ఏం అది ఏర్పరిచే ఎలా, బెక్విత్ వీడిమన్ సిండ్రోం?

చాలా మంది బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ వంటి ఒక వ్యాధి యొక్క విన్న ఎప్పుడూ, అయితే ఇది చాలా అరుదుగా జరగదు. గణాంకాల ప్రకారం, అలాంటి పిల్లల ప్రతి 13.700 పిల్లల కోసం సగటున జన్మించాడు. సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 11 లో మార్పుల ఫలితంగా, ఏర్పడుతుంది జన్యు వ్యాధి. ఊహించండి ది సంభవించిన ఇటువంటి ఒక వ్యాధి ముందుగానే దాదాపు అసాధ్యం. శిశువు యొక్క తల్లిదండ్రులు సుమారు 85% ఎప్పుడూ జన్యుశాస్త్రం సంబంధించిన ఏ అవకతవకల రేసులో వచ్చింది. కానీ బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ మిగిలిన 10-15% లో వచ్చి చేరాయి. మేము నేడు మాట్లాడదాము అన్ని ఈ మరియు - మీరు ఈ అనారోగ్యం గురించి ఏం తెలుసుకోవాలి, అతను ఎలా శిశువు యొక్క చికిత్స మరియు సంరక్షణ వెల్లడించింది.

ఇది ఏమిటి

బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ - ఈ వృద్ధి నిబంధన యొక్క ఉల్లంఘన కానీ ఏమీ ఉంది. వ్యాధి ప్రత్యేకమైన లక్షణాలు కలిగి ఉండవచ్చు, కానీ సంభవించవచ్చు మరియు పూర్తిగా పారదర్శకంగా ఉంటుంది చేయవచ్చు. తరచుగా, బహిర్గతంగా నిర్వచించిన నవజాత పుట్టిన పెద్ద (macrosomia) ఉన్నప్పుడు కంటే ఎక్కువ 4 కిలోల కంటే ఎక్కువ 56 సెం.మీ. పెరుగుదల బరువు. పిల్లలలో శరీరం యొక్క అసమాన మరియు క్రమరాహిత్యం వివిధ భాగాలు, పెద్ద నాలుక (నాలుక), లేదా అసాధారణ, పెద్ద చెవులు లేదా వారి చాలా రూపంగా ఇటువంటి ఉంటాయి కృత్రిమమైన curvy బుగ్గలు మరియు అందువలన న. తరచుగా పెరిటోనియం యొక్క లోపాలు (కీలు తప్పించు కండరము, బొడ్డు గిలక), మూత్రపిండ రుగ్మతలు, కణితులు లోనవుతాయి పసిబిడ్డలు కలిసి. వారు కొన్ని అంతర్గత అవయవాలు పెరిగి ఉండవచ్చు, గుండె వ్యాధి సంభవించవచ్చు. పిల్లలు హైపోగ్లైసెమియా (తక్కువ రక్త చక్కెర) నుండి, అనారోగ్యాలు ఈ ఆధారంగా ఏర్పడే బాధపడుతున్నారు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ప్రాణాంతకం సంభవించవచ్చు.

జీవితం కోసం సూచన

ఈ పిల్లలు వారి సహచరులకు భిన్నంగా ఉంటాయి: అవి చాలా పెద్ద, ఎక్కువ, మరియు వారు త్వరగా ఎముక ద్రవ్యరాశి అభివృద్ధి. వ్యాధి గణనీయంగా వ్యక్తం కానప్పుడు, సకాలంలో అర్హత సహాయం వైద్యులు మరియు తగినంత సంరక్షణ అందించింది - సూచన చాలా అనుకూలమైన ఉంది. కాలక్రమేణా, ఒక అసాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సహజంగా, శరీర పరిమాణం మరియు నిష్పత్తిలో బౌన్స్ బ్యాక్ డౌన్ తగ్గిస్తుంది. స్పష్టంగా బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్, ఫోటోలు మరియు పిక్చర్స్, దాని క్రింద మానిఫెస్ట్ ఎలా చూపిస్తుంది. విస్తారిత పుర్రె, నాలుక,: వారు స్పష్టంగా వ్యాధి కనిపించే చిహ్నాలు బొడ్డు గిలక పిల్లల లో.

ఎలా గుర్తించడానికి

సాధ్యం ఉత్పరివర్తన విచలనం కోసం జన్యు పరీక్ష వ్యవస్థ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ అది కేసులు 80% గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది. తల్లిదండ్రులు అధ్యయనం గడిచే సమన్వయపరచి మరియు వ్యక్తిగత కేసుకు సంబంధించి పూర్తి సంప్రదింపులు ఇస్తుంది ఒక వైద్యుడి జన్యు శాస్త్రవేత్త సందర్శించండి ఉండాలి.

