బ్రుటన్ వ్యాధి: కారణ శాస్త్రం, కారణాలు, లక్షణాలు మరియు చికిత్స లక్షణాలు

జన్యు వ్యాధి - ఇది ముందుగానే అంచనా కష్టం అని ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వ్యాధి. పిండం యొక్క ఆకృతి ఉన్నప్పుడు వారు ఒక సమయంలో సంభవిస్తాయి. చాలా తరచుగా, వారు తల్లిదండ్రుల నుండి పంపుతారు, కానీ ఇది ఎల్లప్పుడూ సాగదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఉల్లంఘనల జన్యువులు తాము ఏర్పడతాయి. ఈ అనారోగ్యాలు ఒకటి X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో భావిస్తారు. ఇది ఒక ప్రాధమిక ఇమ్యునో సూచిస్తుంది. వ్యాధి ఇటీవల 20 వ శతాబ్దం మధ్యకాలం లో తెరిచారు. అందువలన, ఇది పూర్తిగా వైద్యులు బోధపడలేదు. ఇది మాత్రమే అబ్బాయిలు లో, చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది.

బ్రుటన్ వ్యాధి: చరిత్రలో

ఈ పాథాలజీ జన్యు స్థాయిలో ప్రసారం X- లింక్డ్ క్రోమోజోమ్ అతిక్రమణలను సంబంధించిన. బ్రుటన్ వ్యాధిలో అసాధారణతలు కలిగి ఉంటుంది హాస్యమైన రోగనిరోధక శక్తి. ప్రధాన లక్షణం అంటు ప్రక్రియల్లో దాని గ్రహణశీలత ఉంది. ఈ వ్యాధి 1952 కోసం ఖాతాల మొదటి ప్రస్తావన. ఆ సమయంలో, అమెరికన్ శాస్త్రవేత్త బ్రుటన్ వయస్సు 4 సంవత్సరాలలో అనారోగ్యంతో ఉండటం కంటే ఎక్కువ 10 సార్లు బిడ్డ చరిత్ర అధ్యయనం. మధ్య అంటు ప్రక్రియలు ఈ బాలుడు సేప్టికేమియా, న్యుమోనియా, మెనింజైటిస్, ఎగువ శ్వాసనాళ మంట వచ్చాయి. పిల్లలు పరిశీలించే సమయంలో, అది ఈ వ్యాధులకు ప్రతిరోధకాలు పోయే అని కనుగొనబడింది. ఇతర మాటలలో, రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను తర్వాత గమనించిన అంటువ్యాధులు లేదు.

ఆ తర్వాత 20 వ శతాబ్దంలో, మళ్ళీ పరిశీలించారు వైద్యులు అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో X- లింక్డ్. 1993 లో, వైద్యులు మందగించిన రోగనిరోధక శక్తి కలిగిస్తుంది లోపభూయిష్ట జన్యు గుర్తించడానికి పోయారు.

X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో కారణాలు

అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో (బ్రుటన్ వ్యాధి) తరచుగా వంశానుగత ఉంది. లోపం అనేది తగ్గిపోయే లక్షణం పరిగణించబడుతుంది, అందువలన ఒక వ్యాధి తో పిల్లల కలిగి సంభావ్యత 25% ఉంది. మార్చబడిన జన్యువు యొక్క వాహకాల స్త్రీలు ఉన్నారు. ఈ లోపం X క్రోమోజోమ్ పరిమితమై ఉంటుంది వాస్తవం కారణంగా ఉంది. అయితే, వ్యాధి మగవారిలో వ్యాపిస్తుంది. ప్రధాన కారణం అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్, టైరోసిన్ కైనేజ్ కోసం జన్యు కోడింగ్ భాగం. అదనంగా, బ్రుటన్ వ్యాధి అకారణ ఉంటుంది. ఈ దాని ఉనికి కారణం స్పష్టంగా లేదు అర్థం. , పిల్లల జన్యు కోడ్ ప్రభావితం కేటాయించాలని ప్రమాద కారకాలు కొన్ని:

1. గర్భధారణ సమయంలో మద్యం మరియు మందులు దుర్వినియోగం.
2. సైకో-మానసిక జాతి.
3. లా అయోనైజింగ్ రేడియేషన్ బహిర్గతం.
4. కెమికల్ ఇరిటాన్త్స్ (నష్టపరిచే ఉత్పత్తి, అననుకూల వాతావరణం).

