లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స

మీరు తెలిసి కూడా గర్భంలో వేశాడు పొందే ఎన్నో విభిన్న జన్యు సంబంధ వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ రోగ లక్షణాల అధ్యయనం జన్యుశాస్త్రం నిమగ్నమై ఉన్నాయి. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, ఔషధం యొక్క ఈ ప్రాంతంలో క్రియాశీలకంగా వ్యాధులు నిర్ధారించడం, చికిత్స సులభంగా ఉంటుంది సమీప భవిష్యత్తులో కాబట్టి, అభివృద్ధి చేస్తున్నారు. అదృష్టవశాత్తూ, ఈ అతిక్రమణలను చాలా అరుదు. ఇది మెరుగైన పిండం డయాగ్నోస్టిక్స్ సంబంధం ఉంది. జన్యు సంబంధ వ్యాధులు, సంబంధం అనారోగ్యాలు ఒకటి లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఉంది. చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి శిశువు యొక్క జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో కనుగొనబడింది, కానీ కొన్నిసార్లు అది కూడా 6-7 సంవత్సరాల ద్వారా మాత్రమే భావించారు చేస్తుంది.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ - ఈ పాథాలజీ ఏమిటి?

ఈ పాథాలజీ పుట్టుకతోనే జన్యు లోపాలు సంబంధించినది. చాలా సందర్భాలలో, ఇది అనువంశికంగా సంక్రమించిన. అస్థిరత రక్తకేశనాళికల సమూహము (లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్) చాలా అరుదు. వ్యాధి ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు అనుమతించే నిర్దిష్ట లక్షణాలు. ఖచ్చితమైన వ్యాధినిర్ధారణ చేయడానికి, మీరు ఎవరు నిర్ధారించండి లేదా ఒక భయంకరమైన అసాధారణ ఉనికిని తోసిపుచ్చే ఉంటుంది వైద్యులు కౌన్సిల్ అవసరం.

చరిత్ర మరియు వ్యాధి యొక్క సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం

ఈ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు. దీని ఫ్రీక్వెన్సీ 40,000 జనాభా సుమారు 1 కేసు. మొదటిసారి వ్యాధి ఫ్రెంచ్ మహిళలను శాస్త్రవేత్తలు లూయిస్-బార్ ద్వారా కనుగొనబడింది. వ్యాధి లక్షణం సిండ్రోములు, అది ఒక వ్యాధినిరూపణ విద్య లో కలుపుతారు. ఈ 1941 లో జరిగింది. తరువాత మరికొన్ని సందర్భాల్లో ప్రపంచవ్యాప్తంగా దొరకలేదు. ఈ అసాధారణ చాలా అరుదు నుండి, ఖచ్చితత్వంతో ఏమి సిండ్రోమ్ లూయిస్ బార్ యొక్క కారణంపై తో చెప్పటానికి అసాధ్యం. ఇది వ్యాధి రూపాన్ని వాతావరణ పరిస్థితులపై ఆధారపడి కాదని నమ్ముతారు. అందువలన, సిండ్రోమ్ అన్ని ప్రాంతాల్లో సంభవించవచ్చు. అదనంగా, రోగి అంతస్తులు సంభవం తో కలిపే ఆధారాలు లేవు. ఆ లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ అలైక్ అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలు రెండు సమాన తరచుగా సంభవిస్తుంది, ఉంది.

వ్యాధి అభివృద్ధి యొక్క కారణాలు

ఈ అసాధారణ అభివృద్ధి గర్భం మొదటి త్రైమాసికంలో వేశాడు ఉంది. వ్యాధి వారసత్వం ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. సిండ్రోమ్ ఒక అలైంగిక క్రోమోజోమ్ సంబంధిత అంతర్గత జన్యుపరమైన లోపము సూచిస్తుంది. ఈ ఒక బిడ్డను తల్లిదండ్రులు క్రోమోజోములు యొక్క ఉల్లంఘన కలిగి ఉంటే, ఖచ్చితంగా వ్యాధిని వారసత్వంగా అని అర్థం. విపరీతమైనది వాటిలో ఒకటి (లింగము యొక్క) లో సంభవిస్తే, పిల్లవాడిని వద్ద సిండ్రోమ్ లూయిస్-బార్ సంభవించిన అవకాశం 50% ఉంది. పరివర్తనకు ప్రధాన కారణం - క్రోమోజోమ్ 11 యొక్క దీర్ఘ ఆర్మ్ యొక్క ఉల్లంఘన. అటువంటి జన్యు అమర్చబడిన కారణమయ్యే ఖచ్చితమైన కారణాలు తెలియదు. కానీ ప్రభావితం, హానికరమైన ప్రభావాలు అనేక గుర్తిస్తుంది పిండ అభివృద్ధి. ఈ ప్రధానంగా పర్యావరణ కారకాల (విష పదార్ధాలు గురికావడం) ఉంది. అలాగే గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో చాలా ప్రమాదకరమైన ఒత్తిడి ఉంది.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్: వ్యాధి రోగ

