డౌన్ సిండ్రోమ్: గర్భ సంకేతాలు, కారణాలు

ప్రతి పిల్లవాడు, తలెత్తిన సమస్యలతో సంబంధం లేకుండా తన తల్లిదండ్రులచే ప్రేమింపబడాలి మరియు కోరుకోవాలి. ఈ వ్యాసంలో, డౌన్స్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లలతో గర్భం ఎలా కొనసాగుతుందో మరియు ఈ విషయంలో ఎలాంటి ఇబ్బందులు తలెత్తుతాయనే దాని గురించి నేను మాట్లాడాలనుకుంటున్నాను.

వ్యాధి గురించి కొన్ని మాటలు

జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ - దీనిని పరీక్షించిన డాక్టర్ గౌరవార్థం ఈ వ్యాధి పేరు వచ్చింది. వైద్యుడు 1882 లో సుదూర సంవత్సరంలో తన పనిని ప్రారంభించాడు మరియు ఫలితాలను 4 సంవత్సరాలలో ప్రచురించాడు. వ్యాధి గురించి ఏమి చెప్పవచ్చు? కాబట్టి, ఇది క్రోమోజోమల్ స్వభావం కలిగిన ఒక రోగనిర్ణయం: కణ విభజన ప్రక్రియలో ఒక పనిచేయకపోవడం సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన పిల్లలు అదనంగా, 47 వ క్రోమోజోమ్ (ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో ప్రతి కణంలో ముఖ్యమైన జన్యు సమాచారాన్ని కలిగి ఉన్న 46 క్రోమోజోములు) కలిగి ఉన్నారని శాస్త్రవేత్తలు నిరూపించారు. ఇవ్వబడిన రోగనిర్ధారణతో చాలామందికి మానసికంగా రిటార్డెడ్ అని భావిస్తారు. ( నైతికంగా-నైతిక నియమాల ప్రకారం ఇది వారికి అవసరమైనది కాదు ).

వాస్తవాలు

ఈ వ్యాధి గురించి ప్రధాన వాస్తవాలు:

1. గర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
2. గణాంకాలు: 1100 ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల కోసం ఒక శిశువు ఈ సిండ్రోమ్తో జన్మించింది.
3. మార్చి 21, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులతో సంఘీభావం రోజు. ఇది తేదీ ద్వారా ఎంపిక కాదు ఎంపిక ఆసక్తికరంగా ఉంటుంది. అన్ని తరువాత, వ్యాధి యొక్క కారణం 21 క్రోమోజోమ్ల మీద త్రిశూళి (సంఖ్య 21, నెల యొక్క క్రమ సంఖ్య 3).
4. ఈ రోగనిర్ధారణతో ఉన్న వ్యక్తులు 60 సంవత్సరాల వరకు జీవించవచ్చు. మరియు ఆధునిక పరిణామాలకు కృతజ్ఞతలు, వారు పూర్తిగా సాధారణ పూర్తి జీవితాన్ని నిర్వహించగలుగుతారు (వారు చదవగలరు, రాయగలరు, ప్రజా జీవితంలో పాల్గొంటారు).
5. ఈ వ్యాధికి సరిహద్దులు లేదా ప్రమాదకర సమూహాలు లేవు. విద్య, సాంఘిక స్థితి, రంగు లేదా ఆరోగ్యంతో సంబంధం లేకుండా ఒక బిడ్డకు ఒక బిడ్డ జన్మించగలడు.

కారణాలు

మేము మరింత అంశంపై చర్చించాము: "డౌన్ సిండ్రోమ్: గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు". ఈ వ్యాధి ప్రారంభంలో ఏమి కారణాలు దోహదపడతాయి? కాబట్టి, పైన చెప్పిన విధంగా, ఇది మొత్తం 47 వ క్రోమోజోమ్కు బాధ్యత వహిస్తుంది. కణ విభజన సమయంలో గర్భాశయ పిండం ఏర్పడే సమయంలో సిండ్రోమ్ ప్రారంభమయ్యే అన్ని ప్రక్రియలు జరుగుతాయి. బాహ్య కారకాలు పూర్తిగా స్వతంత్రంగా ఉన్న యాదృచ్ఛిక క్రోమోజోమల్ మ్యుటేషన్స్ అని ఆధునిక నిపుణులు చెబుతున్నారు.

