ఆరోగ్య, వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులు
కాకోసిన్ సిండ్రోమ్: జన్యు కారణాలు, ఫోటో
కాక్ కేన్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యు రోగ విజ్ఞాన శాస్త్రం, దీనిని నైలు-దిన్వాల్ వ్యాధి అని పిలుస్తారు. దాని కేంద్రంలో నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధికి అసాధారణమైనది, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క అకాల వృద్ధాప్యం, మరగుజ్జు, చర్మ గాయాల, దృశ్య మరియు వినికిడి బలహీనత కలిగి ఉంటుంది.
నిర్వచనం
డికాన్ అణువుల రికవరీ యొక్క విధానంలో భంగం కలిగించే ఫలితంగా ఏర్పడిన ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ న్యూరోడిజనరేటివ్ రుగ్మత కాక్కేన్ సిండ్రోమ్. ఇటువంటి రోగులు బలహీనంగా ఉంటారు, దృశ్య విశ్లేషణ యొక్క రోగనిర్ధారణ కారణంగా వారు వెలుగులోకి సున్నితంగా ఉంటారు, వారు నాడీ వ్యవస్థ నుండి లోపాలను కలిగి ఉంటారు, అలాగే ఒక లేదా అన్ని అంతర్గత అవయవాల అభివృద్ధిని ఉల్లంఘిస్తున్నారు. ఇటువంటి మార్పులు తెలుపు పదార్థం యొక్క వేగవంతమైన మరియు విస్తృతమైన అధోకరణంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా సుమారు పది సంవత్సరాలు జీవించగలుగుతారు, కానీ వారి మెజారిటీని చేరుకోవటానికి అరుదైన కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. శాస్త్రవేత్తలు ఈ సిండ్రోమ్తో జన్యు పదార్ధాలలో నిర్దిష్ట మార్పులను ఎలా గుర్తించవచ్చు, కానీ గాయాలు మరియు క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల కనెక్షన్ రహస్యంగానే ఉంటుంది.
స్టడీ చరిత్ర
ఇరవయ్యో శతాబ్దంలో నివసించిన ఇంగ్లీష్ డాక్టర్, ఎడ్వర్డ్ కాక్సిన్ తర్వాత కాక్సిన్ సిండ్రోమ్ పేరు పెట్టబడింది. అతను మొదట 1936 లో ఈ వ్యాధిని ఢీకొన్నాడు మరియు వివరించాడు. పది సంవత్సరాల తర్వాత, మరొకటి ఈ వ్యాధికి అంకితం చేశారు.
దీని రెండవ పేరు ఇద్దరు మహిళల పని కారణంగా జరిగింది: మరియా డింగ్వాల్ మరియు కాథరీన్ నిల్, అతను కోకెన్ను పోలిన లక్షణాలతో కవలల వారి పరిశీలనలను ప్రచురించాడు. అంతేకాకుండా, వారు మరొక నాసిక శాస్త్రంతో సమానంగా ఉన్నారు - ప్రోజీరియా, ఇటువంటి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల ద్వారా ఇది వర్గీకరించబడుతుంది.
కారణాలు
శాస్త్రం కోక్కేన్ సిండ్రోమ్ వంటి వ్యాధి యొక్క రూపాన్ని ఎలా వివరించింది? దీని కారణాలు CSA మరియు CSB రెండు జన్యువుల స్థావరాలకు నష్టం కలిగి ఉంటాయి. దెబ్బతిన్న DNA విభాగాల మరమ్మత్తులో పాల్గొన్న ఎంజైమ్ల నిర్మాణంపై ఇవి బాధ్యత వహిస్తాయి.
ఒక సిద్ధాంతం ప్రకారం, లోపాలు మాత్రమే ప్రత్యేకంగా చురుకైన జన్యువుల మరమ్మత్తును ప్రభావితం చేస్తాయి. అతినీలలోహిత కాంతికి అధిక సున్నితత్వం ఉన్నప్పటికీ, ఈ రోగనిర్ధారణతో ఉన్న వ్యక్తులు చర్మ క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్నారని వాస్తవం వివరిస్తుంది.
గాయం కూడా HBV (D లేదా G) యొక్క లోకస్లో ఉన్నప్పుడు వ్యాధి యొక్క మిశ్రమ రూపాలు కూడా ప్రత్యేకించబడ్డాయి. అప్పుడు సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్య వ్యక్తీకరణలు నరాల లక్షణాలు.
ఆకారం
జన్యు నష్టం యొక్క స్వభావం మరియు స్థానికీకరణ ఆధారంగా కాకోసిన్ సిండ్రోమ్, నాలుగు రకాలుగా విభజించవచ్చు.
