జనాభా-గణాంక పద్ధతి పరిశోధన. జనాభా-గణాంక మార్గంలో జన్యుశాస్త్రం ఏమి అధ్యయనం చేస్తుంది?

మానవ శరీరంలోని వివిధ చిహ్నాల యొక్క వారసత్వ నమూనాను జీవశాస్త్రం శాఖ - మానవ జన్యుశాస్త్రం ద్వారా అన్వేషిస్తుంది. ఇది శరీరశాస్త్రం, ఔషధం, జీవావరణ శాస్త్రంతో అనుసంధానించబడి ఉంది మరియు గుర్తించిన మరియు రోగ నిర్ధారణల యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణకు సంబంధించిన సమస్యలను పరిష్కరించడానికి రూపొందించబడింది, వీటిలో కారణాలు మానవ జనాభా జన్యువు పూర్వస్థితిలో ఉన్నాయి - క్రోమోజోమ్, జన్యు మరియు జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనలు. జనాభా-గణాంక పద్ధతి సిండ్రోమ్స్ యొక్క గుర్తింపు మరియు రోగ నిర్ధారణ యొక్క అత్యంత ఆమోదిత రూపాలలో ఒకటి - వంశానుగత మానవ వ్యాధులు, ఈ వ్యాసం దాని అధ్యయనంలో అంకితం చేయబడుతుంది.

పద్ధతి యొక్క అప్లికేషన్ యొక్క లక్షణాలు

మానవ క్రోమోజోమ్ ఉపకరణం పరిశోధన యొక్క వివిధ రూపాలకు దాని పనిలో మెడికల్ జెనెటిక్స్ ఖచ్చితమైన శాస్త్రాలు, గణాంకాలు మరియు క్లినికల్ మెడిసిన్ యొక్క సమాచారాన్ని గీయడం. జనాభా జన్యుశాస్త్రం యొక్క సిద్దాంతపరమైన ఆధారం మరియు దాని చట్టాలు గణిత విశ్లేషణ సహాయంతో రూపొందించబడ్డాయి. జనాభా-గణాంక పద్ధతి వంశానుగత రోగ నిర్ధారణలను గుర్తించడానికి మాత్రమే కాదు, కానీ ఈ లోపాలు కలిగిన జన్యువుల సంభవించిన తరచుదనం, హోజోజిజస్ రీజస్టివ్ రాష్ట్రంలో మరియు (సర్వసాధారణంగా) హేటరోజైజస్ సమలక్షణంలో కనబడలేదు.

జనాభా భావన

జన్యు కొలనులో నిర్దిష్ట వంశానుగత నిక్షేపాల పంపిణీ యొక్క గణిత పద్ధతులను స్థాపించడానికి, జన్యు శాస్త్రం మానవ జనాభా యొక్క భావనకు రిసార్ట్స్. ఆధునిక విజ్ఞాన శాస్త్రం దీనిని అధ్యయనం చేయటానికి డిమాండ్లో ఉన్న పద్ధతులు ఏమిటి? లెట్ యొక్క మూడు అతి ముఖ్యమైనవి:

1. జనాభా-గణాంక పద్ధతి.

2. వంశావళి.

3. జంట.

జన్యురాశిని ఇచ్చిన ప్రదేశంలో జీవిస్తున్న ప్రజలందరూ జన్యురహితంగా అర్ధం. ఇది మొత్తం దేశం యొక్క జనాభాగా ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు, ఒక నిర్దిష్ట జాతి లేదా మానవ సమూహం ఒంటరిగా నివసిస్తుంది, ఉదాహరణకి, ఒక గ్రామం యొక్క నివాసులు ఆఫ్గనిస్తాన్ పర్వతాలలో లేదా అమెజాన్ అడవిలో ఒక తెగలో కోల్పోయారు.

జనాభా యొక్క జన్యుపర లక్షణం అన్ని వ్యక్తుల యొక్క మొత్తం జన్యువులను మరియు బాహ్య పాత్రలను కలిగి ఉంటుంది. జనాభా-గణాంక పద్ధతి పరిశోధన అయోమయ పాథాలజీలను మరియు స్పష్టంగా వ్యక్తీకరించబడిన వంశపారంపర్య రూపం కలిగిన రెండు అధ్యయనాలను అధ్యయనం చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.