వ్యాధి రోగ ఏమిటి?

లోపభూయిష్ట ప్రోటీన్ సంబంధం వ్యాధి యొక్క మెకానిజం. సాధారణంగా, ఎన్కోడింగ్ టైరోసిన్ కైనేజ్ బాధ్యత జన్యువు B-లింఫోసైట్లు ఏర్పాటు పాలుపంచుకుంది. వారు హాస్యమైన రక్షణ బాధ్యత అని రోగనిరోధక కణాలు ఉన్నాయి. టైరోసిన్ కైనేజ్ B లింఫోసైట్లు దివాలా కారణంగా పూర్తిగా పరిపక్వం లేదు. ప్రతిరక్షకాలు - ఒక ఫలితంగా, వారు ఇమ్యునోగ్లోబ్యులిన్లు ఉత్పత్తి పోతున్నాము. వ్యాధి బ్రుటన్ వ్యాధిజననంలో హాస్యమైన రక్షణ పూర్తి నిరోధిస్తోంది. ఫలితంగా, శరీరం ప్రతిరోధకాలను లోకి అంటు ఎజెంట్ సంబంధం ఉత్పత్తి లేదు అనిరి. ఈ వ్యాధి యొక్క ఒక ప్రత్యేక లక్షణం రోగనిరోధక వ్యవస్థ B-లింఫోసైట్లు లేకపోవడంతో ఉన్నప్పటికీ, వైరస్ పోరాడటానికి చేయగలరు అని ఉంది. హాస్యమైన రక్షణ ఉల్లంఘన స్వభావం లోపం యొక్క తీవ్రతను ఆధారపడి ఉంటుంది.

బ్రుటన్ వ్యాధి: వ్యాధి లక్షణాలు

మొదటిసారి పాథాలజీ కూడా బాల్యంలోనే భావించారు చేస్తుంది. చాలా తరచుగా, వ్యాధి జీవిత 3-4 వ నెలలో రూపుదాలుస్తుంది. ఈ వయస్సులో పిల్లలు యొక్క శరీరం తల్లి ప్రతిరోధకాలు రక్షించడానికి కోల్పోవు వాస్తవం కారణంగా ఉంది. వ్యాధి మొదటి చిహ్నాలు ఒక బాధాకరమైన స్పందన క్రింది టీకా, చర్మం దద్దుర్లు, ఎగువ లేదా దిగువ శ్వాసనాళ అంటువ్యాధులు ఉంటుంది. అయితే, తల్లిపాలు రొమ్ము పాలు ఇమ్యునోగ్లోబ్యులిన్లు దాని కూర్పు లో కలిగి ఉన్న కారణంగా, నొప్పి ప్రక్రియలు నుండి శిశువు రక్షిస్తుంది.

బ్రుటన్ వ్యాధి గురించి 4 సంవత్సరాలు విశదపరుస్తుంది. ఈ సమయంలో పిల్లల లోకి కిండర్ గార్టెన్ లో ఇతర పిల్లలతో పరిచయం వస్తుంది. ఆధిపత్యం మెదడు పొరల స్ట్రెప్టోకోకై మరియు స్టెఫిలోకాకల్ మైక్రోఫ్లోరాను అంటు గాయాలు మధ్య. ఫలితంగా, పిల్లలు చీము మంట లోనవుతారు. చాలా తరచుగా వ్యాధులు న్యుమోనియా, సైనసిటిస్, చెవిపోటు మీడియా, సైనసిటిస్, మెనింజైటిస్, కండ్లకలక ఉన్నాయి. ఈ ప్రక్రియలు అన్ని అకాల చికిత్స వద్ద సెప్సిస్ వెళ్లవచ్చు. ఇది బ్రుటన్ చర్మవ్యాధుల పాథాలజీ ఉండవచ్చు కూడా వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తి. కారణంగా తగ్గింది రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను సూక్ష్మజీవుల గాయాలు మరియు గీతలు సైట్ వద్ద వేగంగా గుణిస్తారు.

