థా-సాక్స్ వ్యాధి. అరుదైన వంశానుగత వ్యాధి

థియా-సాక్స్ వ్యాధి చాలా వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థకు మరియు పిల్లల మెదడుకు నష్టం కలిగి ఉంటుంది, ఇది వారసత్వంగా సంక్రమించే వ్యాధి.

ఈ వ్యాధితో మొదట ఆంగ్ల నేత్ర వైద్యుడు వారెన్ టే మరియు అమెరికన్ నరాల శాస్త్రవేత్త బెర్నార్డ్ సాచ్స్ 19 వ శతాబ్దంలో వర్ణించారు. ఈ అసాధారణ శాస్త్రవేత్తలు ఈ వ్యాధి యొక్క అధ్యయనానికి ఒక అమూల్యమైన కృషి చేశారు. టాయా-సాక్స్ వ్యాధి ఒక అరుదైన వ్యాధి. కొన్ని జాతి సమూహాలు దీనికి సిద్ధమయ్యాయి . ఈ వ్యాధి తరచుగా కెనడాలోని ఫ్రెంచ్ క్యుబెక్ మరియు లూసియానా జనాభాను అలాగే తూర్పు యూరప్లో నివసిస్తున్న యూదులను ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా, ప్రపంచంలోని కేసుల ఫ్రీక్వెన్సీ 1: 250,000.

వ్యాధి యొక్క కారణాలు

తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తిత జన్యువులను పొందిన ఒక వ్యక్తిలో థీ-సాచ్స్ వ్యాధి సంభవిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు మాత్రమే జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయిన సందర్భంలో, బాల అనారోగ్యం పొందలేడు. అయినా, 50% కేసులలో వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ అవుతుంది.

ఒక వ్యక్తి ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటే, అతని జీవి ఒక నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిని ఆపేస్తుంది - హెక్సోసోమిడిడేజ్ A, కణాలు (గ్యాంగ్లియోసైడ్స్) లో క్లిష్టమైన సహజ లిపిడ్ల చీలికకు బాధ్యత వహిస్తుంది. శరీరంలో ఈ పదార్థాలను తొలగించడం సాధ్యం కాదు. వారి చేరడం మెదడు యొక్క పనిని అడ్డుకోవటానికి దారితీస్తుంది మరియు కణాల నరాలకు నష్టం చేస్తుంది. ఇది థా-సాక్స్ యొక్క అనారోగ్యం కారణమవుతుంది. ఈ వ్యాసంలో అనారోగ్యంతో ఫోటోలు చూడవచ్చు.

కారణనిర్ణయం

నవజాత శిశువుల ఇతర వంశపారంపర్య వ్యాధులలాగా, ఈ వ్యాధి ప్రారంభ దశలోనే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. తల్లిదండ్రులు టీ-సాచ్స్ యొక్క సిండ్రోమ్ నుండి బాధపడుతున్నారని తల్లిదండ్రులు అనుమానించినట్లయితే, మీరు అత్యవసరంగా మిక్కిలిస్ట్కు వెళ్లాలి. అన్ని తరువాత, ఈ భయంకరమైన వ్యాధి మొదటి సైన్ చైల్డ్ కన్ను పరిశీలించినప్పుడు గమనించవచ్చు ఒక చెర్రీ ఎరుపు స్పాట్ ఉంది. రెటీనా కణాలలో గ్యాంగ్లియోసిడ్ల వృద్ధి కారణంగా ఈ ప్రాంతం కనిపిస్తుంది.

అప్పుడు, ఒక పరీక్షా పరీక్ష (విస్తృత రక్త గణన) మరియు నాడీకణాల సూక్ష్మదర్శిని విశ్లేషణ వంటి అధ్యయనాలు నిర్వహించబడతాయి. స్క్రీనింగ్ పరీక్ష రకం A హెక్సాసోమినిడేస్ ప్రోటీన్ సంభవిస్తుందో లేదో చూపిస్తుంది.నార్నల్ విశ్లేషణ వాటిలో గ్యాంగ్లియోసైడ్స్ ఉన్నాయా లేదో తెలుపుతుంది.

ఒక ప్రమాదకరమైన జన్యువు యొక్క వాహకాలు అని ముందుగానే తల్లిదండ్రులు తెలిస్తే, 12 వ వారం గర్భధారణ సమయంలో పరీక్షలు జరిగే పరీక్షను పరీక్షించాల్సిన అవసరం కూడా ఉంది. అధ్యయనం సమయంలో, మావి నుండి రక్తాన్ని తీసుకుంటారు. పరీక్ష ఫలితంగా, చైల్డ్ తన తల్లితండ్రుల నుండి జన్యు మార్పిడి చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిందో లేదో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది. ఈ పరీక్ష ఇప్పటికీ కౌమారదశలో మరియు పెద్దవారిలో వ్యాధి యొక్క సారూప్య లక్షణాలు మరియు పేద వంశపారంపర్యత కనిపించడంతో నిర్వహించబడుతుంది.