- మొదటి రకం లేదా క్లాసిక్. ఒక పదనిర్మాణపరంగా సాధారణ శిశువు జన్మించిన లక్షణం. వ్యాధి యొక్క ఆవిర్భావములు జీవితం యొక్క మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో కనిపిస్తాయి. వినికిడి మరియు దృష్టి దెబ్బతినడం, పెరిఫెరల్ మరియు తరువాత కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, సెరిబ్రల్ వల్కలం యొక్క క్షీణతకు గురవుతుంది, అయితే ఇతర రూపాల్లో ఇది అంత క్లిష్టమైనది కాదు. అతను ఇరవై చేరుకోవడానికి ముందే ఒక వ్యక్తి మరణిస్తాడు.
- రెండవ రకం రోగనిర్ధారణ ఇప్పటికే పుట్టినప్పుడు నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. నానోటాలజిస్ట్ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క చాలా బలహీనమైన అభివృద్ధిని తెలుపుతాడు, నిర్దేశిత ప్రతిచర్యలు మరియు ఉద్దీపనలకు ప్రతిచర్యలు లేవు. ఏడు సంవత్సరాల వయస్సులో పిల్లలు చనిపోతారు. ఈ రూపం కూడా పెనా-షాకెర్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలువబడుతుంది. రోగులలో, నాళవ్యవస్థ యొక్క నాళీకరణ మరియు కాల్సిఫికేషన్ రేటు తగ్గుదల గమనించవచ్చు.
- మూడవ రకపు వ్యాధిలో, అన్ని లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి మరియు మొదటి లేదా రెండవ రకంలో కన్నా తొలిసారి తొలగిస్తారు. అదనంగా, ఓటమి ఈ వైవిద్యం ఉన్న వ్యక్తులు పరిపక్వతకు జీవిస్తారు.
- కంబైన్డ్ సిండ్రోమ్ కోక్కినా. ఈ పరిస్థితి యొక్క జన్యుపరమైన కారణం, పునరావృత పునర్నిర్మాణ ఎంజైమ్లకు అదనంగా, పిల్లవాడు వర్ణద్రవ్యం జెర్రోడెర్మా యొక్క ఒక క్లినిక్ను కలిగి ఉంటుంది .
క్లినిక్
కోక్కేన్ సిండ్రోం ఎలా దృష్టి మరియు లక్షణంతో మానిఫెస్ట్ను కలిగిస్తుంది? అలాంటి పిల్లలలో ఒక ఫోటో ప్రత్యేకంగా ప్రభావితమైన మహిళలను భయపెట్టే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది, మరియు అన్ని వైద్యులు వారిని శాంతముగా ఆలోచించలేరు. చైల్డ్ ట్రంక్ మరియు అంత్య భాగాల మధ్య నిష్పత్తుల ఉల్లంఘనతో మురికివాడ వరకు పెరుగుదల ఆలస్యం. సూర్యరశ్మి అటువంటి అనారోగ్య వ్యక్తికి హానికరం కాబట్టి చర్మం లేతగా ఉంటుంది, ఇది ముడుతలతో మరియు ముడుతలతో, హైపెర్పిగ్మెంటేషన్, మచ్చలు మరియు వృద్ధాప్యం యొక్క ఇతర చిహ్నాలు మొదట్లో కనిపిస్తుంటుంది. దీనితో పాటు, అధిక ఉష్ణోగ్రతలు, బొబ్బలు మరియు కాలిన గాయాలు అటువంటి ట్రేస్ లేకుండా ఆచరణాత్మకంగా ఉత్తీర్ణమవుతాయి.
పెద్ద, మునిగిపోయిన, రెటీనాలో క్షీణించిన మార్పులు (ఉప్పు మరియు మిరియాలు రూపంలో) మరియు దృష్టి నాడి యొక్క క్షీణత కారణంగా దృశ్య బలహీనత ఉంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, రెటీనా నిర్లిప్తత అంచు చుట్టూ సాధ్యపడుతుంది. కనురెప్పలు పూర్తిగా మూసుకుపోవు. Nystagmus సాధ్యమే, అనగా, వైపు నుండి వైపు లేదా పై నుండి క్రిందికి eyeballs యొక్క అసంకల్పిత ఉద్యమాలు. అదనంగా, వసతి యొక్క పక్షవాతం తరచూ గమనించబడుతుంది, విద్యార్థులు వారి వ్యాసం మారవు. బాల చెవిటిది మరియు అరిక్యుల యొక్క మృదులాస్థి నిర్మాణంలో అసమానతలు ఉన్నాయి.
పుర్రె యొక్క సెరిబ్రల్ భాగంగా బలహీనంగా అభివృద్ధి, ఎగువ దవడ భారీ ఉంది. కీళ్ళలో, ఫ్లెయురల్ సంకోచాలు మరియు ఇతర నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు ఏర్పడతాయి. పిల్లల మేధో అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉంటుంది.