పరిస్థితుల ఫలితంగా మొదటి సమూహం ఉత్పన్నమయ్యేది . ఇంకొక సమూహంలో ఒక ప్రత్యేకమైన కుటుంబంలో, జాతీయతలో లేదా జాతీయతలో తగినంత కాలం కోసం క్రమపద్ధతిలో నమోదు చేయబడిన విలక్షణమైన అసాధారణ క్రమాల విస్తృతమైన జాబితాను కలిగి ఉంది. ఉదాహరణకు, పాలిడాక్టివ్లీ, వర్ణాంధత్వం, హేమోఫిలియా. ఈ వ్యాధులను నియంత్రించే వ్యాధికార వంశానుగత నిక్షేపాల ప్రసారం యొక్క విధానాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి, జనాభా-గణాంక పద్ధతి ఉపయోగించబడుతుంది.

వారసత్వ సిద్ధతతో వ్యాధుల రూపాన్ని ప్రభావితం చేసే కారకాలు

బహుళ కారకం స్వభావం (జన్యు మరియు పర్యావరణ రెండు) రోగనిర్ధారణ ద్వారా నిరూపించబడింది, ఇది అనేక మానవ తరాలలో కనపడుతుంది. హైపర్ టెన్షన్, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ రకం I, బ్రోన్చియల్ ఆస్తమా, స్కిజోఫ్రెనియా మరియు ఇతర వ్యాధుల వంశానుగత ప్రక్షాళన యొక్క జన్యుపరమైన విశ్లేషణ వేలాది వంశపారంపర్యాల అధ్యయనం అవసరం.

ప్రతి నిర్దిష్ట సందర్భంలో, జన్యుశాస్త్రం యొక్క జనాభా-గణాంక పద్ధతి పర్యావరణ కారకాల (రేడియోధార్మికత, త్రాగునీటి మైక్రోలెమ్మెంట్ మిశ్రమం, వాతావరణం) యొక్క ప్రభావానికి మానవ సమూహం యొక్క ప్రతిచర్య స్థాయిని బహిర్గతం చేయగలదు మరియు ఇది ఎంత మంది జన్యువులను నిర్ణయిస్తుంది.

మానవ జన్యువులు జనాభా యొక్క జన్యు వైవిధ్యతతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయా?

అదే బాహ్య వాతావరణంలో నివసిస్తున్న వివిధ జాతుల సమూహాల తులనాత్మక విశ్లేషణ ఫలితాలు ఏమిటి? ఇలాంటి అజీర్ణ కారకాలకు ఇటువంటి జనాభా యొక్క విభిన్న ప్రతిస్పందన వారి జన్యు భిన్నత్వం యొక్క సాక్ష్యంగా పనిచేస్తుంది.

మానవ జన్యుశాస్త్రం అధ్యయనం యొక్క క్లినికల్, వంశావళి మరియు జనాభా గణాంక పద్ధతి కుటుంబాలలో రోగ నిర్ధారణ యొక్క స్థాయి జనాభాలో దాని పౌనఃపున్యంతో పోల్చవచ్చునని నిరూపించబడింది. పలు రక్తం గాయాలు, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, ఆటిజం: పలు రకాలైన వ్యాధుల ద్వారా ప్రభావితమైన జనాభా యొక్క క్లినికల్ అధ్యయనాలలో, కీళ్ళవాతం, అలెర్జీ, జన్యు సిద్ధాంతాల అధ్యయనాల్లో ఇవి ఉపయోగించబడతాయి.

లక్షణాలు వారసత్వం యొక్క గణిత సమర్థన

మానవ జనాభాల యొక్క జన్యువుల లక్షణాలను పరిశీలించే ముందుగా, మేము దాని సిద్ధాంతపరమైన ఆధారం గురించి అధ్యయనం చేస్తాము, ఇది ఒక గణిత శాస్త్ర రూపంలో సమర్పించబడుతుంది. దాని సారాంశం క్రింది విధంగా ఉంటుంది: జన్యురూపం యొక్క పౌనఃపున్యాలు ఏవైనా జన్యువులను రెండు సంఖ్యల మొత్తం యొక్క స్క్వేర్ సమీకరణం ఉపయోగించి లెక్కించవచ్చు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ప్రశ్నలో ఉన్న జనాభా తగినంతగా ఉండాలి, జన్యువులు మరియు సహజ ఎంపిక యొక్క దళాలు తిప్పడం అసాధ్యం, మరియు దాటుతుంది ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు.