వ్యాధి అభివృద్ధి

నవజాత శిశువు, థా-సాక్స్ యొక్క సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్నది, అన్ని పిల్లలను పోలి ఉంటుంది మరియు చాలా ఆరోగ్యకరమైనది. అటువంటి అరుదైన వ్యాధులు వెంటనే కనిపించకపోయినా, సగం సంవత్సరానికి మాత్రమే వ్యాధిగా భావిస్తారు. 6 నెలల వరకు, పిల్లవాడు తన తోటివారిలాగే ప్రవర్తిస్తాడు. అనగా, అది తల, వస్తువులు, చేతులు, కొన్ని ధ్వనులు చేస్తుంది, బహుశా క్రాల్ ప్రారంభమవుతుంది.

కణాలలో గ్యాంగ్లియోసైడ్లు విడిపోకపోవడం వలన, శిశువును సంపాదించిన నైపుణ్యాలను కోల్పోవడానికి వీలు కల్పించడానికి వారు తగినంతగా కూడుతుంది. పిల్లల చుట్టుప్రక్కల ప్రజలకు ప్రతిస్పందించకపోయినా, అతని చూపును ఒక పాయింట్ వైపు మళ్ళి, అనారోగ్యము కనిపిస్తుంది. సమయం అంధత్వం అభివృద్ధి ఒక నిర్దిష్ట కాలం తరువాత. తరువాత పిల్లల ముఖం ఒక రకమైన తోలుబొమ్మ అవుతుంది. సాధారణంగా అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న పిల్లలు మెంటల్ రిటార్డేషన్తో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, అవి చాలా కాలం జీవించవు . టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి విషయంలో, శిశువు డిసేస్ అవుతుంది మరియు అరుదుగా 5 సంవత్సరాల వరకు నివసిస్తుంది.

శిశువులలో వ్యాధి లక్షణాలు:

• 3-6 నెలల వయస్సులో బయటి ప్రపంచంతో సంపర్కం కోల్పోవటానికి బిడ్డ మొదలవుతుంది. అతను దగ్గరగా ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించలేకపోతున్నాడని స్పష్టంగా తెలుస్తుంది, బిగ్గరగా ధ్వనులకు మాత్రమే స్పందించగలదు, అంశంపై దృష్టిని దృష్టి పెట్టలేవు, కళ్ళు కదలటం, తరువాత దృష్టి క్షీణిస్తుంది.
• 10 నెలల్లో శిశువు యొక్క పని తగ్గుతుంది. అతను (సిట్, క్రాల్, తిరుగు) తరలించడానికి ఇది కష్టం అవుతుంది. విజన్ మరియు వినికిడి నిస్తేజంగా మారింది, ఉదాసీనత అభివృద్ధి చెందుతుంది. తల పరిమాణం (మాక్రోసిఫోలే) పెరుగుతుంది.
• 12 నెలల తరువాత, వ్యాధి ఊపందుకుంటున్నది. పిల్లల మెంటల్ రిటార్డేషన్ గుర్తించదగినది, అతను చాలా త్వరగా తన వినికిడి, దృష్టి, కండరాల కార్యకలాపాలను కోల్పోవడాన్ని ప్రారంభమవుతుంది, శ్వాసలో ఇబ్బందులు తలెత్తుతాయి, అనారోగ్యాలు కనిపిస్తాయి.
• 18 నెలల వయస్సులో పిల్లల వినికిడి మరియు దృష్టిని పూర్తిగా కోల్పోతుంది, మూర్ఛలు, విపరీతమైన కదలికలు, సాధారణ పక్షవాతం కనిపిస్తాయి. విద్యార్ధులు కాంతికి స్పందించడం లేదు మరియు విస్తరించారు. ఇంకా, మెదడు దెబ్బతినడం వలన మోసపూరిత మొండితనాన్ని అభివృద్ధి చేస్తుంది.
• 24 నెలల తర్వాత, శిశువుకు బ్రోన్చోప్యుమోనియా బాధపడతాడు మరియు 5 సంవత్సరాలకు ముందు చాలా తరచుగా మరణిస్తాడు. పిల్లల ఎక్కువ కాలం జీవించగలిగినట్లయితే, అతను వివిధ కండర సమూహాల (అటాక్సియా) కుదింపులో స్థిరమైన క్రమరాహిత్యాన్ని అభివృద్ధి చేస్తుంది మరియు మోటార్ నైపుణ్యాలను మందగించడం, ఇది 2 నుంచి 8 సంవత్సరాల మధ్యలో పెరుగుతుంది.