అత్యంత పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు సంబంధ వ్యాధులు మాదిరిగా, సిండ్రోమ్ అనేక అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలను మెదడు మరియు మానవ వ్యాధినిరోధక వ్యవస్థ ఉన్నాయి. ఒక ఉచ్చారణ మరియు చర్మ గాయం కూడా ఉంది. వ్యాధి యొక్క వైద్య వ్యక్తీకరణ అన్ని అభివృద్ధి విధానం సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. మొదటి స్థానంలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో ప్రమాదకరమైన ప్రక్రియలు ఉన్నాయి. అవి, చిన్న మెదడు అస్థిరత. అంశాలు యొక్క ఈ భాగం లో అభివృద్ధి లేదు (పుర్కింజె ఫైబర్స్ మరియు పొడి కణాలు). ఇతర రుగ్మతలు కనిపించే చర్మసంబంధమైన ఆవిర్భావములను - రక్తకేశనాళికల సమూహము. వారు ముఖ్యంగా ముఖం (ఇంజక్షన్ శ్వేతపటలం, చెవులు, ముక్కు) పై అధికంగా ఉంటాయి నాళాలు విస్తరించాయి. అస్థిరత రక్తకేశనాళికల సమూహము చిన్న మెదడు మరియు సామూహికంగా లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ అంటారు. వ్యాధి తో పుట్టిన పిల్లలు, విపరీతమైనది తీవ్రమైన శారీరక వైకల్యాలు (పురోగమనశీల జాప్యాలు, అస్థిర భంగిమ, కండరాల బలహీనత) వ్యక్తం వంటి జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో గుర్తించవచ్చు.

అదనంగా , రోగ వ్యాధి నిరోధక వ్యవస్థ (T లింఫోసైట్లు) వైఫల్యం కలిగి. ఈ రుగ్మతతో బాధపడుతున్నట్లు పిల్లలు, మెడ కింద గల వినాళ గ్రంథి యొక్క hypo- లేదా పూర్తి కణములు ఉంది. ఈ సెల్ మధ్యవర్తిత్వం చేసే రోగనిరోధక శక్తి ఫలితంగా చాలా బలహీనంగా అభివృద్ధి మరియు సాంక్రమిక ప్రక్రియలు నుండి శరీరం రక్షించేందుకు చేయలేకపోవచ్చు.

అటాక్సియా రక్తకేశనాళికల సమూహము యొక్క లక్షణాలు

క్లినికల్ పిక్చర్ను తీవ్రత చిన్న మెదడు కణజాల పెరుగుదల లోపము మరియు fork గ్రంథి డిగ్రీ ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది ఎలా లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ మానిఫెస్ట్ ఉంటుంది నిర్ణయిస్తుంది. వ్యాధి లక్షణాలు:

