హర్లర్ యొక్క సిండ్రోమ్: కారణాలు, చికిత్స మరియు పిక్చర్

Mucopolysaccharidosis - మూలం లో జన్యు సంబంధమైనవి అరుదైన వ్యాధులు అనేక సాధారణ పేరు. పాథాలజీ కారణంగా సాధారణ అణువులను లోకి కొవ్వులు మరియు కార్బోహైడ్రేట్ల విచ్ఛిన్నం సహాయం కొన్ని ఎంజైములను యొక్క శరీరం లో లేకపోవడం అభివృద్ధి. హర్లర్ సిండ్రోమ్ - ఈ వ్యాసం mucopolysaccharidosis టైప్ 1 చర్చిస్తుంది.

కారణాలు

వ్యాధి ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత పద్ధతిలో వచ్చి చేరాయి. ఇది ముకోపాలీశాచరైడ్లు మార్పిడి యొక్క అతిక్రమణలను కారణంగా అభివృద్ధి.

రోగ

Mucopolysaccharidosis lysosomal నిల్వ వ్యాధులు అని పిలవబడే సంబంధించినది. lysosomal ఎంజైమ్లు లోపం ఫలితంగా గ్లైకోసామినోగ్లికాన్లు కష్టం జీవన చర్యకు ఉపయోగపడు శక్తిని విడుదల చేయుట ఉంది. వారు శరీరం మరియు దాని వ్యవస్థలు అంతరాయం, అవయవాలకు లో పేరుకుపోవడంతో. మొదటి స్థానంలో ఓటమి అస్థిపంజరం మరియు ఆలస్యమైన భౌతిక అభివృద్ధి ఉంది.

బాహ్య చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు

వ్యాధి లక్షణాలు ఎముక లోపాలను, కనెక్టివ్, cartilaginous కణజాలం రూపంలో వ్యక్తం చేస్తారు. ప్రధాన లక్షణం - పెరుగుదల మాంద్యం. ఈ లక్షణం సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం చివరినాటికి, ఇతరులు ముందు గుర్తించగలుగుతారు, స్పష్టం అవుతుంది పిల్లల చిన్నవి అని.

Mucopolysaccharidosis కూడా సాధ్యమే ముతక ముఖ లక్షణాలు చూసిన, ఊహించుకోవటం. పెద్ద నాలుక, gipertelozirm (కళ్ళు మధ్య ఈ సందర్భంలో జత అవయవాలు మధ్య చాలా దూరం), వైకల్యంతో చెవులు, నుదిటి వ్రేలాడు వక్ర పళ్ళతో రోగులలో.

లక్షణాలు mucopolysaccharidosis ఉన్నాయి ఉరము రూపంను, వక్షస్సంబంధ వెన్నెముక కైఫోసిస్ వ్యక్తం చేశారు. x కిరణాలు చెయ్యటం లో అకాల అస్థీకరణ occipito-పెరిటల్ కుట్ల అస్థీకరణ రుగ్మతలు కేంద్రకం లేకుండా గుర్తించగలుగుతారు.

చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి వలన (వ్యాధి ఫలితంగా సంభవించే రోగలక్షణ ప్రక్రియలు కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క వ్యాకోచం) కీళ్ళు పరిమిత చలనశీలత, ఉదర హెర్నియాలు, హెపటోస్ప్లెనోమెగలీ కలిసి ఉంటుంది.

న్యూరాలజీ భాగంగా మోటార్ రిటార్డేషన్ మరియు మెత్తబడి మార్క్. అలాగే, అక్కడ mucopolysaccharidosis విన్న ఒక బలహీనపడటం మరియు తీవ్రమైన చిత్తవైకల్యం వరకు మేధస్సు తగ్గటం. అంతర్గత అవయవాలు కారణంగా ప్రగతిశీల దైహిక అస్థిపంజర కూడా పుండ్లు వివిధ స్థాయిలలో ఆటంకాలు లోబడి.

mucopolysaccharidosis రకాలు

ఎముక మార్పులు మరియు విశ్వములో యొక్క లోపాల యొక్క తీవ్రత విభిన్నమైన వ్యాధులు అనేక రకాలు ఉన్నాయి:

• నేను - హర్లర్ సిండ్రోమ్.
• II - గుంటెర్ సిండ్రోమ్ (హంటర్).
• III - శాన్ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్.
• IV - Morquio సిండ్రోమ్.
• VI - Maroto సిండ్రోమ్ - లామి.
• VII - స్లై సిండ్రోమ్.

