ప్రజల మ్యుటేషన్. మానవులలో క్రోమోజోముల ఉత్పరివర్తనలు

మ్యుటేషన్ ప్రజలు DNA స్థాయిలో ఒక సెల్ లో సంభవించే మార్పులను సూచిస్తుంది. వారు వివిధ రకాల ఉంటుంది. ప్రజల మ్యుటేషన్ తటస్థంగా ఉంటాయి. ఈ సందర్భంలో, పర్యాయపదంగా ప్రత్యామ్నాయం nucleoid ఉంది. మార్పులు హానికరం. వారు తీవ్రమైన సమలక్షణ ప్రభావం వర్ణించవచ్చు. ప్రజలు కూడా మ్యుటేషన్ ఉపయోగపడతాయి. ఈ సందర్భంలో, మార్పులు చిన్న సమలక్షణ ప్రభావం. తరువాత, మరింత వివరంగా మానవ మ్యుటేషన్ లో పరిశీలిద్దాం. మార్పులు ఉదాహరణలు వ్యాసంలో ఇవ్వబడుతుంది.

వర్గీకరణ

ఉత్పరివర్తనలు వివిధ రకాల గుర్తించడానికి. కేతగిరీలు కొన్ని మలుపు, దాని సొంత వర్గీకరణలో, ఉన్నాయి. ముఖ్యంగా, క్రింది పరివర్తనలు ఉన్నట్లు:

• సోమాటిక్.
• వారసవాహిక.
• సైటోప్లాస్మిక్.
• మానవులు మరియు ఇతర జాతుల జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.

మార్పులు వివిధ అంశాలపై ప్రభావంతో విధిస్తున్నట్లు. ఇటువంటి మార్పులు చెర్నోబిల్ భావిస్తారు పారదర్శకమైన కేసులు ఒకటి. విపత్తు తరువాత ప్రజల యొక్క ఉత్పరివర్తనాలు వెంటనే కనిపించడం ప్రారంభమైంది. అయితే, కాలక్రమేణా వారు మరింత ఎక్కువ అయ్యాయి.

మానవ క్రోమోజోమ్ మ్యుటేషన్

ఈ మార్పులు నిర్మాణ అసాధారణతలు వర్ణించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ విరామాలు సంభవిస్తాయి. వీటి నిర్మాణంలో వివిధ తిరిగి ఏర్పాటుల కలిసి ఉంటాయి. ఎందుకు మానవ ఉంది ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి? కారణం బాహ్య కారకాలు ఉంది:

• శారీరక. ఈ గామా మరియు X- కిరణాలు, అతినీలలోహిత కిరణాలు తగలడానికి, ఉష్ణోగ్రత (అధిక / తక్కువ), విద్యుదయస్కాంత రంగంలో, ఒత్తిడి, మొదలైనవి ఉంటాయి.
• రసాయన. ఈ ఆల్కహాల్, cytostatics, హెవీ మెటల్ లవణాలు, ఫినాల్స్ మరియు ఇతర సమ్మేళనాలు కలిగి.
• జీవ. ఈ బాక్టీరియా మరియు వైరస్లు ఉన్నాయి.

యాదృచ్ఛిక పునర్నిర్మాణ

ఈ సందర్భంలో ప్రజలు పరివర్తనను సాధారణ పరిస్థితుల్లో పుడుతుంది. అయితే, ఇటువంటి మార్పులు ప్రకృతిలో కనిపిస్తాయి చాలా అరుదు: ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు 1-100 కేసులు 1 మిలియన్ కాపీలు. సైంటిస్ట్ జేబీఎస్ హాల్డేన్ యాదృచ్ఛిక సర్దుబాటు సగటు సంభావ్యత లెక్కించిన. ఇది ఒక తరం 5 * 10-5 ఉంది. ఉత్పరివర్తన ఒత్తిడి మీడియం - స్పాంటేనియస్ అభివృద్ధి ప్రక్రియలో బాహ్య మరియు అంతర్గత అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఫీచర్

క్రోమోజోముల ఉత్పరివర్తనలు ఎక్కువగా హానికరం వలె వర్గీకరించబడ్డాయి. జీవితం విరుద్ధంగా తరచుగా పునఃవ్యవస్థీకరణల ఫలితంగా అభివృద్ధి అనారోగ్యాలు. క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు ప్రాథమిక లక్షణాలు ప్రమాదవశాత్తు సర్దుబాటు అనుకూలంగా. వాటిని కారణంగా అనేక క్రొత్త "సంకీర్ణ" ఏర్పాటు. ఈ మార్పులు అవకాశం ద్వారా జన్యువులోని అంశాలు పంపిణీ, జీన్స్ ప్రమేయం పునరాకృతి ఉంటాయి. వారి అనుకూల విలువ ఎంపిక ప్రక్రియ నిర్ణయిస్తారు.