రిస్క్ గ్రూపులు మరియు స్టాటిస్టిక్స్

గర్భం లో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం మహిళల వివిధ సమూహాలకు మారుతూ ఉంటుంది:

1. 20-25 సంవత్సరాలు. పిల్లలపై ఈ లక్షణం యొక్క ప్రమాదం 1/1562.
2. 25-35 సంవత్సరాలు. ప్రమాదం పెరుగుతుంది: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 సంవత్సరాల కంటే పాతది. ప్రమాదం సాధ్యమైనంత గొప్పది. ఈ సందర్భంలో, 19 మంది పిల్లలకు ఒక బిడ్డ డౌన్స్ సిండ్రోమ్తో జన్మించింది.

పోప్స్ కోసం, అప్పుడు వైద్యులు కనుగొన్న కాబట్టి సూటిగా కాదు. ఏది ఏమయినప్పటికీ, చాలా మంది నిపుణులు "సన్నీ బిడ్డ" ను గర్భస్రావం చేయటానికి గొప్ప అవకాశం 42 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు గల తండ్రిలలో కనిపిస్తుంది.

పరీక్షలు

ఆధునిక శాస్త్రవేత్తలు గర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని తొలగించే ప్రత్యేక పరీక్షలను కనుగొన్నారు. ఈ సందర్భంలో, మహిళ క్రింది ముఖ్యమైన ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వాలి:

1. వయసు.
2. జాతి.
3. చెడు అలవాట్లు (ధూమపానం).
4. శరీర బరువు.
5. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ఉనికిని.
6. గర్భాల సంఖ్య.
7. భావన: IVF విధానం వర్తించబడిందా?

ఏదేమైనప్పటికీ, టెస్ట్ ప్రోగ్రాం ఒంటరిగా, ఈ సిండ్రోమ్తో శిశువు యొక్క వ్యాధి ప్రమాదాన్ని మినహాయించటానికి వంద శాతం అసాధ్యం అని చెప్పడం అవసరం. దీన్ని చేయడానికి, మీరు అదనపు నిధులను ఉపయోగించాలి.

తెలుసుకోవడానికి ఎలా?

అంశంపై మా చర్చను కొనసాగించాం: "డౌన్ సిండ్రోమ్: గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు". పైన చెప్పినట్లుగా, ఈ రోగనిర్ధారణ ఒక జన్యు స్వభావం. అందువల్ల, గర్భస్థ శిశువు అభివృద్ధిలో బిడ్డ ఉన్నప్పుడు ఇది గురించి తెలుసుకోవచ్చు . ఏ రకమైన పరిశోధన ఈ విషయంలో సంబంధితంగా ఉంటుంది?

1. సంయుక్త. మొదటి సారి 11 నుండి 13 వారాల వ్యవధిలో జరగాలి. ఈ సందర్భంలో, శిశువు యొక్క కాలర్ స్పేస్ పరిశీలించబడుతుంటుంది, ఇది పిల్లలలో ఇవ్వబడిన రోగగ్రస్త (ఒక అదనపు రెట్లు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలో కనిపించవచ్చు లేదా కాలర్ జోన్ యొక్క అనుమతించదగిన మందం కంటే ఎక్కువ 3 మిమీ ఉంటుంది)
2. తల్లి రక్త పరీక్ష. ఇది చేయటానికి, మీరు సిర నుండి రక్తం దానం చేయాలి . పిండంకి రోగ లక్షణం ఉంటే, తల్లి CG యొక్క β- ఉపన్యాట్ యొక్క ఉన్నత స్థాయిని కలిగి ఉంటుంది (అది 2 మోఎమ్ కంటే ఎక్కువ ఉంటుంది).
3. ప్లాస్మా విశ్లేషణ. PAPP-A విలువ 0.5MoM కంటే తక్కువ ఉంటే పుట్టని బిడ్డలో సిండ్రోమ్ కలిగివుండే ప్రమాదం కావచ్చు.

ఈ అధ్యయనం "మిశ్రమ స్క్రీనింగ్ విశ్లేషణ" (లేదా మొట్టమొదటి స్క్రీనింగ్ పరీక్ష) అని పిలుస్తారు. ఒక సంక్లిష్టంగా మాత్రమే 86% న నిజమైన ఉంటుంది ఫలితాలను అందుకోవడానికి అవకాశం ఉంది.

