Trisomy 21: సాధారణ విలువలు

Trisomy - క్రోమోజోమ్ సెట్ లో అనేక లేదా ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికిని. అత్యంత ప్రజాదరణ ఎంపిక - ఇది ఉనికి ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ 13 వ, 18 వ మరియు 21 వ క్రోమోజోమ్ లో.

డౌన్ సిండ్రోమ్

ఈ వ్యాధి రెండవ పేరు - trisomy 21. అతని మొదటి తన ఆచరణలో అన్వేషక 1866 లో డాక్టర్ Lengdon Daun వివరించారు. డాక్టర్ కుడి ప్రధాన అంతర్లీన లక్షణాలు చెప్పిన, కానీ అతను సరిగ్గా ఈ సిండ్రోమ్లో కారణం గుర్తించడానికి పొందలేదు. trisomy 21 కేసుని, పరిశోధకులు కేవలం 1959 లో సాధించారు. అప్పుడు వ్యాధికి జన్యు మూలాన్ని కలిగి తేలింది. క్రోమోజోమ్ 21 జన్యువుల కాపీలు అవి ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికిని ఇటువంటి పాథాలజీ దారితీస్తుంది, సిండ్రోమ్ లక్షణాలు బాధ్యత. ఇది ప్రతి మానవ కణ క్రోమోజోములు ఇరవై మూడు జతల కలిగి అంటారు. మొదటి సగం తల్లి నుండి గుడ్డు, మరియు రెండవ గుండా వెళుతుంది - తండ్రి నుండి స్పెర్మ్ ద్వారా. కానీ కొన్నిసార్లు అది విఫలమైతే, మరియు తల్లిదండ్రులు ఒకటి అన్ని అదనపు యూనిట్ పొందవచ్చు నుండి క్రోమోజోమ్ విడిపోయారు సాధ్యం కాదు. ఇది అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు ఇలానే డౌన్ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్నారు గమనించాలి. తల్లిదండ్రులు భౌగోళిక స్థానం కూడా పట్టింపు లేదు. గణాంకాల ప్రకారం, ఎనిమిది పిల్లల్లో trisomy 21 బాధపడతాడు.

కారణాలు మరియు trisomy 21. ప్రమాదం సూచికల రేటు ప్రమాదం

డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలు పూర్తిగా బోధపడలేదు. శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ ఈ వ్యాధి గురించి వాదిస్తూ ఉంటాయి. వారు అంగీకరిస్తున్నారు మాత్రమే విషయం, trisomy 21 వ్యక్తిగత జన్యువులు మధ్య అనేక సంకర్షణలు వైఫల్యం ఫలితంగా ఉంటుంది. మరియు అది ఒక కాదు వంశానుగత వ్యాధి. ఇంకా ఒక నిర్దిష్ట నమూనా ఉంది: తల్లి వయస్సు, 35 సంవత్సరాల మించి ఉంటే ఈ వ్యాధి ఆవిర్భావం మూడు శాతం పెరుగుతోంది. మరియు పాత కార్మిక మహిళ, అధిక బేబీ అందువలన 21. trisomy ప్రమాదాన్ని మహిళల్లో వయస్సు ఇరవై ఐదు సంవత్సరాల ఒక అనారోగ్య శిశువుగా కలిగి ప్రమాదం 1,250 పిల్లల్లో 1 సంతానం, మరియు నలభై తర్వాత - 1 చైల్డ్ వరకు 30 శిశువుల్లో. ఇది తండ్రి వయస్సు వ్యాధి యొక్క ఉనికి మీద ఎటువంటి ప్రభావాన్ని కలిగి గమనించాలి. డౌన్ సిండ్రోమ్ మహిళ వ్యాధి పురుషులు యాభై శాతం సంభావ్యత తో ఒక అనారోగ్య శిశువుగా కలిగి ఉండవచ్చు - నిస్సత్తువుగా ఉంటాయి. ఈ రుగ్మత తో ఒక బిడ్డ, trisomy 21 ప్రమాదం, ఒక శాతం రెండవ బిడ్డ కలిగిన తల్లిదండ్రులు.