క్రోమోజోముల ఉత్పరివర్తనలు: వర్గీకరణ

అటువంటి మార్పులు మూడు ఎంపికలు ఉన్నాయి. ముఖ్యంగా, ఏకాంత ISO, నగరాల మధ్య మరియు intrachromosomal ఉత్పరివర్తనలు లో. చివరి అసాధారణతలు వర్ణించవచ్చు (aberatsiyami). వారు ఒకే క్రోమోజోమ్ నియమావళిలో గుర్తించబడతాయి. ఈ గుంపు మార్పులు:

• తొలగింపులు. ఈ ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్ చివర భాగం గాని అంతర్గత నష్టం సూచిస్తాయి. ఈ రకమైన పునర్నిర్మాణాన్ని పిండ అభివృద్ధిలో (ఉదాహరణకు, పుట్టుకతో వచ్చిన గుండె లోపం రకం) సమయంలో క్రమరాహిత్యాలు పలు కారణమవుతుంది.
• వ్యతిరిక్త. ఈ మార్పు 180 డిగ్రీల క్రోమోజోము భాగం భ్రమణ ఉంటుంది. మాజీ సైట్ మీద సెట్. ఈ సందర్భంలో, నిర్మాణ మూలకాల క్రమాన్ని లెదు, కానీ ఈ, సమలక్షణం ప్రభావితం అదనపు కారకాలు ఉన్నాయి ఒకవేళ.
• నకిలీలు. వారు గుణకారం క్రోమోజోమ్ భాగం సూచిస్తాయి. కట్టుబాటు నుండి అటువంటి విచలనం మానవ హెరిటబుల్ ఉత్పరివర్తనలు ప్రేరేపించే.

Interchromosomal సర్దుబాటు (translocations) జన్యువులు పోలి ఉంటాయి దీనిలో భాగాలను మూలకాల మధ్య మార్చుకున్న. ఈ మార్పులు విభజించబడ్డాయి:

• Robertsonian. బదులుగా రెండు ఆడియో metacentric కాళ్ళు, చేతులు పొడుగులలో కలుగు తారతమ్యత క్రోమోజోములు ఏర్పడుతుంది.
• Nonreciprocal. ఈ సందర్భంలో, మరొక క్రోమోజోమ్ కదిలే భాగం.
• పరస్పర. ఈ తిరిగి ఏర్పాటుల కింద రెండు మూలకాల మధ్య మార్చుకున్న.

Izohromosomnye ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నందున ఒకే జన్యు సెట్లు కలిగి ఉన్న ఇతర రెండు మిర్రర్ సైట్లు, యొక్క క్రోమోజోమ్ కాపీలు ఏర్పడటానికి ఎదురవుతాయి. కట్టుబాటు నుండి అటువంటి విచలనం సెంట్రోమియర్కు ద్వారా సంభవిస్తున్నాయని నిజానికి క్రాస్ chromatid వేరు కారణంగా సెంట్రిక్ సమ్మేళనం సూచిస్తారు.

మార్పులు రకాల

నిర్మాణ మరియు సంఖ్యా క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి. తరువాతి, క్రమంగా, aneuploidy (ఈ ప్రదర్శన (trisomy) లేదా నష్టం (క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత) అదనపు ఎలిమెంట్ల) మరియు Polyploidy (వారి సంఖ్యలో ఇది రెట్లు అధికం) విభజించబడ్డాయి. నిర్మాణ పునర్వ్యవస్థీకరణ విలోమాల, తొలగింపులు translocations, ప్రక్షిప్తాలు, మరియు కణితులలో సెంట్రిక్ వలయాలు అందించింది.