వివిధ దేశాల వైద్య విధానాల్లో డివిజన్ వేరుగా ఉండవచ్చు. రకం V సాధారణంగా Scheie సిండ్రోమ్ ఒంటరిగా. అమెరికన్ కమ్యూనిటీ మొదటి రకం లక్షణాల తీవ్రత ద్వారా విభజించబడింది అనారోగ్యంతో mukopolisaridozami, మరియు మూడు సమలక్షణం ఉన్నాయి: హర్లర్ సిండ్రోమ్, Scheie సిండ్రోమ్, మరియు హర్లర్ సిండ్రోమ్ మధ్యస్థంగా - Sheye (హర్లర్, కష్టతరమైన సహా Sheye - సులభమయిన).

హర్లర్ సిండ్రోమ్

ఈ రూపం ఇతరులు కంటే ఎక్కువ తరచుగా జరుగుతుంది, మరియు గతంలో ఇతర వ్యాధులకు అభివర్ణించారు. అదనంగా, చాలా రంగుల క్లినికల్ చిత్రాన్ని మరియు mucopolysaccharidosis అన్ని రకాల విలక్షణ.

హర్లర్ యొక్క సిండ్రోమ్ ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత వారసత్వం ద్వారా కలుగుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ రకం చాలా వేగంగా పురోగతి కలిగి ఉంటుంది. మొదటి రకం రెండవ mucopolysaccharidosis (గున్థెర్, లేదా హంటర్) పోలి ఉంటుంది వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, ఒక క్లిష్టమైన వ్యాధి. Gertrud హర్లర్ 1919 లో మొదటి సారి ఈ రూపం వర్ణించబడింది (మరియు అందువలన సరైన పేరు - హర్లర్ సిండ్రోమ్, హర్లర్ కాదు). సంభవించిన ఫ్రీక్వెన్సీ - 20-25 వేల మంది ఒక సందర్భంలో, మరియు చాలా సందర్భాలలో బాధిత శిశువు యొక్క తల్లిదండ్రులు రక్త సంబంధించినవి. కాబట్టి మీరు "హర్లర్ సిండ్రోమ్" నిర్ధారణ ఉంటే, కారణాలు జన్యు స్థాయిలో చూడండి అవసరం. లక్షణాలు పుట్టిన తర్వాత దాదాపు వెంటనే కనిపిస్తాయి, మరియు రెండు సంవత్సరాల వైద్య చిత్రానికి అప్పటికే పూర్తిగా వ్యక్తం చేశారు.

హర్లర్ యొక్క సిండ్రోమ్ - వ్యాధి యొక్క ఒక క్లాసిక్ అభివ్యక్తి. వ్యాధి వృద్ధి డౌన్ తగ్గిస్తుంది వంటి, కార్నియా, నాసికా రక్త నాళాలు ఓవర్ఫ్లో స్పష్టమైన అస్పష్టత సూచించింది. X-ray లో వ్యాధి యొక్క ఈ రూపంలో విస్తరణ గుర్తించగలుగుతారు , గుర్రపు జీనులాంటి పల్లము క్లుప్తం మరియు పొడవైన ఎముకల, వెన్నుపూస కణజాల పెరుగుదల లోపము, మరియు కటి ప్రాంతంలో (చేపలు వెన్నుపూస అని పిలవబడే), వెన్నెముక వికృతీకరణ పదును పొడిగింపు (రోగులు వక్షస్సంబంధ వెన్నెముక గూనితనం మరియు కటికశేరు ముందుకి వంగి యుండుట బారిన). హృదయనాళ వ్యవస్థ యొక్క రోగనిర్ధారణ ప్రారంభం - అడ్డుపడే కరోనరీ ధమనులు, కవాటాలు, మయోకార్డియంకు, గుండె లోపలి పొర మారుతూ గుండె పరిమాణం పెరుగుతుంది.

గుర్తించ ద్రవశీర్షం, ఇది కారణం నాడీమండలాన్ని కప్పే పొర లో ముకోపాలీశాచరైడ్లు నిక్షేపాల్లో ఉన్నాయి. demyelination నిర్వచించిన foci. ముకోపాలీశాచరైడ్లు కూడా కాలేయంలో ప్లీహము, మూత్రపిండ గొట్టపు ఎపిథీలియంలను జమ; రెటీనా, శ్వేతపటలం, కంటి కార్నియా; నరాల కణాలు, మృదులాస్థి.