ఊపిరితిత్తులలో రోగలక్షణ మార్పులు - వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు పాటు శ్వాసనాళాల వాపు ఉన్నాయి. లక్షణాలు కొన్నిసార్లు శ్వాసనాళం నుంచి రక్తపు, ఛాతీ శ్వాస ఆడకపోవుట, నొప్పి. ఇది జీర్ణ అవయవాలు లో తాపజనక గాయాలు, మూత్ర నాళాలు శ్లేష్మ పొర యొక్క ఆవిర్భావం కూడా సాధ్యమే. క్రమానుగతంగా కీళ్లలో వాపు మరియు సున్నితత్వం గమనించారు.

వ్యాధి రోగనిర్ధారణ కోసం

మొదటి రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు తరచుగా సంఘటనలు కలిగి ఉండాలి. బ్రుటన్ వ్యాధి బాధపడుతున్న పిల్లలు నెలలో సంవత్సరానికి 10 కంటే ఎక్కువ అంటువ్యాధులు, అలాగే అనేక సార్లు తీసుకు. వ్యాధులు పునరావృతం కావచ్చు లేదా ప్రత్యామ్నాయ (చెవిపోటు మీడియా, టాన్సిల్స్, న్యుమోనియా). పరీక్ష న, లేకపోవడం గొంతులోని టాన్సిల్ హైపర్ట్రోఫీ ఉంది. అదే పరిధీయ శోషరస కణుపులు పాల్పేషన్ వర్తిస్తుంది. మీరు కూడా టీకా తర్వాత శిశువు యొక్క ప్రతిచర్య దృష్టి చెల్లించటానికి ఉండాలి. ముఖ్యమైన మార్పులు ప్రయోగశాలలో అస్సే లో జరుపబడతాయి. శోథ యొక్క KLA సంకేతాలు (కణములు సంఖ్య పెరగటం వేగవంతం ESR). రోగనిరోధక కణాల సంఖ్య తగ్గుతుంది. ఈ ల్యూకోసైట్ సూత్రం ప్రతిఫలిస్తుంది: లింఫోసైట్లు మరియు న్యూట్రోఫిల్స్ ఒక చిన్న సంఖ్య పెరిగింది కంటెంట్. ముఖ్యమైన పరిశోధనా immunogram ఉంది. ఇది ప్రతిరక్షకాలను తగ్గింపు లేదా లేకపోవడం ప్రతిబింబిస్తుంది. ఈ ఫీచర్ మీరు ఒక నిర్ధారణ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది. డాక్టర్ అనుమానిస్తుంది ఉంటే, జన్యు పరీక్ష చేపడుతుంటారు అవకాశం ఉంది.

ఇలాంటి అనారోగ్యాలు తేడాలు బ్రుటన్ వ్యాధి

ఈ పాథాలజీ ఇతర ప్రాధమిక మరియు భిన్నంగా చూపడం ద్వితీయ వ్యాధి నిరోధక వ్యవస్థలోని లోపములు. వాటిలో - స్విస్ రకం అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో, డి Dzhordzhi సిండ్రోమ్, HIV. బ్రుటన్ వ్యాధి కోసం ఈ అనారోగ్యాలు విరుద్ధంగా హాస్యమైన రోగనిరోధక శక్తి మాత్రమే ఒక ఉల్లంఘన కలిగి ఉంటుంది. ఈ శరీరం వైరల్ ఏజెంట్లు పోరాడటానికి చేయగలరు అని నిజానికి ద్వారా వ్యక్తం ఉంది. ఈ అంశం ఉన్నప్పుడు రెండు హాస్యమైన మరియు సెల్యులార్ రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను విభజించవచ్చు ఇది స్విస్ రకం అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో, భిన్నంగా ఉంటుంది. సిండ్రోమ్ డి Dzhordzhi తో భేదాత్మక వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి, మీరు చెయ్యాల్సిన ఛాతి ఎక్స్రే (thymic కణములు) మరియు కాల్షియం కంటెంట్ గుర్తించడానికి. శోషగ్రంధులు, ELISA యొక్క HIV నిర్వహించిన పాల్పేషన్ మినహాయించండి.

అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో చికిత్స పద్ధతులు

దురదృష్టవశాత్తు, పూర్తిగా ఓడించేందుకు బ్రుటన్ వ్యాధి అసాధ్యం. చికిత్స పద్ధతులు అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో భర్తీ మరియు ప్రాయంగా థెరపీ. సాధనల ప్రధాన ప్రయోజనం రక్తంలో ఇమ్యునోగ్లోబ్యులిన్లు సాధారణ స్థాయిలు పరిగణించబడుతుంది. ప్రతిరోధకాలు మొత్తం 3 గ్రా / l దాదాపుగా చేయాలి. ఈ ప్రయోజనం కోసం, గామా ప్రోటీను 400 mg / kg శరీర బరువు రేటు. శరీర స్వతంత్రంగా వాటిని భరించవలసి కాదు వంటి ప్రతిరక్షక ఏకాగ్రత, తీవ్రమైన అంటు వ్యాధులు సమయంలో పెంచాలి.

అదనంగా ప్రదర్శించారు ప్రాయంగా చికిత్స. అత్యంత తరుచు ప్రిస్క్రైబ్ యాంటీబయాటిక్స్ "ceftriaxone", "పెన్సిలిన్", "సిప్రోఫ్లోక్సాసిన్ను". చర్మం ఆవిర్భావములను సమయోచిత చికిత్స అవసరం ఉన్నప్పుడు. కూడా సిఫార్సు వాషింగ్ శ్లేష్మ క్రిమినాశక పరిష్కారాలను (గొంతు మరియు నాసికా ఇరిగేషన్).

బ్రుటన్ యొక్క అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో లక్షణాంశాన్ని

ఒక జీవితకాల పునఃస్థాపన చికిత్స ఉన్నప్పటికీ, ఒక అనుకూలమైన అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో లక్షణాంశాన్ని. నిరంతర చికిత్స మరియు అంటు ప్రక్రియలు రోగనిరోధకత రోగాలకీ తగ్గించాలి తగ్గిస్తాయి. సాధారణంగా, రోగులు కాయపుష్టిగల మరియు క్రియాశీల ఉన్నాయి. చికిత్సకు తప్పు విధానం వద్ద సెప్సిస్ వరకు ఉపద్రవాలు అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అంటువ్యాధులు పేద రోగ నిరూపణ నడుస్తున్న విషయంలో.

X- లింక్డ్ అగమ్మగ్లోబులెనీమియాతో నివారణకు

బంధువులు వ్యాధి ఉన్న వారిలో లేదా అనుమానం కూడా గర్భం మొదటి త్రైమాసికంలో సమయంలో జన్యు పరీక్ష నిర్వహించడం అవసరం. దీనికి కూడా నివారణ చర్యలు గాలి బహిర్గతం, దీర్ఘకాలిక వ్యాధుల మరియు హానికరమైన ప్రభావాలు లేకపోవడం కలిగి ఉండాలి. గర్భం సమయంలో, తల్లి contraindicated ఒత్తిడి ఉంది. రెండవ నివారణ విటమిన్ చికిత్స, గామా ప్రోటీను, ఒక ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి యొక్క పరిపాలన ఉన్నాయి. ఇది సోకిన వ్యక్తులతో పరిచయం నివారించేందుకు కూడా ముఖ్యం.