తిరిగి ఏర్పాటుల వివిధ రకాల పరస్పర

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు నిర్మాణ మూలకాల సంఖ్య వివిధ మార్పులు. జన్యు ఉత్పరివర్తనలు జన్యువుల నిర్మాణం అసమానతలు ఉన్నాయి. క్రోమోజోముల ఉత్పరివర్తనలు క్రోమోజోమ్లు తాము నిర్మాణం ప్రభావితం. మొదటి మరియు చివరి, క్రమంగా, Polyploidy మరియు aneuploidy ద్వారా అదే వర్గీకరణ కలిగి. వాటి మధ్య పరివర్తనం పునర్నిర్మాణ ఉంది Robertsonian త్రాన్సలోకేషన్. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఒక దిశలో కలిపి, మరియు ఒక "క్రోమోజోమ్ అసాధారణత" గా ఔషధం యొక్క భావన. ఇది కలిగి:

• సోమాటిక్ పాథాలజీ. ఈ ఉదాహరణకు, రేడియేషన్ పాథాలజీ ఉన్నాయి.
• గర్భాశయంలోని రుగ్మతలు. ఇది సహజ గర్భ విచ్చిత్తి, గర్భస్రావాలు ఉంటుంది.
• క్రోమోజోముల వ్యాధులు. ఈ డౌన్ సిండ్రోమ్, మరియు ఇతరులు.

ప్రస్తుతం, గురించి వంద పిలుస్తారు అతిక్రమణలను. వాటిని అన్ని అధ్యయనం మరియు వర్ణించబడ్డాయి. చూపిన సంలక్షణాలుగా 300 వహిస్తోంది.

పుట్టుకతో వచ్చిన అసాధారణ వైకల్యాల ఫీచర్స్

వంశపారంపర్యంగా ఉత్పరివర్తనలు చాలా విస్తృతంగా ప్రదర్శించారు. ఈ వర్గంలో అభివృద్ధిలో బహుళ లోపాలు కలిగి ఉంటుంది. DNA లో అత్యంత ముఖ్యమైన మార్పులు ఉల్లంఘనల ఫలితంగా ఏర్పడింది. ఫలదీకరణం, బీజకణం పరిపక్వత, గుడ్డు యొక్క విభజన యొక్క ప్రారంభ దశలలో పుండ్లు ఏర్పడతాయి. సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతుడైన తల్లిదండ్రుల కణాలు విలీనం చేసినప్పుడు వైఫల్యం సంభవిస్తాయి. ఈ ప్రక్రియ ఇప్పటికీ నియంత్రణలో లేని మరియు పూర్తిగా అర్థం లేదు.

మార్పులు పరిణామాలు

క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు యొక్క ఉపద్రవాలు వ్యక్తి చాలా అననుకూల కూడుకున్నవి. తరచుగా వారు రేకెత్తిస్తాయి:

• 70% లో - యాదృచ్ఛిక గర్భస్రావం.
• వైకల్యాలు.
• నిర్జీవ జననం - 7.2% వద్ద.
• కణితుల ఏర్పడటానికి.

అతిక్రమణలను ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్ అధిక లేదా చాలని పదార్థం, పర్యావరణ పరిస్థితులు, జీవి యొక్క జన్యురూపం యొక్క రకం: వివిధ కారణాల వల్ల సంభవించినపుడు అవయవాలు లో జన్యు సంబంధ వ్యాధులు గాయాల స్థాయి నేపథ్యాన్ని.

అనారోగ్యాలు సమూహాలు

అన్ని క్రోమోజోమ్ వ్యాధి రెండు వర్గాలుగా విభజించబడ్డాయి. మొదటి మూలకాల సంఖ్య లో రెచ్చగొట్టింది ఉల్లంఘన. ఈ అనారోగ్యాలు క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల సమూహ ఉన్నారు. trisomies, క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత మరియు ఈ సమూహంలో polysomes ఇతర రకాల తప్ప (వారి మరణం గర్భం లేదా మొదటి కొన్ని గంటల లో గాని పుట్టిన తరువాత సంభవిస్తుంది వద్ద) tetraploidy మరియు triploidy ఉన్నాయి. చాలా తరచుగా కనుగొనబడింది డౌన్ సిండ్రోమ్. ఇది జన్యు లోపాలు ఆధారంగా. డౌన్ సిండ్రోమ్ 1886 లో వర్ణించిన బాల్యదశ, పేరు పెట్టారు. ప్రస్తుతం, ఈ సిండ్రోమ్ అన్ని జన్యు సంబంధ వ్యాధులు అధ్యయనం చేస్తున్నారు. అసాధారణత 700 సెకండ్ గ్రూప్ క్రోమోజోమ్లు నిర్మాణ మార్పుల వలన వ్యాధులు కలిగి ఒకరికి సంభవిస్తుంది. ఈ అనారోగ్యాలు సంకేతాలు ఉన్నాయి:

• గ్రోత్ రిటార్డేషన్.
• మెంటల్ రిటార్డేషన్.
• సంపూర్ణత్వాన్ని ముక్కు.
• డీప్ కంటి ల్యాండింగ్.
• గుండె లోపాలు (పుట్టుకతో వచ్చిన) మరియు ఇతరులు.