అదనపు పరిశోధన

సో, డౌన్ సిండ్రోమ్, గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు. అల్ట్రాసౌండ్ - పరిశోధన యొక్క ఒక పద్ధతిగా - ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణ యొక్క నిర్ణయం కేవలం తగినంతగా ఉండదు. మొదటి స్క్రీనింగ్ శిశువు ఇచ్చిన పాలను కలిగి ఉందని రుజువు చేస్తే, డాక్టర్ మరొక అధ్యయనంలో వెళ్ళడానికి భవిష్యత్తులో తల్లిని సలహా చేయవచ్చు (మహిళ గర్భస్రావంపై నిర్ణయం తీసుకుంటే అది అవసరమవుతుంది). ఇది ట్రాన్స్సర్ర్వికల్ అమ్నియోస్కోపీ. ఈ ప్రక్రియలో, కోరియోనిక్ విల్లీ నమూనాలను తీసుకోవాలి, ఇది సంపూర్ణ చికిత్స కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో ఫలితాలు 100% సరైనవి. ముఖ్యమైన విషయం: ఈ విధానం పిల్లల జీవితానికి ప్రమాదకరం కావచ్చు, కాబట్టి, ఒక నిర్ణయం తీసుకునేటప్పుడు తల్లిదండ్రులు దీని గురించి ఆలోచించాలి. ఈ అధ్యయనానికి వైద్యులు ఒక స్త్రీని బలవంతం చేయలేరు.

రెండవ స్క్రీనింగ్

మేము మరింత అంశంపై అధ్యయనం చేస్తున్నాము: "డౌన్ సిండ్రోమ్: గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు". అందువల్ల శిశువును చేజిక్కించుకున్నప్పుడు రెండవ ప్రదర్శన కూడా ముఖ్యమైనది. ఇది గర్భం యొక్క 16 వ మరియు 18 వ వారాల మధ్య రెండవ త్రైమాసికంలో నిర్వహించబడుతుంది. తల్లి రక్తం యొక్క అధ్యయనంలో సిండ్రోమ్ యొక్క చిహ్నాలు:

1. HCG స్థాయి 2 MoM కంటే ఎక్కువగా ఉంది.
2. AFP స్థాయి 0.5MoM కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
3. ఉచిత ఎస్ట్రియోల్ 0.5MoM కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
4. ఇన్హిబిన్ A - కంటే ఎక్కువ 2 MoM.

అల్ట్రాసౌండ్ విశ్లేషణ కూడా ముఖ్యమైనది:

1. పండు యొక్క పరిమాణం సాధారణ కంటే తక్కువ.
2. శిశువులో నాసికా ఎముక తగ్గిపోవటం లేదా లేకపోవడం.
3. తొడ మరియు భ్రూణ ఎముకలను తగ్గిస్తుంది.
4. శిశువు యొక్క ఎగువ దవడ సాధారణ పరిమాణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
5. పిల్లల బొడ్డు తాడు లో రెండు బదులుగా ఒక ధమని ఉంటుంది.
6. పిండం యొక్క మూత్రాశయం విస్తారితమవుతుంది.
7. ఈ శిశువు తరచుగా గుండె దెబ్బతింటుంది.
8. ఒక స్త్రీని హైపోక్లోరిజం కలిగి ఉండవచ్చు. లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం మొత్తంగా ఉండదు.

గర్భం అంతరాయం

"డిండ్ సిండ్రోమ్: గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు" అనే అంశంపై మహిళలు ఇంకా ఏమి తెలుసుకోవాలి? కాబట్టి, గర్భస్రావం అంతరాయం లోకి ఎవరూ చెయ్యవచ్చు. మీరు బాగా గుర్తుంచుకోవాలి. డాక్టర్ మాత్రమే క్రింది చర్యలు సలహా చేయవచ్చు:

1. గర్భం అంతరాయం మరియు రోగనిర్ధారణతో పిండంను తొలగిస్తుంది.
2. ప్రత్యేక అవసరాలతో ఉన్న పిల్లలకి, ప్రతిదీ ఉన్నప్పటికీ, జన్మనివ్వడానికి (ఈ సందర్భంలో, అదనపు దళాలు మాత్రమే కాకుండా, అవసరమవుతాయి).

ఇది ఈవెంట్స్ మరింత అభివృద్ధి ఎలా గురించి ఒక నిర్ణయం తీసుకోవటానికి పిల్లల తల్లిదండ్రుల వరకు ఉంది.