మేము ఒక గర్భవతి కూడా బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ బహిర్గతం చేయవచ్చు. లక్షణాలు గర్భం యొక్క వివిధ సమస్యలు చెప్పబదవచ్చు. తరచుగా, పిండం చుట్టూ అమ్నియోటిక్ ద్రవం, అసాధారణ సుదీర్ఘ, పెద్ద బొడ్డు తాడు లేదా మాయ ఈ పెరిగిన మొత్తం, గణనీయంగా అకాల పుట్టిన ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. విచలనాలు డిటెక్షన్ అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో సంభవిస్తాయి.

చికిత్స

పిల్లల ఆరోగ్యంపై పైగా స్థిరమైన నియంత్రణ తగ్గించారు మరియు అతనికి వ్యక్తిగత సందర్భాల్లో అవసరం సహాయాన్ని అందిస్తున్నాయి. రక్తం మరియు చక్కెర కాల్షియం కంటెంట్ మానిటర్ ఉండాలి. ఈ ప్రజలు కణితులను ప్రమాదం గురించి 8% ఉంది, ఇది గుర్తుంచుకోవాలి ఉండాలి, మరియు స్వల్పంగానైనా అనుమానం వద్ద జీవితాంతం సహాయం కోరుతూ. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, చికిత్స విజయవంతమైన ఉంది. పుట్టినప్పుడు బెక్విత్ వీడెమాన్ సిండ్రోమ్ బాధపడుతున్న ఇతను పెద్దలు, స్థితి మరియు జీవితం యొక్క నాణ్యత పై ఫీడ్ చాలా సానుకూల వదిలి. వారు అనవసరమైన ఆరోగ్య సమస్యలు బాధపడుతున్నారు మరియు ఒక పూర్తి జీవితం దారి లేదు.

makrogloksii కేటాయించిన శస్త్రచికిత్స జోక్యంతో బాధపడుతున్న శిశువులకు భాష యొక్క ఆకారం సరి. అన్ని తరువాత, పాథాలజీ శిశువు తినే ఉన్నప్పుడు, ఒక తీవ్రమైన సమస్యగా శ్వాసకోశ వైఫల్యాన్ని సహాయం, మరియు భవిష్యత్తులో కూడా స్వర నాణ్యత ప్రభావితం చేయవచ్చు. అదే సమస్యలు బొడ్డుతాడు హెర్నియా లేదా అంతర్గత అవయవాలు లో ఇతర మార్పులు పరిష్కారమవుతాయి. ఇది ఒక పాదనిపుణుడు మరియు రోగనిరోధక నిపుణుడు సాయం అవసరం కావచ్చు.

ఈ పిల్లలు తల్లిదండ్రుల సంరక్షణ తీరని అవసరం ఉన్నాయి. అల్పోష్ణస్థితి, డ్రాఫ్ట్లు మరియు అంటువ్యాధులు అన్ని రకాల నివారించడానికి. ఈ సిండ్రోమ్ పిల్లలు తరచుగా రోగనిరోధక లోపాలను కలిగి, మరియు ఏ ఎందుకంటే, సాధారణ జలుబు తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. స్వల్పంగానైనా సమస్య At, ఒక వైద్యుడు నుండి సహాయం కోరుకుంటారు.

ఆపడం సాద్యం అది

వారి తల్లిదండ్రుల నుండి క్రోమోజోములు జన్యు మార్పులకు గుర్తించండి, మరియు అందువలన సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక శిశువు జననం మాత్రమే గర్భం కార్యక్రమాలు ముందు ప్రాథమిక పరీక్షలు నిర్వహించిన చేయవచ్చు అంచనా. కానీ చాలా కొన్ని యువ కుటుంబాలు వివాహ తర్వాత దాని గురించి ఆలోచించడం. తరచుగా ప్రజలు గురించి బెక్విత్ వీడిమన్ సంకేతాలను ఒక శిశువు పుట్టిన తర్వాత ఈ తన "ప్రత్యేక" కనుగొనేందుకు. మ్యుటేషన్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ రకం సంక్రమిస్తుంది. మీ లేదా మీ జీవిత భాగస్వామి యొక్క - - అటువంటి ఉల్లంఘన కుమారుడు లేదా కుమార్తె సిండ్రోమ్ పొందడానికి "వారసత్వంగా" అవకాశం ఉంది కలిగి 50% ఉంటే రక్త బంధువులు ఏ, ఉంది. దురదృష్టవశాత్తు, సమస్య పరిష్కరించడానికి మందులు ఇంకా సాధ్యం కాదు. ఈ పరిస్థితి లో మాత్రమే పరిష్కారం IVF ఫలదీకరణ ప్రక్రియ కావచ్చు.