హెరిటబుల్ మానవ వ్యాధి. జాబితా. అత్యంత సాధారణ మరియు ప్రమాదకరమైన వ్యాధులు

21 వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో, కంటే ఎక్కువ 6 వేల ఉన్నాయి. వంశానుగత వ్యాధుల రకాల. ఇప్పుడు, అనేక సంస్థలలో ప్రపంచవ్యాప్తంగా అధ్యయనం చేస్తారు వంశపారంపర్య వ్యాధులను వ్యక్తి, జాబితా భారీ ఉంది.

పురుష జనాభా అధిక జన్యు లోపాలు ఉన్నాయి మరియు ఒక ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల గర్భం అవకాశం తక్కువ. కారణాలు వైకల్యాలు అన్ని నమూనాలు క్లియర్ ఉంటాయి, కానీ మేము తదుపరి 100-200 సంవత్సరాలలో ఊహించుకుని, సైన్స్ ఈ సమస్యలు భరించవలసి ఉంటుంది.

ఒక జన్యు వ్యాధి ఏమిటి? వర్గీకరణ

ఒక శాస్త్రంగా జెనెటిక్స్ అధ్యయనం 1900 లో దాని ప్రయాణాన్ని ప్రారంభించింది. జన్యు వ్యాధులు మనిషి యొక్క జన్యు నిర్మాణం లో అసాధారణతలు సంబంధం ఉంటాయి. విచలనాలు ఒక జన్యువు లేదా కొన్ని సంభవించవచ్చు.

వంశపారంపర్య వ్యాధులను:

1. అటోసొమాల్ ఆధిపత్య.
2. అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత.
3. సెక్స్ లింక్డ్.
4. క్రోమోజోముల వ్యాధులు.

సంభావ్యత పిల్లల అనారోగ్యం అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య విచలనం - 50%. ఎప్పుడు ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత - 25%. వ్యాధి, లింగ-సంబంధమైన, ఒక పాడైపోయిన X క్రోమోజోమ్ చేరవేస్తుంది ఆ కావలి.

Nasledstvennnye వ్యాధి

ఇక్కడ vysheozvuchennoy వర్గీకరణ ప్రకారం, వ్యాధుల కొన్ని ఉదాహరణలు. కాబట్టి, ఆధిపత్య మాంద్యత వ్యాధులు ఉన్నాయి:

• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్.
• ఆవర్తన పక్షవాతం.
• తాలస్సెమియా.
• ఆల్బ్రైట్ యొక్క వ్యాధి.
• . Otosclerosis.

మాంద్యత:

• Phenylketonuria.
• పొలుసులు ఏర్పడే చర్మవ్యాధి.
• ఇతర.

సెక్స్ లింక్డ్ వ్యాధులు:

• హేమోఫిలియ.
• కండరాల బలహీనత.
• ఫర్బెన్ వ్యాధి.

అలాగే వినికిడి క్రోమోజోమ్ వంశానుగత మానవ వ్యాధులను. క్రింది జన్యు సంబంధ వ్యాధులు జాబితా:

• Shereshevskogo-టర్నర్ సిండ్రోమ్.
• క్లైన్ఫెల్టెర్ సిండ్రోమ్.
• పిల్లి యొక్క క్రై సిండ్రోమ్.
• డౌన్ సిండ్రోమ్.

polygenic వ్యాధులు ఉన్నాయి:

• హిప్ (పుట్టుకతో వచ్చిన) తొలగుట.
• గుండె లోపాలు.
• స్కిజోఫ్రెనియా.
• చీలి పెదవి మరియు అంగిలి.

అత్యంత సాధారణ జన్యువు అసాధారణత - హంసపాదమును పోలిన మానవ చేతి వ్రేళ్ళకు మధ్య గల చర్మ భాగము. వేళ్లు అంటే కలయిక. హంసపాదమును పోలిన మానవ చేతి వ్రేళ్ళకు మధ్య గల చర్మ భాగము - అత్యంత ప్రమాదకరం యొక్క ఉల్లంఘన మరియు శస్త్రచికిత్స ద్వారా నయం. అయితే, ఈ విచలనం ఇతర మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి కలిసి ఉంటుంది.