1. చిన్న మెదడు అస్థిరత. ఈ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరం లో, ఇతర ముందు రూపుదాలుస్తుంది. అతను స్వతంత్ర వాకింగ్ ప్రారంభంలో ఉచ్ఛరిస్తారు అవుతుంది. చిన్న మెదడు అస్థిరత తో బాలలకు అనుకూలించదు మరియు సాధారణంగా తరలించవచ్చు. మరింత అనుకూలమైన సందర్భాల్లో నడక మరియు unsteadiness అవయవాల ప్రకంపనం. ఇంకా, నరాల లక్షణాలు కండరాల బలహీనత, డేసార్థ్రియా వివిధ స్థాయిలలో వ్యక్తం (slurred ప్రసంగం) మరియు స్ట్రాబిస్మస్.
2. రక్తకేశనాళికల సమూహము. చర్మసంబంధమైన ఆవిర్భావములను లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ తక్కువ ప్రమాదకరంగా ఉంటాయి. వారు సాధారణంగా 3 నుండి 6 సంవత్సరముల మధ్య వయస్సు తాము వ్యక్తం. రక్తకేశనాళికల సమూహము - "సాలీడు సిరలు" అని పిలుస్తారు ఒక ఉప్పొంగితే కేశనాళికల. అన్నింటికంటే ఎక్కువ వారు ముఖ్యంగా ముఖం మీద, శరీరం యొక్క బహిరంగ ప్రదేశాలలో కనిపిస్తాయి. డైలేటెడ్ రక్త నాళాలు తరచూ కళ్ళు, ముక్కు మరియు చెవులు, చేతులు మరియు కాళ్ళ ముడిచే-కీలును ముడుచు కండరము ఉపరితలాలు కనిపిస్తాయి.
3. అంటువ్యాధులు ప్రవృత్తిని. తీవ్రమైన ఇమ్యునో శరీరానికి కారణంగా స్వంతంగా హానికరమైన ఏజెంట్లు భరించవలసి కాదు. ఫలితంగా, పిల్లల తరచుగా వివిధ అంటువ్యాధులు అభివృద్ధి. పారింగిటిస్, స్వరపేటికవాపుకు, టాన్సిల్స్, న్యుమోనియా - తరచుగా శ్వాశకోశ నాళము యొక్క దీర్ఘకాలిక వ్యాధి.
4. నియోప్లాస్టిక్ ప్రక్రియలు. thymic కణజాల పెరుగుదల లోపము వలన, అంటు ప్రక్రియలు మధ్య, శరీర కాన్సర్ అవకాశం మారుతుంది. చాలా తరచుగా ఇది హిమాటోపోయటిక్ మరియు లసికామయ కణజాలం కణితి ఉంది. సిండ్రోమ్ పిల్లల లో లూయిస్-బార్ చెల్లుబాటు అయ్యే నిర్ధారణ ఉంటే, అది ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ యొక్క రేడియేషన్ చికిత్స అయానీకరణ నిషేధించబడింది.

అటాక్సియా రక్తకేశనాళికల సమూహము యొక్క నిర్ధారణ

సిండ్రోమ్ లూయిస్ బారా నిర్ధారణ సామాన్యంగా లేదు ఒక గొప్ప కష్టంగా, దాని లక్షణాలు చాలా నిర్దిష్టమైన అందిస్తుంది. వ్యాధి అనుమానిస్తున్నారు క్లినికల్ పిక్చర్ను జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరాలలో ఉంటుంది. న్యూరోలాజికల్ లక్షణాలు (చిన్న మెదడు అస్థిరత, కండరాల బలహీనత, ప్రకంపనం మరియు స్ట్రాబిస్మస్) కలిసి రక్తకేశనాళికల సమూహము ఈ పాథాలజీ నిర్థారించడానికి ఒక సూచన ఉన్నాయి.

మీరు ఒక సిండ్రోమ్ అనుమానిస్తే లూయిస్-బార్ అనేక నిపుణులు సంప్రదించండి అవసరం. వాటిలో: ఒక న్యూరాలజిస్ట్, చర్మ, కాన్సర్ వైద్య, అంటు వ్యాధి నిపుణుడు, అంతస్స్రావ మరియు జన్యు. వైద్య పరీక్ష పాటు, ప్రయోగశాల మరియు వాయిద్య డయాగ్నోస్టిక్స్ ప్రదర్శించారు. ఇమ్యునోఅస్సేస్ చేపడుతుంటారు, దీనిలో ముఖ్యమైన తగ్గింపు లేదా సెల్యులార్ రోగనిరోధక శక్తి (T లింఫోసైట్ క్షీణత, ఇమ్యునోగ్లోబిన్ ఎ, G) యొక్క మూలకాల మొత్తం లేకపోవడం. KLA ల్యుకోసైటోసిస్ గమనించిన మరియు శరీరంలో వాపు సూచిస్తుంది ఎరిత్రోసైట్ అవక్షేప రేటు, వేగవంతమైంది. ఇది కూడా ముఖ్యమైన మరియు వాయిద్య కారణనిర్ణయం. ఛాతి ఎక్స్రే (మెడ కింద గల వినాళ గ్రంథి పరిమాణం తగ్గింపు), MRI లో మెదడు (ప్రమాదకరమైన ప్రక్రియలు) నిర్వహిస్తారు. ప్రస్తుతం, ప్రామాణిక పరీక్షలు పాటు, బయటకు జన్యు, ఒక ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చాలు ఇది ఆధారంగా నిర్వహించారు (11 క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక ఉల్లంఘన దర్యాప్తు).