కొన్ని వ్యాధులు సెక్స్ క్రోమోజోమ్లు సంఖ్య మార్పు వల్ల కలుగుతాయి. ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు తో రోగులు సంతాన కలిగి. నేటికి, అటువంటి వ్యాధులు ఏ స్పష్టంగా అభివృద్ధి కారణశాస్త్ర చికిత్స ఉంది. అయితే, వ్యాధి ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ ద్వారా నివారించవచ్చు.

పరిణామక్రమంలో పాత్ర

గతంలో హానికరమైన ఉత్పరివర్తనలు పరిస్థితుల్లో చూపుతారు మార్పులు నేపథ్యాన్ని ఉపయోగపడుతుంది. ఇటువంటి సర్దుబాటు ఫలితంగా ఎంపిక కోసం పదార్థం పరిగణిస్తారు. మ్యుటేషన్ "నిశ్శబ్ద" DNA భాగాల ద్వారా ప్రభావితం కాదు ఉంటే లేదా ఆమె ఒక నియమం వలె, ఒక భాగం పర్యాయపదంగా కోడ్ ప్రత్యామ్నాయం ప్రేరేపించే, అది సమలక్షణ ఏ విధంగా కూడా మానిఫెస్ట్ లేదు. అయితే, ఇటువంటి సర్దుబాటు గుర్తించగలుగుతారు. ఈ ప్రయోజనం కోసం, జన్యు విశ్లేషణ పద్ధతులు. మార్పులు కారణంగా సహజ కారకాలు బహిర్గతం సంభవించే వాస్తవం కారణంగా, అప్పుడు, పర్యావరణం యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు మారదు అని భావించి, దానిని ఉత్పరివర్తనలు స్థిరంగా పౌనఃపున్యం వద్ద సుమారు కనిపించే కనిపిస్తుంది. బంధుత్వం మరియు మనిషి సహా వివిధ వర్గాలతో, మూలం విశ్లేషణ - ఈ నిజానికి పైలోజెనీ అధ్యయనంలో అన్వయించవచ్చు. ఒక పరిశోధకులు కోసం "నిశ్శబ్ద జన్యువులు" న్యాయవాది ఈ సర్దుబాటుతో కనెక్షన్ లో "పరమాణు గడియారం." సిద్ధాంతం కూడా మార్పులు అత్యంత తటస్థ వాస్తవం ఆధారంగా. ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు లో చేరడం వారి రేటు బలహీనమైన లేదా సహజ ఎంపిక యొక్క ప్రభావం పూర్తిగా స్వతంత్రంగా ఉంటుంది. మ్యుటేషన్ ఫలితంగా సుదీర్ఘ కాలంలో స్థిరమైన అవుతుంది. అయితే, వివిధ జన్యువులను తీవ్రత స్వంతం.

ముగింపు లో

సంభవించిన విధానం అధ్యయనం, తల్లి లైన్ ద్వారా బిడ్డలలో మార్చబడుతుంది, మరియు Y-క్రోమోజోమ్లు లో మైటోకాండ్రియల్ డియోక్సిరిబౌన్స్లెయిక్ యాసిడ్, తండ్రి నుంచి అబ్బోత్తాబాద్ తిరిగి ఏర్పాటుల మరింత అభివృద్ధి, నేడు విస్తృతంగా తగినంత పరిణామాత్మక జీవశాస్త్రం ఉపయోగిస్తారు. విశ్లేషించారు మరియు క్రమపద్ధతిలో పదార్థాలు, పరిశోధన ఫలితాలు వివిధ జాతీయతలు మరియు జాతులు మూలం అధ్యయనాల్లో ఉపయోగిస్తారు, సేకరించిన. ప్రత్యేక ప్రాముఖ్యత మానవజాతి జీవ నిర్మాణం మరియు అభివృద్ధి యొక్క పునర్నిర్మాణం వైపు సమాచారం.