంభవించవచ్చు దూకుడు ముఖ్యంగా చెప్పుకోదగిన భాగాలు. ఈ పిల్లలు ప్రస్తుతం కాటు మరియు గీతలు వర్తింపజేస్తారు స్వీయ హాని, ఒక ధోరణి కలిగి. ఇది వ్యాధి ఒక లక్షణం లక్షణం భావిస్తారు. కూడా నొప్పి పూర్తి సున్నితత్వం నిర్వహించడం రోగులు ఆగదు. వారు నొప్పి లో బిగ్గరగా విలపించే, కానీ స్వీయ-హాని కలిగించలేకపోయింది కొనసాగించవచ్చు.

కారణనిర్ణయం

నిర్ధారణ "సిండ్రోమ్ Lesch - Nyhan" (రోగుల ఫోటోలు వ్యాసం ప్రదర్శించారు) క్లినికల్ పరీక్ష మరియు ప్రత్యేక అదనపు పరిశోధన పద్ధతులపై ఆధారపడి ఉంటుంది. పాథాలజీ సహాయం మూడు ప్రధాన లక్షణం సూచిస్తుంది. కన్వల్సివ్ స్వభావం, స్వీయ-హాని మరియు పాలీయూరియా ధోరణి కండరాల వ్యాధులు దృష్టి చెల్లించండి. ఒక ప్రత్యేక పాత్ర గాయం కూడా తల్లిదండ్రులు అప్రమత్తం ఉండాలి పోషించాడు. మూత్రం మరియు రక్త విశ్లేషణ కోసం పంపారు పిల్లల లక్షణాలు గుర్తించి. బయోకెమిస్ట్రీ ఈ జీవ ద్రవాలు యూరిక్ యాసిడ్ స్థాయి నిర్ణయించడం. ఇది నిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష, చేయడానికి కూడా అవసరం. ఇది వాటిని పాథాలజీ గుర్తించడం మూత్రపిండాల అల్ట్రాసౌండ్ సిఫార్సు చేశారు. వ్యాధి నిర్ధారణ తరువాత పిల్లవాడు న్యూరాలజిస్ట్ మరియు ఒక రుమటాలజిస్ట్ నమోదు కావాలి.

చికిత్స

Nyhan - ఫార్మకోలోజికల్ మరియు కాని మందులుగా పద్ధతులు సిండ్రోమ్ Lesch సరి సహాయం. చికిత్స సమస్యలు మరియు అభివృద్ధి నివారణకు దృష్టిపెట్టింది. మూత్రపిండాల వైఫల్యం ఏర్పాటు తగ్గించడానికి తగ్గవలసి యున్నది చేరుకోవడానికి ఇది "Allopurinol" యూరిక్ ఆమ్ల స్థాయి. ఇది రోగి ఉధృతిని మరియు కూడా నష్టం కలిగించే ప్రయత్నాలు తొలగించడానికి "డయాజెపామ్" ఉపయోగించడానికి మద్దతిస్తుంది. మీరు ఇతర మత్తుమందులు అందుకోవచ్చు. అవసరం పాటు ప్రవర్తన యొక్క నియంత్రణ నిర్వహించడానికి. చేసినప్పుడు దూకుడు దాడులు "Risperidone" కేటాయించవచ్చు. ఇంకా, అది ఒత్తిడితో పరిస్థితుల్లో తొలగించడానికి ఉండాలి. ఈ దాని వాతావరణంలో స్వీకరించడం మరియు ఇతర వ్యక్తులతో సన్నిహిత పరిచయం లోకి ఎంటర్ రోగి సహాయం చేస్తుంది. కుటుంబాలకు మద్దతు ప్రవర్తనను సరిచేయడానికి సహాయపడే ఒక ముఖ్యమైన కారకంగా ఉంటుంది. సిఫార్సు diapering లేదా స్వీయ-హాని నుండి రక్షించడానికి సాఫ్ట్ తొడుగులు. మేము తరచుగా కాటు నిరోధించడానికి, పళ్ళు తొలగింపు అవలంబించాడు చేసింది. ప్రస్తుతానికి, వంటి డెంటిస్ట్రీ ఔషధం యొక్క అభివృద్ధి, రోగికి అసౌకర్యం కలిగించకుండా, పళ్ళు ఉంచుతారు ఇది ప్రత్యేక ప్లేట్లు, ఉపయోగం అనుమతిస్తుంది.

సమస్యలు

Nyhan - అత్యంత అనారోగ్యాలు వంటి, సమస్యలు మరియు వ్యాధి Lesch ఉన్నాయి. సిండ్రోమ్ యూరిక్ ఆమ్లం మరియు hypoxanthine పేరుకుపోవడం సంబంధం పరిణామాలకు దారితీయవచ్చు. ఈ లోపాలు జీవితం చిన్నదిగా మరియు సమాజం స్వీకరించే సాధారణ నిరోధించడానికి. వ్యక్తం రుగ్మతలు మధ్య - కీళ్ళ నొప్పులు మరియు మూత్ర పిండములలో రాళ్ళు చేరుట.

జాయింట్ మంట యూరిక్ ఆమ్లం యొక్క తేల్చే సంబంధం ఉంది. క్లస్టర్ స్పటికాలు ఇది మృదులాస్థి కణజాలం మరియు దాని పర్యావరణం మీద నష్టపరిచే ప్రభావాల ఉంది. సాధారణంగా అడుగుల మరియు చేతులు కీళ్ళు ప్రభావితం చేస్తుంది. మంట రంగంలో పుండ్లు పడడం మరియు redness కనిపిస్తుంది. పెయిన్ సిండ్రోమ్ ఉద్యమం పెరుగుతుంది.

మూత్ర పిండములలో రాళ్ళు చేరుట (మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు లేదా) బాక్టీరియా దాడివలన కిడ్నీ మరియు దాని వృక్కద్రోణి యొక్క శోథము వంటి సమస్యలు దారితీయవచ్చు. వాపును ఉంటుంది మూత్రపిండ పెల్విస్. ఇన్ఫెక్షన్ వ్యాప్తి చేయవచ్చు మిగత urinogennym మరియు కణజాలం మరియు ఇంటర్స్తీషియం కొట్టడం ద్వారా. శోథ యొక్క దీర్ఘకాలిక దశలో వెళుతున్న చేసినప్పుడు పూడ్చలేని ప్రక్రియలు స్క్లేరోసిస్ ప్రేరేపించింది. వ్యాధి అభివృద్ధి తీవ్రమైన మూత్రపిండ లోపంలో ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. అనవసరమైన శరీర పదార్థాలు కేటాయింపు - ముఖ్యంగా ప్రమాదకరమైన కనెక్టివ్ కణజాలం కిడ్నీ నిర్మాణ అంశాల భర్తీ, అది తిరిగి పొందడానికి వీలులేకుండా దాని ఫంక్షన్ ఉల్లంఘించిందని.

ఈ పాథాలజీ Lesch యొక్క లక్షణాలు - Nyhan. సిండ్రోమ్ పూర్తిగా ఆరని. క్లినికల్ లక్షణాలు మరియు స్థిరీకరణ రాష్ట్ర తగ్గించడమే చికిత్సలు. ఈ ముఖ్యమైన పాత్ర రోగి పర్యావరణం మరియు దేశం పరిస్థితులు ఆడాడు.