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు కారణశాస్త్ర చికిత్స ప్రస్తుతం అభివృద్ధి లేదు. అందువలన, ఈ పాథాలజీ మాత్రమే లక్షణాన్ని కనుగొనే చికిత్సే మరియు రోగులు నిరంతర పర్యవేక్షణ నిర్వహిస్తారు. మొదటి చికిత్స రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరును మెరుగుపరచే లక్ష్యంతో ఉంటుంది. ఈ అంటువ్యాధులు మరియు కణితి ప్రక్రియలు నివారించేందుకు అవసరం. ఈ ప్రయోజనం, గామా ప్రోటీను తయారీ ఉపయోగం, మరియు "T-activin" కోసం. శోథ వ్యాధులను అభివృద్ధితో బాక్టీరియా మరియు యాంటివైరల్ ఏజెంట్లు వర్తిస్తాయి. దురదృష్టవశాత్తు, చిన్న మెదడు అస్థిరత సిండ్రోమ్ పూర్తిగా చికిత్స సాధ్యం కాదు. nootropics ఉపయోగిస్తారు ప్రమాదకరమైన ప్రక్రియలు ఆపడానికి. కాన్సర్ కెమోథెరపీ, మరియు శస్త్రచికిత్స చేసిన సంఘటలు కూడా ఉన్నాయి.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ జీవితానికి రోగ నిరూపణ

వ్యాధి తీవ్రత ఉన్నప్పటికీ, అది విస్తరించడానికి మరియు సకాలంలో రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స తో పిల్లల జీవితం సులభతరం సాధ్యమే. ఈ ప్రయోజనం, ఈ రోగులకు ఒక ఉపశాంతి చికిత్స కోసం. దురదృష్టవశాత్తు, విపరీతమైనది లూయిస్-బార్ త్వరగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, ఆయుర్దాయం 2-3 సంవత్సరాలు. కొన్నిసార్లు వ్యాధి అనేక సంవత్సరాలు అభివృద్ధి లేదు. అదే సమయంలో ఆయుర్దాయం చాలా అధికంగా ఉంటుంది. రోగుల గరిష్ఠ వయస్సు 20-30 సంవత్సరాల పరిగణించబడుతుంది. నరాల రుగ్మతలు - చాలా సందర్భాలలో మరణాలకు కొన్నిసార్లు సాంక్రమిక మరియు నియోప్లాస్టిక్ ప్రక్రియలు ఉన్నాయి.

నివారణ సిండ్రోమ్ లూయిస్ బార్

ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి నివారించేందుకు, ఇది పిండం యొక్క జన్యు పరీక్ష చేపడుతుంటారు అవసరం ఉంది గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశల్లో ఉంది. ఇది పిల్లల తల్లిదండ్రులు, కానీ కూడా ఇతర కుటుంబ సభ్యులు మాత్రమే చరిత్రలో తెలుసు కూడా ముఖ్యం. గర్భం సమయంలో, మీరు పర్యావరణ మరియు భావోద్వేగ ఒత్తిడి హానికరమైన ప్రభావాలు నివారించేందుకు అవసరం.

ఇటువంటి అసాధారణ ఒక శిశువు జననం, అది అంటు ఎజెంట్ వ్యతిరేకంగా చైల్డ్ రక్షించడానికి, అన్ని ప్రిస్క్రిప్షన్ నిర్వహించడానికి ముఖ్యం. బలహీనమైన రోగనిరోధక శక్తి మరియు శారీరక అభివృద్ధితో IT సిండ్రోమ్ లూయిస్ బార్ నిర్ధారించలేము అవసరం. వ్యాధి తో పిల్లలు యొక్క ఫోటోలు ప్రత్యేక వైద్య సాహిత్యంలో చూడవచ్చు.