థియా-సాక్స్ వ్యాధి ఇతర రూపాల ద్వారా సూచించబడుతుంది.

Hexosaminidase A యొక్క జువెనైల్ లోపం

వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం 2 నుండి 5 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. శిశువుల కంటే ఈ వ్యాధి మరింత నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అందువలన, ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు వెంటనే స్పష్టంగా కనిపించవు. ఉద్యమాలలో మూడ్ స్వింగ్స్, వికృతమైనవి ఉన్నాయి. ఈ అన్ని ముఖ్యంగా పెద్దలు దృష్టిని ఆకర్షించడానికి లేదు.

అప్పుడు కింది జరుగుతుంది:

• కండరాల బలహీనత ఉంది;
• చిన్న తిమ్మి;
• ఆలోచనా విధానాన్ని ప్రస్తావిస్తూ, ఆలోచనలను ఉల్లంఘించడం.

ఈ వయస్సులో వ్యాధి వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. బాల 15-16 సంవత్సరాలు వరకు నివసిస్తుంది.

యూత్ఫుల్ ఎమోత్రోజిక్ జడత్వం

ఈ వ్యాధి 6-14 సంవత్సరాలలో ముందుకు సాగుతుంది. బలహీనమైన కోర్సు ఉంది, కానీ చివరికి వ్యాధికి అంధత్వం, చిత్తవైకల్యం, కండరాల బలహీనత, అంత్య భాగాల పక్షవాతం వంటివి ఉంటాయి. అనేక సంవత్సరాలు ఈ వ్యాధితో జీవించిన తరువాత, పిల్లలు మరాస్మస్ రాష్ట్రంలో చనిపోతారు.

Hexosaminidase లోపం యొక్క దీర్ఘకాలిక రూపం

సాధారణంగా 30 సంవత్సరాలు నివసించిన వ్యక్తులలో కనిపిస్తుంది. ఈ రూపంలో వ్యాధి నెమ్మదిగా కోర్సును కలిగి ఉంది మరియు, ఒక నియమం వలె, సులభంగా ప్రవహిస్తుంది. మానసిక కల్లోలం, సంచలనాత్మక ప్రసంగం, వికారము, తగ్గిన మేధస్సు, మానసిక అసాధారణతలు, కండరాల బలహీనత, అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. దీర్ఘకాల రూపంలో ఉన్న థా-సచ్స్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఇటీవలే కనుగొన్నది, అందువల్ల అది భవిష్యత్తు కోసం అంచనాలను తయారు చేయడం అసాధ్యం. కానీ వ్యాధి ఖచ్చితంగా వైకల్యం దారి తీస్తుంది స్పష్టం.

టే-సాక్స్ వ్యాధి చికిత్స

ఈ వ్యాధి, జడత్వం అన్ని డిగ్రీల వంటి, ఇంకా చికిత్స పద్ధతులు లేదు. రోగులు నిర్వహణ చికిత్స మరియు క్షుణ్ణమైన జాగ్రత్తలను సూచించారు. సాధారణంగా మూర్ఛలు వ్యతిరేకంగా సూచించిన మందులు పనిచేయవు. శిశువులకు మ్రింగడం రిఫ్లెక్స్ లేదు మరియు తరచుగా ప్రోబ్ ద్వారా వాటిని తింటాయి. అనారోగ్యపు పిల్లల యొక్క బలహీనత చాలా బలహీనంగా ఉంది, కాబట్టి మీరు సహ-వ్యాధిగ్రస్త పరిస్థితులకు చికిత్స చేయాలి. సాధారణంగా, వైరల్ సంక్రమణ కారణంగా పిల్లలు మరణిస్తారు.

ఈ వ్యాధి నివారణ తాయ్-సాక్స్ వ్యాధిని వివరించే జన్యువులలో ఒక మ్యుటేషన్ను గుర్తించడానికి ఉద్దేశించిన ఒక జంట సర్వే. ఏదైనా ఉంటే, అప్పుడు సిఫార్సు పిల్లలు ప్రయత్నించండి కాదు.

మీ బిడ్డ అనారోగ్యంతో ఉంటే

గృహ సంరక్షణతో, మీరు భంగిమ పారుదల మరియు నాసోగ్యాస్ట్రిక్ కోరికలను ఎలా చేయాలో నేర్చుకోవాలి. ప్రోబ్ ద్వారా శిశువు ఫీడ్, కూడా చర్మంపై no bedsores ఉన్నాయి నిర్ధారించుకోండి.

మీరు ఇతర ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను కలిగి ఉంటే, మీరు ఒక ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క సమక్షంలో వారి పరీక్షను నిర్వహించాల్సిన అవసరం ఉంది.