పిల్లలు లక్షణం కనిపిస్తుంది జన్మిస్తాయి - వారు ఇది చాలా విచిత్రమైన, ముతక ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఎందుకు మరొక పేరు mukopolisaharoidozov - gargoilizm (పదం "ఆకృతి" నుండి - అసాధారణ ముఖ లక్షణాలను ఒక అద్భుతమైన ఫిగర్) అని పిలవబడే, మరియు హర్లర్ సిండ్రోమ్ సహా. రోగులు చూపబడే ఫోటోలు, ముఖ లక్షణాలు పిల్లల యొక్క వికారమైన వక్రీకరణ స్పష్టంగా ఎదురుకాదు. ఈ పిల్లలు పుర్రె మార్చబడింది - ఇది పడవ యొక్క keel ఆకారంలో తీసుకుంటుంది, ఉంది ఒక పడవ ఆకారములో కూసుగా అమరియున్న కపాలము అని పిలవబడే, పల్లపు ముక్కు, మందపాటి పెదవులు, పెద్ద నాలుక, నిటారుగా నుదిటి, చిన్న మెడ మరియు ఒక లక్షణం ముఖ కవళికలు. బాహాటంగా, అది నిజంగా మార్గం పౌరాణిక Gargoyles వర్ణిస్తాయి కనిపిస్తుంది.

అలాగే, వారు ఛాతీ కుదింపు చేశారు, దిగువ పక్కటెముకలు ఎత్తుగా, కైఫోసిస్ సంకేతాలు ఉన్నాయి, కీళ్ళు (ముఖ్యంగా వేళ్లు మరియు మోచేతుల) క్రియారహితంగా, గజ్జల్లో పుట్టే మరియు బొడ్డు గిలక ఉండవచ్చు. తక్కువ మరియు హస్కీ - నెయిల్స్ వాచ్ అద్దాలు రకం కొనుగోలు చేయవచ్చు, జుట్టు హార్డ్ మరియు పొడి, వాయిస్ అవుతుంది. నష్టం లేదా చెవుడు విన్న అవకాశం. రోగులు తరచుగా హర్లర్ సిండ్రోమ్ కారణమవుతోంది దంతాలు పుచ్చడం, బాధపడుతున్నారు.

లక్షణాలు ఈ శిశువు నోరు ద్వారా శ్వాస ఎందుకంటే, అతను అడినాయిడ్స్ కనిపించింది, వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు సంభవిస్తుంటాయి, శ్వాస వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధులు ఉన్నాయి. కాలక్రమంలో, ఆయన కాలేయ మరియు ప్లీహము (పెరిగిన కడుపు కారణంగా), చిత్తవైకల్యం తో Mucopolysaccharidosis సమస్యలు లక్షణం అభివృద్ధి.

గ్రోత్ లేపనాన్ని ఉంది. తప్పు ఎత్తు మరియు వెన్నెముక వైకల్యాల కారణంగా, రోగులు జాగ్రత్తగా ఆతృతతో న బెంట్ కాళ్లు వెళ్ళండి.

రోగులు వైకల్యం చాలా త్వరగా జరుగుతుంది కాబట్టి హర్లర్ సిండ్రోమ్, ప్రగతిశీల ప్రాణాంతక పాత్ర కలిగి. అనేక కూడా 10 సంవత్సరాలు జీవిస్తారు లేదు.

కారణనిర్ణయం

రోగి, క్లినికల్ రేడియోలాజికల్, బయోకెమికల్, వారసత్వపు మరియు అణు జన్యు అధ్యయనాలు నిర్వహించడం చేయాలి. డయాగ్నోసిస్ ఎక్స్రే అధ్యయనాలు మరియు ఎంజైమ్ సూచించే మరియు గ్లైకోసామినోగ్లికాన్లు విసర్జన ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది మూత్రం, విశ్లేషణ ఆధారంగా, వ్యాధి యొక్క వైద్య వ్యక్తీకరణలు మీద చేయబడుతుంది.

mucopolysaccharidosis చికిత్స

ఒక రోగి నిర్ధారణ చేస్తే "హర్లర్ సిండ్రోమ్" చికిత్స ఇక ప్రాయంగా ఉంటుంది. రోగి సంక్లిష్ట కీళ్ళ, సర్జన్, బాల్యదశ, otolaryngologist, నాడీ శస్త్రవైద్యుడు, న్యూరాలజిస్ట్ మరియు నేత్ర వైద్యుడు గమనించవచ్చు. రోగులు, అస్థిపంజర వ్యవస్థ లోపాలు కీళ్ళ దిద్దుబాటు చేయించుకున్నాడు చికిత్స హెర్నియా తరచుగా ఈ రోగులు వైరల్ వ్యాధులు, వినికిడి కోల్పోవటం, చెవిపోటు, సైనసిటిస్ ఎదుర్కొంది తొలగించండి. అలాగే హృదయనాళ వ్యవస్థ పర్యవేక్షణలో వస్తుంది.