జన్యు సంబంధ వ్యాధులు నిర్ధారణ కొరకు పద్ధతులు

ప్రతి స్త్రీ గర్భవతి, మీ శిశువు యొక్క భవిష్యత్తు ఆరోగ్య గురించిన చింత మారింది యోచిస్తోంది. ఆధునిక వైద్యం మాకు గర్భంలో బిడ్డ అనేక రోగలక్షణ అభివృద్ధి గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. పైన చెప్పినట్లుగా, trisomy 21 యొక్క అంచనా ప్రమాదం పదేపదే వయస్సు తల్లులతో పాటు పెరుగుతుంది. దీని వయస్సు ఆ మహిళలు ప్రమాదం ఉంది ఎందుకంటే, గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో స్క్రీనింగ్ సూచించే. కానీ మాత్రమే వయసు డాక్టర్ పిండం trisomy 21. వృద్ధి చెందవచ్చని ఆందోళనలు ఉన్నాయి దీనిలో ఒక కారణం కావచ్చు రేటు కేటాయించిన విశ్లేషణ:

• వంటి జన్యు సంబంధ వ్యాధులు మునుపటి గర్భాలు, పుట్టుకతో వచ్చిన పాథాలజీ;
• గర్భాలు nevynoshennyh ఉనికిని;
• గర్భిణీ తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులను బంధువులు ఉనికిని;
• ప్రారంభ గర్భం లో అంటు వ్యాధులు;
• రేడియో ధార్మికతకు గురికావడాన్ని;
• ఈ సిండ్రోమ్ మొదటి పుట్టిన;
• teratogenic తో మందులు ప్రారంభ దశల్లో అంగీకారం.

రక్త నమూనా విశ్లేషణ కోసం ప్రదర్శించారు, మరియు అప్పుడు నమూనా వ్యాధి ఉనికిని గుర్తించి, దీని ద్వారా, ఒక ప్రత్యేక పరికరం ఉంచారు. trisomy 21 నిర్ణయించబడిన ప్రాసంగిక సాక్ష్యం ద్వారా, మామూలు విలువలను ఇతర లక్ష్య అంశాల తో పాటు పరిగణలోకి తీసుకుంటారు. వీటిలో: వయస్సు తల్లులు, బరువు, పండు యొక్క ఉనికిని, ఉనికి లేదా చెడు అలవాట్లు మరియు ఇతరులు లేకపోవడం. దృవీకరించారు అది ఒక పూర్తి పరీక్ష, లెక్కించిన నష్టాలను, మరియు సూచిక "trisomy 21" చేపట్టారు తర్వాత మాత్రమే - ఆమె పుట్టబోయే శిశువు డౌన్ సిండ్రోమ్ అనుమానిస్తున్న ఉనికిని గురించి చెప్పాడు పేరు ఒక గైనకాలజిస్ట్, ఒక సలహా ఆహ్వానించారు ఒక మహిళ. ఒక మహిళ గర్భం అంతరాయం నిర్ణయించుకోవచ్చు. కానీ ఒక్క ఫలితాలు స్క్రీనింగ్ వంద శాతం నిర్ధారణ ఇవ్వాలని కాదు. విశ్లేషణ అనుకూల ఫలితాన్ని ఇస్తుంది ఉంటే, వైద్యుడు సాధారణంగా ఒక పంక్చర్ CVS నియమిస్తుంది.

లక్షణాలు మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను

ఒక నియమం వలె, trisomy 21 శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి కొన్ని నిమిషాల కనబడుతుంది. ఇది ఒక వైద్యుడు ఈ నిర్ధారణ ఉంచవచ్చు బాహ్య చిహ్నాలు అనేక ఉన్నాయి. వీటిలో:

• చిన్న మెడ, చదును ముక్కు మరియు ముఖం, చిన్న నోరు, పెద్ద, సాధారణంగా పొడుచుకు నాలుక, మొన్గోలోఇడ్ కళ్ళు, కొద్దిగా వైకల్యంతో చెవులు;
• తప్పు ఆకాశం, గీతలు తో నాలుక, ముక్కు ఫ్లాట్ బ్రిడ్జి;
• చిన్న మరియు విస్తృత చేతులు, ఒక రెట్లు, మధ్య వేలు చిన్న సేవా వ్యూహం చేతులు;
• కంటి కనుపాప తెలుపు మచ్చలు;
• కొద్దిగా బరువు;
• చాలా బలహీనంగా కండరాల స్థాయి;
• ఛాతీ వక్రత.

అంతర్గత అవయవాలు పాథాలజీ

మేము చెప్పగలను "trisomy 21" సహ-మార్బిడిటీస్ ఇటువంటి రేటు నిర్ధారణ చేశారు వ్యక్తుల:

• పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె వ్యాధి;
• వివిధ జీర్ణశయాంతర వ్యాధులు ట్రాక్ట్;
• క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తుల కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది;
• చెవుడు;
• అస్పష్టమైన దృష్టి ;
• అప్నియా నిద్ర;
• ఊబకాయం;
• మలబద్ధకం;
• శైశవ దుస్సంకోచాలు;
• అల్జీమర్స్ వ్యాధి.