మానవ జన్యుశాస్త్రం మరియు క్లినికల్ పరిశీలనల యొక్క అధ్యయనం యొక్క జనాభా-గణాంక పద్ధతిని వర్తింపచేస్తే, లోపభూయిష్ట జన్యువుల యొక్క సమలక్షణ ఆవిర్భావములను మరియు పాథాలజీతో పిల్లల సంభావ్యత యొక్క పౌనఃపున్యాన్ని అంచనా వేయడం సాధ్యమే.

రోగనిర్ధారణ యొక్క అభివ్యక్తి యొక్క సంభావ్యతను లెక్కించడం ఎలా

ఇక్కడ ఫెనిల్లెటోనోరియా యొక్క వారసత్వం యొక్క ఒక ఉదాహరణ, ముఖ్యమైన అమైనో ఆమ్లం phenylalanine మార్పిడిలో ఒక అంతరాయం ఆధారంగా ఒక జన్యు వ్యాధి. ఐరోపావాసుల జనాభాలో, రోగనిర్ధారణ జన్యువు F 1 యొక్క సంభవించిన పౌనఃపున్యం 1: 10,000, రోగులు జన్యురూపం ff తో పునఃసంయోగిత హోమోజైగోట్స్.

జనాభా-గణాంక పద్ధతి మరియు గణిత గణనల సామర్ధ్యాలను ఉపయోగించి, అసాధారణ జన్యువు యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని స్థాపించటం సాధ్యపడుతుంది. ఇది 0.01 కు సమానం. అప్పుడు సమలక్షణంలో వ్యక్తం చేసిన సంకేతం యొక్క సంభావ్యత 0.99 ఉంటుంది. అందువల్ల, జన్యురూపం Ff కలిగి ఉన్న తిరిగే జన్యువు యొక్క వాహకాలు 0.02. అంటే, జనాభాలో సుమారు 2% మంది వారి జన్యురూపంలో పురోగమన phenylketonuria జన్యువు కలిగి ఉన్నారు.

మేము చూస్తున్నట్లుగా, జనాభా-గణాంక పద్ధతి వంశానుగత రోగాల యొక్క అభివ్యక్తికి బాధ్యత వహించే పన్మటిక్ జనాభా యొక్క జన్యువుల ఫ్రీక్వెన్సీని లెక్కించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది.

మానవ జనాభా యొక్క లక్షణాలు

మానవ జీవనాధార పరిణామం, ఇది ఒక జీవ టాక్సాన్ను ఏర్పరుస్తుంది, ఇది వ్యక్తిగత సమాజాల అభివృద్ధిగా ఊహించబడుతుంది, బాహ్య వాతావరణం యొక్క సారూప్య పరిస్థితుల్లో దీర్ఘకాలం జీవిస్తుంటుంది. వారు ఒకే రకమైన క్లైమేటోయోగ్రాఫిక్ పారామితులు, ఒకే రకమైన పోషకాహారం, సాధారణ రోగకారకాలు ఉన్నాయి.

ఇవన్నీ సాధారణ అల్లరి జతల జన్యువుల సమూహాల జనాభా యొక్క జన్యు పూల్ లోని ఏకీకృతతకు దోహదపడ్డాయి మరియు వంశపారంపర్యత యొక్క ప్రారంభ దశలలో వంశానుగత వైవిధ్యత మరియు సహజ ఎంపిక యొక్క చర్యకు ఆధారమయ్యాయి.

ప్రస్తుతం జనాభా-గణాంక పద్ధతిలో జన్యుశాస్త్రం ఎలాంటి అధ్యయనం చేస్తోంది? అన్నింటిలో మొదటిది, బలవంతంగా ఒంటరి యొక్క మానవ జన్యువుపై, దగ్గరి సంబంధం కలిగిన వివాహాలు, పర్యావరణ పరిస్థితుల యొక్క క్షీణత. మానవజాతి యొక్క జన్యువులను రోగనిర్ధారణ జన్యువులతో భరించటానికి దారితీసింది మరియు వివిధ వ్యాధుల అభివ్యక్తికి వారసత్వ సిద్ధతలను గుర్తించేందుకు రూపొందించబడిన వైద్య మరియు జన్యు సంప్రదింపుల విస్తృత నెట్వర్క్ను సృష్టించేందుకు కారణం.