తల్లి గురించి

సో, డౌన్ సిండ్రోమ్. గర్భధారణ సమయంలో సంకేతాలు, ఈ పథకాలలో వాచ్యంగా వెల్లడించబడుతున్నవి, ప్రస్తుతం ఉన్నాయి. అటువంటి ప్రత్యేక శిశువు గర్భధారణ సమయంలో ఆశించే తల్లి ఎందుకు అనుభూతి చెందుతుంది? అసాధారణమైన ఏమీ లేదు. బాహ్య స్థితిలో మరియు ఒక మహిళ యొక్క ఆరోగ్యం ఈ అన్ని వద్ద ప్రభావితం కాదు. అంటే ఇతర గర్భిణీ స్త్రీలకు జరిగే ప్రతిచర్య కూడా తల్లికి సంభవిస్తుంది, దీని భవిష్యత్తు చైల్డ్ పాథాలజీని కలిగి ఉంటుంది. కాబట్టి కేవలం బాహ్య చిహ్నాలు లేదా కొన్ని సంకేతాల ఉనికిలో మహిళ దాని పిల్లవాడిని వ్యత్యాసాలు లేదా తిరస్కరణలు కలిగి ఉన్నాడని చెప్పడం లేదా చెప్పలేము.

సంభావ్యత

మనం కూడా డౌన్స్ సిండ్రోమ్గా అలాంటి రోగనిర్ధారణను పరిశీలిస్తాము. గర్భధారణలో, ప్రత్యేక నిర్ధారణ జరిగినట్లయితే, చాలామంది తల్లిదండ్రులు ఆసక్తి కలిగి ఉంటారు: ఒక శిశువు రోగాలతో జన్మించినట్లయితే, వ్యత్యాసాల లేకుండా రెండవ శిశువు యొక్క సంభావ్యత ఉందా? రెండు ఎంపికలు ఉన్నాయి:

1. ఒక పిల్లవాడు 21 క్రోమోజోముల యొక్క అత్యంత సాధారణ మూడింతలు కలిగి ఉంటే, అదే రోగనిర్ధారణతో తదుపరి గర్భధారణ సంభావ్యత 1%.
2. ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక లిప్యంతరీకరణ రూపం అయితే, సంభావ్యత ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, వైద్యులు ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేదు.

పిల్లలు గురించి

బహుశా ఈ రోగనిపుణితో ఉన్న పిల్లలకు "సౌర శిశువులు" అని పిలుస్తారు. ఈ వ్యక్తులు మెంటల్ రిటార్డేషన్ (సులభంగా నుండి మరింత క్లిష్టమైన రూపాల వరకు ఉంటుంది). కానీ ఇది తీర్పు కాదు. ఆధునిక విద్యా కార్యక్రమాలు మరియు శాస్త్రవేత్తల అభివృద్ధికి ధన్యవాదాలు, ఈ పిల్లలు సంపూర్ణ సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. ప్రతిదీ సరిగ్గా జరిగితే, చైల్డ్ మాత్రమే చేయగలడు, అయితే రాయడం మరియు చదవడం ఎలాగో తెలుసుకోవడానికి కూడా పూర్తిగా సాధ్యమే. అందరిలాగానే, "కాంతికి వెలుపల బయటకు వెళ్లండి" వంటి పిల్లలు, కొత్త, ప్రకాశవంతమైన మరియు అందమైన ఏదో చూడండి. పెద్ద నగరాల్లో, ప్రత్యేక కేంద్రాలు ఉన్నాయి, ఇక్కడ పిల్లలు రోగనిర్ధారణకు రోగనిర్ధారణ చేస్తారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ రోగులకు కొన్ని పాఠశాలలు కూడా ఉన్నాయి. నిస్సందేహంగా, ఈ రోగ నిర్ధారణ కలిగిన వ్యక్తి కొన్నిసార్లు వెలుపల సహాయం లేకుండా చేయలేరు, ఇది జ్ఞాపకం ఉంచుకోవాలి. అందువల్ల పిండం సిండ్రోమ్ను కలిగి ఉంటే, గర్భధారణ సమయంలో, తల్లిదండ్రులు సరైన నిర్ణయం తీసుకోవడానికి ప్రోస్ మరియు కాన్స్ జాగ్రత్తగా పరిగణించాలి.