Trisomy 21. మానసిక-మానసిక ఆవిర్భావములను సాధారణ సూచికలను

బహుశా అలాంటి ఒక నిర్ధారణ చాలు ఇది పిల్లల్లో అత్యంత సాధారణ రుగ్మత, మానసిక-మానసిక అభివృద్ధి యొక్క ఉల్లంఘన. trisomy 21 పాథాలజీ కష్టం తో ప్రజలు అరుదుగా అది ప్రావీణ్యం, తెలుసుకోవడానికి వారు స్నేహశీలియైన కాదు. తరచుగా ఈ పిల్లలు hyperactive లేదా పూర్తిగా ఆదరించని వంటి గాని ఉంటాయి. ఈ వ్యక్తులు నిరుత్సాహపడతారు చాలా అవకాశం ఉంది. కానీ ఈ పిల్లలు చాలా అభిమానంతో ఆజ్ఞప్రకారం మరియు శ్రద్ధగల గమనించాలి. వారు "సౌర పిల్లల" అని పిలుస్తారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, నేటి సమయం లో ఈ పాథాలజీ ఆరని. ఇటువంటి ప్రజలు సహాయపడుతుంది మాత్రమే విషయం - కో-మార్బిడిటీస్ చికిత్స చేయడం. అందువలన ఇది "సూర్యుని ప్రజలు" జీవితం విస్తరించడానికి మరియు జీవితం యొక్క నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు అవకాశం ఉంది.

సూచన డౌన్ సిండ్రోమ్

ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, క్రోమోజోమ్ 21 పై రుగ్మతలు ప్రజల ఆయుర్దాయం గణనీయంగా పెరిగింది. పరీక్షలు మరియు చికిత్సలు యొక్క నాణ్యత మెరుగుదలపై అన్ని ధన్యవాదాలు. ఈ సిండ్రోమ్ ఒక వ్యక్తి యాభై ఐదు సంవత్సరాల లేదా ఎక్కువ ఒక నాణ్యత జీవించగలను. సాధారణ పాఠశాలలు వెళ్ళడానికి - డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రజల సమాజంలో ఏకీకరణకు ధన్యవాదాలు పిల్లలు, ఒక పూర్తి జీవితం జీవించగలను. ఈ రోజు మనం ప్రజా జీవితం ఒక పెద్ద సహకారం చేయడానికి కూడా ప్రసిద్ధి వ్యక్తుల చాలా తెలుసు.

తల్లిదండ్రులు "సౌర" పిల్లలు కోసం ప్రాక్టికల్ చిట్కాలు

వారి పిల్లల డౌన్ సిండ్రోమ్ జబ్బుపడిన అని నివేదించిన తల్లిదండ్రులు, పిల్లల మరింత సంరక్షణ మరియు పెంపకాన్ని సంబంధించిన అనేక సమస్యలు ఉన్నాయి. ఇటీవల మా సమాజంలో వరకు మేము అటువంటి వ్యక్తులు వివక్షతకు. ఈ వైఖరి కారణంగా సమాచారం లేకపోవడం అభివృద్ధి చేసింది. కానీ ఆలస్యంగా, మరింత సమాచారం మాకు కొంత భిన్నమైనవి వ్యక్తుల సమాజం పొందుతాడు. ఇప్పుడు అది వారి తల్లిదండ్రులతో రావచ్చు ఇది కేంద్రాలలో పెద్ద సంఖ్యలో సృష్టిస్తుంది "సౌర పిల్లల." వారు మాత్రమే వారు వారి విజయాలను మరియు అనుభవాలను భాగస్వామ్యం చెయ్యాలి, కానీ కూడా దేశీయ ఇబ్బందులు స్వీకరించే మరియు ఆధునిక సమాజంలో కలిసిపోవడానికి పిల్లలకు బోధించడానికి. ఇది పిల్లల మానసిక అభివృద్ధి, కానీ కూడా భౌతిక మాత్రమే ఎదుర్కోవటానికి ముఖ్యం. మంచి ఫలితాలు ఎక్సర్సైజ్ థెరపీ అండ్ అక్యుపేషనల్ థెరపీ ఇస్తాయి. ఇది తాము సర్వ్ పిల్లల నేర్పిన అవసరం. బాల్యంలోనే నుండి "ఎండ" బాల చేయటం ముఖ్యం. ఈ పిల్లల అభివృద్ధి కోసం అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి. మరియు సన్నిహితులకు మీ పిల్లల ఒక ప్రత్యేక లక్షణం భరించవలసి సహాయం, అది పిల్లల వారి సహచరులకు విభిన్నమైన కాదు ఆచరణాత్మకంగా అని అవకాశం ఉంది. అతను కేవలం ఒక సాధారణ పాఠశాల వెళ్ళవచ్చు, కానీ కూడా ఒక వృత్తి తెలుసుకోవడానికి, మరియు అందువలన సమాజం యొక్క పూర్తి సభ్యుల మారింది.