కారణనిర్ణయం
ఆధునిక ఔషధం ఈ ప్రశ్నకు సమాధానమివ్వదు: కోక్సిన్ సిండ్రోమ్ చాలా తరచుగా వ్యక్తం చేయబడింది, ఎందుకంటే మ్యుటేషన్ అనేది పాయింట్ మరియు సిద్ధమౌతోంది ఎందుకంటే ఇదే విధమైన రోగనిర్ధారణ ఇప్పటికే కుటుంబంలో ఎదుర్కొంది. అయితే, ఒక నియమంగా, ప్రోపాండర్స్ తల్లిదండ్రులు అటువంటి పూర్వీకుల గురించి తెలియదు.
ప్రయోగశాల మరియు వాయిద్యం విశ్లేషణ నిర్ధారణ కోసం నిర్వహిస్తారు. మూత్రం యొక్క సాధారణ విశ్లేషణలో, మీరు చిన్న మొత్తం ప్రోటీన్ని చూడవచ్చు, రక్తములో శిశువు పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి బాధ్యత వహిస్తున్న థైమస్ హార్మోన్లలో తగ్గుతుంది. పుర్రె యొక్క roentgen న, మెదడు పదార్థంలో calcification కనిపిస్తుంది.
నిర్దిష్ట అధ్యయనాలు గ్యాస్ట్రోక్నెమియస్ నాడి యొక్క జీవాణుపరీక్షను ఉపయోగించుకుంటాయి, దీనిపై ఒక నాళిక రుగ్మత కనుగొనబడింది. రోగి కణాలను అతినీలలోహితంగా వికిరణం చేసినప్పుడు, దాని ప్రభావాలకు ఎక్కువ సున్నితత్వం ఉంది. నష్టం తర్వాత DNA మరియు RNA రికవరీ రేటు అధ్యయనం, వ్యాధి ఒక స్పష్టమైన చిత్రాన్ని ఇస్తుంది.
పెనినాటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ కోసం, దెబ్బతిన్న జన్యు నిర్మాణాలను గుర్తించడానికి PCR ను ఉపయోగించడం సముచితం.
వ్యాధిగ్రస్తమైన అనాటమీ
అంతర్గత అవయవాలు నిర్దిష్ట పాథాలజీలు ఉన్నాయి, ఇది విభాగం కోకోన్ యొక్క సిండ్రోమ్ను గుర్తించగలదు. ఈ మార్పులకు కారణాలు పుట్టుకతోనే నాడీ ట్యూబ్ యొక్క అభివృద్ధిని ఉల్లంఘించడం మరియు పిల్లల జననం తరువాత నాడీ వ్యవస్థ యొక్క నాశనంతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.
శవపరీక్షలో శవపరీక్ష అనేది చాలా చిన్న మెదడును వెల్లడిస్తుంది, దీనిలో నాళాలు, ఎలుషోస్క్లెరోటిక్ మార్పులు ఉన్నాయి, అలాగే కాల్షియం స్ఫటికాలు మరియు ఫైబ్రిన్లతో చొరబాటు వలన కణజాలం యొక్క గట్టిపడటం జరుగుతుంది. హేమిస్పియర్లు వర్ణద్రవ్యం గల ప్రాంతాలలో రంగు మార్పులు కారణంగా మచ్చలు కనిపిస్తాయి. పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థలో, ప్రసరణ ఆటంకాలు, గ్లియా యొక్క రోగలక్షణ కణాల విస్తరణ వంటి లక్షణాల్లో మార్పులు కూడా ఉన్నాయి.
చికిత్స
ఈ సమూహ రోగులకు నిర్దిష్ట చికిత్స అభివృద్ధి చేయబడలేదు. ఇదే విధమైన రోగనిర్ధారణతో పిల్లల జన్మ నివారించడానికి, ప్రమాద కారకాల కలిగిన జంటలు గర్భం దానికి ముందు వైద్య జన్యు సలహాలు తీసుకోవాలి. అంతేకాకుండా, పిల్లల ఆరోగ్యం గురించి ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి మొదటి మూడు నెలల గర్భధారణలో ఒక ఉమ్మనీటిని సిరంజితో తయారు చేయటం సాధ్యమవుతుంది.
ఇది చేయుటకు, అతినీలలోహిత మోతాదుతో అమాయిటిక్ ద్రవంలోని కణాలను రేడియో ధార్మికతకు సరిపోతుంది. ప్రయోగశాల సహాయకుడు అధిక సున్నితత్వం మరియు రికవరీ కాలం యొక్క పొడవును వెల్లడిస్తే, అప్పుడు ఇది కాక్కేన్ సిండ్రోమ్కు అనుకూలంగా ఉంటుంది.
Similar articles
Trending Now