తాత్కాలికంగా రోగి యొక్క పరిస్థితి మెరుగు ఉపయోగించుకుంది హార్మోన్ల మందులు:

• గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు,
• కోర్టికోట్రోపిన్,
• tireoidin.

అదనంగా, రోగి తాత్కాలికంగా రోగి యొక్క పరిస్థితి మెరుగుపరిచే విటమిన్ A, డెక్స్ట్రాన్ 70, చూపిస్తుంది. స్వల్పకాలిక మెరుగుదల రక్త ప్లాస్మా మార్పిడి సన్నాహాలు ఇస్తుంది.

ప్రభావిత కీళ్ల, లేజర్ పంక్చర్, అయస్కాంత చికిత్స, గ్రీసు స్నానాలు ప్రాంతంలో ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ lidazy: రోగి ఫిజియోథెరపీ కేటాయిస్తారు ఉన్నప్పుడు హర్లర్ సిండ్రోమ్. అలాగే, రోగులు భౌతిక చికిత్స, కీళ్ళు మరియు వెన్నెముక ప్రభావితం వ్యాయామాలు చేయటం ప్రోత్సహించారు. గుడ్ ఫలితాలు తరచుగా రుద్దడం ఇస్తుంది.

శ్వాసకోశ వ్యాధి అనుమానాస్పదం హర్లర్ సిండ్రోమ్ రోగులు నుండి, సకాలంలో నోరు మరియు సీలిఎటేడ్ లో sanation సంక్రమణ foci జరపాలి.

కార్నియల్ మార్పిడి మరియు నరములకు సంబంధించిన గుండె వ్యాధి మరియు నరాల పొంచి ఉన్న దిద్దుబాటు - mucopolysaccharidosis రకం 1 తరచుగా నిర్వహిస్తారు శస్త్రచికిత్స చికిత్స కోసం. అంతర్జాతీయ ఆచరణలో, ప్రాయంగా చికిత్స మందులు, ఫిజియోథెరపీ లేదా ఎంజైమ్ థెరపీ శస్త్రచికిత్స ఉపయోగం మరియు అదనంగా కణ మార్పిడి కాండము.

అవసరమైతే, రోగి gryzheissecheniya నిర్వహిస్తున్నారు, adenoidectomy, antiglaucomatous ఆపరేషన్, వాయు నాళమున, అవయవమార్పిడి హిప్ కీళ్ళ, ద్రవశీర్షం షంట్, మొదలైనవి ..

క్లుప్తంగ

సూచన హర్లర్ సిండ్రోమ్ మరియు mucopolysaccharidosis ఇతర రూపాల్లో అననుకూలంగా ఉంది. హర్లర్ సిండ్రోమ్ గొప్ప నిరాశ కలిగి ఉంటుంది. అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు ఫలితంగా ఏడాది పెరుగుదలకు అస్థిపంజర మార్పులు, మరింత ముఖ్యమైన ఉల్లంఘనలు లోబడి ఉంటాయి. పిల్లల వయసులోనే న్యుమోనియా చనిపోతే, 7-12 సంవత్సరాల క్రితమే దీనిని నిస్సహాయంగా శారీరక మరియు మానసిక వైకల్యం ఉంది. ప్రత్యక్ష యూనిట్ అడోలెసెన్స్.

నివారణ

అడ్డుకో వ్యాధి అసాధ్యం. కానీ మీరు ఒక ప్రారంభ దశలో అది గుర్తించగలదు - ఉన్నప్పుడు ప్రినేటల్ రోగనిర్ధారణ. ఈ ఎంజైమ్ లోపం కోసం అమ్నియోటిక్ కణాల ఒక విశ్లేషణ చేయటానికి (గర్భం యొక్క సానుకూల ఫలితాన్ని విషయంలో గర్భస్రావం మద్దతిస్తుంది).

కారణంగా ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు వెన్నుపాము సంపీడనం అభివృద్ధి ఇది నరాలు శాశ్వత నష్టం నివారించవచ్చు సకాలంలో చికిత్సకు. నివారణ వైద్య మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్లో విధిగా.

చికిత్స భవిష్యత్

అనేక అభివృద్ధి చెందిన దేశాల్లో గత 20 సంవత్సరాలలో హర్లర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స, పరంగా ఇబ్బందులు ఉన్నప్పటికీ, ఒక ఎముక మజ్జ మార్పిడి, ఇది గణనీయంగా రోగుల జీవిత నాణ్యత మెరుగుపరుస్తుంది. కంటే ఎక్కువ 10 సంవత్సరాల mucopolysaccharidosis అన్ని రూపాలను నరాల చికిత్స ఉపయోగిస్తారు మందులు పునఃస్థాపన చికిత్స.