ఏ వ్యాధులు అత్యంత ప్రమాదకరంగా ఉంటాయి

జాబితా అత్యంత ప్రమాదకరమైన మానవ వంశపారంపర్య వ్యాధులను తేడాను ఆ వ్యాధులు మధ్య. వాటిని క్రోమోజోమ్ trisomy జరిగినా లేదా polysomes, ఆ ఉన్న అతిక్రమణలను రకమైన బదులుగా క్రోమోజోమ్లు ఒక జత 3, 4, 5 లేదా ఎక్కువ ఉనికిని గమనించినట్టయితే కలిగి జాబితా. వారసవాహిక 1 దొరకలేదు మరియు బదులుగా 2. ఈ వ్యత్యాసాల కణ విభజన ఉల్లంఘించినందున ఉంటాయి.

మానవ వంశానుగత వ్యాధుల అత్యంత ప్రమాదకరమైన:

• ఎడ్వర్డ్స్ 'సిండ్రోమ్.
• నాడీ కండర అమ్యోట్రోఫి.
• Patau సిండ్రోమ్.
• Canavan వ్యాధి.
• హేమోఫిలియ.
• ఇతర వ్యాధులు.

ఎందుకంటే ఈ ఉల్లంఘనల, బాల ఒక సంవత్సరం లేదా రెండు నివసిస్తున్నారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యత్యాసాల అంత తీవ్రమైన మరియు చైల్డ్ వరకు 7, 8 లేదా 14 సంవత్సరాల జీవించగలను.

డౌన్ సిండ్రోమ్

ఒకటి లేదా రెండు తల్లిదండ్రులు లోపభూయిష్ట క్రోమోజోమ్ వాహకాలు ఉంటే డౌన్ సిండ్రోమ్, వచ్చి చేరాయి. మరింత ప్రత్యేకంగా, లక్షణ trisomy 21 క్రోమోజోములు (m. E. 21 క్రోమోజోమ్ బదులుగా 2 3). డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలు ఒక మెల్లకన్ను, మెడ క్రీజు, చెవులు, గుండె సమస్యలు మరియు మానసిక మాంద్యానికి అసాధారణ ఆకృతి కలిగి. కానీ నవజాత ప్రమాదం క్రోమోజోమ్ అసాధారణత యొక్క జీవితం కోసం నిర్వహించారు సాధ్యం కాదు.

ఇప్పుడు గణాంకాలు చూపించే ఈ సిండ్రోమ్ జన్మించిన 1 700-800 పిల్లలు నుండి. 35 ఎక్కువగా తరువాత శిశువు కలిగి ఎవరెవరిని మహిళలు ఈ బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది. ప్రాబబిలిటీ ఎక్కడో 1 375. కానీ శిశువు reshivshayasya 45 యొక్క పుట్టుక మహిళ, 30 1 నుండి సంభావ్యత ఉంది.

Akrokraniodisfalangiya

అసాధారణ వారసత్వ రకం - అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత ఆధిపత్య. కారణము సిండ్రోమ్ - క్రోమోజోమ్ 10 యొక్క అతిక్రమణ. సైన్స్ లో, ఈ వ్యాధి ఉంటే akrokraniodisfalangiya సరళమైన, Apert సిండ్రోమ్ అంటారు. వంటి శరీరం యొక్క నిర్మాణం యొక్క లక్షణాలు కలిగి:

• brahikefaliya (వెడల్పు మరియు పుర్రె యొక్క పొడవు ఉల్లంఘనలను);
• పుర్రె పొరలు హృదయ కలయిక, తద్వారా గమనించిన హైపర్టెన్షన్ (పుర్రె లోపల అధిక రక్తపోటు);
• హంసపాదమును పోలిన మానవ చేతి వ్రేళ్ళకు మధ్య గల చర్మ భాగము;
• ప్రముఖ నుదిటి;
• తరచుగా మెదడు కంప్రెస్ మరియు నరాల కణాలు పెరిగేందుకు లేని పుర్రె నేపథ్యం మెంటల్ రిటార్డేషన్.

ఈ రోజుల్లో, Apert సిండ్రోమ్ పిల్లలు శస్త్రచికిత్స రక్తపోటు పునరుద్ధరించడానికి పుర్రె పెంచడానికి సూచించబడతాయి. మానసిక అభివృద్ధి చెందని వాటి ఉత్ప్రేరకాలు చికిత్స.

ఒక కుటుంబం సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ, రెండు పిల్లల అదే విక్షేపం, చాలా అధిక తో పుట్టిన చేయబడే సంభావ్యతను పుట్టిన శిశువును కలిగి ఉంటే.

సిండ్రోమ్ సంతోషంగా బొమ్మలు మరియు Canavan వ్యాధి - వాన్ బోగార్ట్ - బెర్ట్రాండ్

వివరాలు మరియు ఈ వ్యాధులు పరిగణించండి. ఏంజిల్మాన్ సిండ్రోమ్ గుర్తించండి ఎక్కడో 3-7 సంవత్సరాల లో ఉండవచ్చు. పిల్లలు తిమ్మిరి, పేద జీర్ణశక్తి, ఉద్యమాలు సమన్వయంతో సమస్యలు. వాటిని చాలా మెల్లకన్ను మరియు ఎందుకు ముఖం మీద తరచుగా చిరునవ్వు ఇది ముఖం యొక్క కండరాలు తో సమస్యలు. పిల్లల ఉద్యమం చాలా పరిమితం చేయబడ్డాయి. వైద్యులు కోసం పిల్లల ప్రయత్నించినప్పుడు వెళ్ళడానికి స్పష్టం. చాలా సందర్భాలలో తల్లిదండ్రులు వారు మరింత ఎక్కువగా కనెక్ట్ ఏమి తో జరగబోతోంది ఏమి తెలియదు. తర్వాత కొద్దికాలానికే, వారు మాట్లాడే కాదు ముఖ్యంగా నిజానికి, కేవలం ఏదో అర్ధం కాని Mumble ప్రయత్నించండి.

పిల్లల సిండ్రోమ్ విశదపరుస్తుంది ఆ కారణం - ఈ 15 క్రోమోజోమ్ లో ఒక సమస్య. ఇది వ్యాధి చాలా అరుదు కలుస్తుంది - 15 వేల జననాలు శాతం 1 కేసు ..

ఇతర వ్యాధులు - Canavan వ్యాధి - బాల బలహీనమైన కండరాల స్థాయి ఉంది వాస్తవం కలిగి, అతను సమస్యలు ఆహార మ్రింగుట వచ్చింది. వ్యాధి కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క గాయాలు కలుగుతుంది. కారణం - క్రోమోజోమ్ 17 లో ఒక జన్యువు నష్టం. తత్ఫలితంగా, మెదడు నరాల కణాలు ప్రగతిశీల వేగంతో నాశనం అవుతాయి.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ఒక 3 నెలల వయస్సు లో చూడవచ్చు. క్రింది Canavan వ్యాధి వ్యక్తం ఉంది

1. కండరాల మెత్తబడి.
2. శిరస్సు.
3. మూర్చ వయస్సు నెలల ఏర్పడతాయి.
4. పిల్లల నిటారుగా తన తల పట్టుకుని పోతోంది.
5. 3 నెలల తర్వాత, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు పెరిగింది.
6. అనేక మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల బ్లైండ్ మారింది.

మీరు చూడగలరు గా, చాలా విభిన్న మానవ వంశానుగత రుగ్మతలు. ఒక ఉదాహరణగా మాత్రమే సమర్పించారు జాబితాలో, ఇది పూర్తి చాలా తక్కువగా ఉంది.

ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఒక్క లో అతిక్రమణ మరియు అదే జన్యువు ఉంటే, ఒక అనారోగ్య శిశువుగా కలిగి అవకాశాలు గొప్ప అని గమనించాలి, కానీ వేర్వేరు జన్యువులలో వ్యత్యాసాలను ఉంటే, మేము భయపడటం ఉండకూడదు. ఇది కేసులు 60% లో, పిండం జన్యు సంబంధ వ్యాధులు గర్భస్రావం దారితీసింది అని పిలుస్తారు. ఇంకా ఈ పిల్లల 40% పుట్టి ప్రాణాలకు పోరాడుతున్నాం.